La poliposis de las glándulas fúndicas es un síndrome médico en el que el fondo y el cuerpo del estómago desarrollan muchos pólipos de las glándulas fúndicas . La afección se ha descrito tanto en pacientes con poliposis adenomatosa familiar (PAF) y variantes atenuadas (PAFA), como en pacientes en los que se presenta de forma esporádica. [1]
Presentación
La mayoría de los pacientes con pólipos de las glándulas fúndicas (FGP) no presentan ningún síntoma y el diagnóstico se realiza mediante gastroscopia realizada por otros motivos. El análisis retrospectivo de pacientes con FGP esporádicas muestra que un alto porcentaje presenta síntomas, pero que es más probable que estén relacionados con la enfermedad subyacente responsable de la poliposis. [2] Estos síntomas incluyen:
Los pólipos en la endoscopia suelen ser pequeños, numerosos y sésiles , [3] y suelen estar dispersos por todo el fondo del estómago, donde las células parietales son más numerosas. Tienen el mismo color que la mucosa gástrica y nunca tienen tallo. [4]
Cuando se realiza una biopsia de los pólipos , la patología generalmente muestra fosas gástricas acortadas y lesiones quísticas tanto superficiales como profundas en las glándulas fúndicas, revestidas por los tres tipos de células de la mucosa productora de ácido: mucosas, parietales y células principales. Como a veces la hiperplasia de células parietales puede desarrollar dilataciones profundas de la glándula, [5] se debe ser muy estricto en el diagnóstico de FGP (es decir, la presencia de dilataciones profundas y superficiales). En raras ocasiones, las dos lesiones pueden coexistir. [3] A veces se pueden observar focos de displasia. [4]
Asociaciones de enfermedades
Los FGP se pueden encontrar asociados con las siguientes condiciones genéticas: [4]
Adenocarcinoma gástrico asociado con poliposis proximal del estómago (GAPPS): esta afección, descrita en tres familias [9], se caracteriza por el desarrollo de adenomas antrales y FGP, con desarrollo temprano de displasia grave y cáncer gástrico, en ausencia de poliposis intestinal manifiesta. Esta condición se ha caracterizado recientemente por una mutación puntual en el exón 1B del gen APC. [10]
Infección por Helicobacter pylori : existe una relación inversa entre la infección y los pólipos de las glándulas fúndicas, y la infección por H pylori provoca la regresión de los pólipos. [15] [16]
Fisiopatología
Tinción H&E de pólipo de glándula fúndica que muestra acortamiento de las fosas gástricas con dilatación quística
El desarrollo de pólipos depende del trastorno subyacente. [17] En casos esporádicos de FGP, más del 90% de los pacientes tienen mutaciones activadoras en el gen de la β-catenina, por lo que pueden considerarse pólipos "neoplásicos". [18]
En la poliposis adenomatosa familiar, la anomalía es una mutación en el gen APC, lo que provoca su inactividad. La FAP atenuada puede deberse a otras mutaciones en el gen APC y causa un fenotipo en el que los pólipos colónicos pueden ser pocos. [4]
Tanto el gen de la β-catenina como el gen APC están implicados en la misma vía de señalización del crecimiento celular, pero se sabe que el gen APC tiene una asociación significativamente mayor con el desarrollo de tumores colorrectales. [19]
Diagnóstico
La consideración más importante al evaluar a los pacientes con FGP es distinguir entre la forma esporádica (pacientes sin ninguna otra afección gastrointestinal, generalmente de mediana edad con prevalencia femenina) y la forma sindrómica. Esto es para determinar el riesgo de desarrollo de cáncer gástrico y para determinar el riesgo de cáncer de colon concomitante . [20] [21]
Poner en pantalla
Existe un riesgo de desarrollo de cáncer con poliposis de glándulas fúndicas, [22] pero varía según la causa subyacente de la poliposis. [4] El riesgo es mayor en los síndromes de poliposis congénita y es menor en las causas adquiridas. [4] [23] Como resultado, se recomienda que los pacientes con múltiples pólipos fúndicos se realicen una colonoscopia para evaluar el colon. [4] Si se observan pólipos en la colonoscopia, se recomiendan pruebas genéticas y pruebas a los miembros de la familia. [4]
En el adenocarcinoma gástrico asociado con poliposis proximal del estómago (GAPPS), existe un alto riesgo de desarrollo temprano de adenocarcinoma gástrico proximal. [9] [10]
Todavía no está claro qué pacientes se beneficiarían con la gastroscopia de vigilancia , pero la mayoría de los médicos recomiendan la endoscopia cada uno a tres años para examinar los pólipos en busca de displasia o cáncer. [4] En caso de displasia de alto grado, se puede recomendar la polipectomía, que se realiza mediante endoscopia, o una gastrectomía parcial. Un estudio demostró el beneficio de la terapia con AINE en la regresión de los pólipos gástricos, pero la eficacia de esta estrategia (dados los efectos secundarios de los AINE) aún es dudosa. [24]
Tratamiento
Referencias
^ ab Declich, P; Tavani, E; Ferrara, A; Caruso, S; Bellone, S (2005). "Pólipos esporádicos de las glándulas fúndicas: características clínico-patológicas y enfermedades asociadas". Revista polaca de patología . 56 (3): 131–7. PMID 16334981.
