WASF1

El miembro 1 de la familia de proteínas del síndrome de Wiskott-Aldrich , también conocido como proteína homóloga de verprolina de la familia WASP 1 (WAVE1) , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen WASF1 . ^{[5] [6] [7]}

Función

La proteína codificada por este gen, miembro de la familia de proteínas del síndrome de Wiskott-Aldrich (WASP), desempeña un papel fundamental en la cadena descendente de Rac , una GTPasa pequeña de la familia Rho , a través de su participación en el complejo regulador WAVE en la regulación del citoesqueleto de actina necesario para el rizado de la membrana. Se ha demostrado que se asocia con un complejo Arp2/3 del núcleo de nucleación de actina al tiempo que mejora la polimerización de actina in vitro.

Importancia clínica

El síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad del sistema inmunológico , probablemente debida a defectos en la regulación del citoesqueleto de actina . ^[7]

Interacciones

Se ha demostrado que WASF1 interactúa con BAIAP2 ^[8] y Profilin 1. ^[5 ]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000112290 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000019831 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Miki H, Suetsugu S, Takenawa T (febrero de 1999). "WAVE, una nueva proteína de la familia WASP implicada en la reorganización de la actina inducida por Rac". EMBO J . 17 (23): 6932–41. doi :10.1093/emboj/17.23.6932. PMC 1171041 . PMID  9843499. 
6. Machesky LM, Insall RH (marzo de 1999). "Scar1 y la proteína relacionada con el síndrome de Wiskott-Aldrich, WASP, regulan el citoesqueleto de actina a través del complejo Arp2/3". Curr Biol . 8 (25): 1347–56. doi : 10.1016/S0960-9822(98)00015-3 . PMID  9889097. S2CID  16661755.
7. "Entrez Gene: Familia de proteínas WASF1 WAS, miembro 1".
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Lectura adicional

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• Whitebread S, Mele M, Kamber B, de Gasparo M (1989). "Caracterización bioquímica preliminar de dos subtipos de receptores de angiotensina II". Biochem. Biophys. Res. Commun . 163 (1): 284–91. doi :10.1016/0006-291X(89)92133-5. PMID  2775266.
• Kitamura T, Kitamura Y, Yonezawa K, et al. (1996). "Clonación molecular de p125Nap1, una proteína que se asocia con un dominio SH3 de Nck". Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 219 (2): 509–14. doi :10.1006/bbrc.1996.0264. hdl : 20.500.14094/D1001555 . PMID  8605018.
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