^ Iglesia, JM; McGannon, E; Casco-Boiner, S; Sivak, MV; Van Stolk, R; Jagelman, director general; Fazio, VW; Oakley, JR; et al. (1992). "Pólipos gastroduodenales en pacientes con poliposis adenomatosa familiar". Enfermedades del Colon y Recto . 35 (12): 1170–3. doi :10.1007/BF02251971. PMID 1335405. S2CID 36152245.
^ ab Declich, P; Ambrosiani, L; Grassini, R; Tavani, E; Bellone, S; Bortoli, A; Gozzini, C; Prada, A (2000). "Pólipos de glándulas fúndicas: una entidad aún esquiva en vísperas del año 2000". Pol J Pathol . 51 (1): 3–8. PMID 10833897.
^ abcdefghi Burt, RW (2003). "Pólipos de las glándulas fúndicas gástricas". Gastroenterología . 125 (5): 1462–9. doi :10.1016/j.gastro.2003.07.017. PMID 14598262.
^ Declich, P; Ambrosiani, L; Bellone, S; Tavani, E; Grassini, R; Prada, A; Bortoli, A; Gozzini, C; Omazzi, B (2000). "Hiperplasia de células parietales con dilataciones quísticas profundas: una lesión que imita estrechamente los pólipos de las glándulas fúndicas". La Revista Estadounidense de Gastroenterología . 95 (2): 566–8. doi :10.1016/S0002-9270(99)00873-4. PMID 10685784.
^ "Poliposis adenomatosa familiar". La Biblioteca de Conceptos Médicos Lecturio . Consultado el 22 de julio de 2021 .
^ Declich, P; Bellone, S; Ambrosiani, L; Bortoli, A; Gozzini, C; Tavani, E; Grassini, R; Prada, A (2000). "Pólipos de las glándulas fúndicas: ¿surgen como subproducto de la hipergastrinemia en pacientes con síndrome de Zollinger-Ellison?". Patología Humana . 31 (7): 889–90. doi :10.1053/hupa.2000.8908. PMID 10923933.
^ Aprile, señor; Azzoni, C; Gibril, F; Jensen, RT; Bordi, C (2000). "Quistes intramucosos en el cuerpo gástrico de pacientes con síndrome de Zollinger-Ellison". Patología Humana . 31 (2): 140–8. doi :10.1016/S0046-8177(00)80213-0. PMID 10685627.
^ ab Worthley DL, Phillips KD, Wayte N, Schrader KA, Healey S, Kaurah P, Shulkes A, Grimpen F, Clouston A, Moore D, Cullen D, Ormonde D, Mounkley D, Wen X, Lindor N, Carneiro F, Huntsman DG, Chenevix-Trench G, Suthers GK (mayo de 2012). "Adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal del estómago (GAPPS): un nuevo síndrome autosómico dominante". Tripa . 61 (5): 774–9. doi :10.1136/gutjnl-2011-300348. PMID 21813476. S2CID 206955098.
^ ab Li J, Woods SL, Healey S, Beesley J (5 de mayo de 2016). "Las mutaciones puntuales en el exón 1B de APC revelan adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal del estómago como una variante de poliposis adenomatosa familiar". Soy J Hum Genet . 98 (5): 830–42. doi :10.1016/j.ajhg.2016.03.001. PMC 4863475 . PMID 27087319.
^ Freeman, HJ (2008). "Inhibidores de la bomba de protones y una epidemia emergente de poliposis de las glándulas fúndicas gástricas". Revista Mundial de Gastroenterología . 14 (9): 1318–20. doi : 10.3748/wjg.14.1318 . PMC 2693675 . PMID 18322941.
^ Declich, P; Omazzi, B; Tavani, E; Bellone, S; Gozzini, C; Bortoli, A; Prada, A (2006). "Pólipos de las glándulas fúndicas e IBP: ¿el efecto Mozart de la patología gastrointestinal?". Revista polaca de patología . 57 (4): 181–2. PMID 17285759.
^ Vieth, M; Stolte, M (2001). "Los pólipos de las glándulas fúndicas no son inducidos por la terapia con inhibidores de la bomba de protones". Revista americana de patología clínica . 116 (5): 716–20. doi : 10.1309/XFWR-LXA7-7TK1-N3Q8 . PMID 11710689.
^ Declich, P; Tavani, E; Ferrara, A; Prada, A; Caruso, S; Bellone, S; Bortoli, A; Porcellati, M; Gozzini, C (2001). "Pólipos esporádicos de las glándulas fúndicas, ERGE y uso de omeprazol: ¿se ha perdido algún dato?". Revista polaca de patología . 52 (1–2): 63–4. PMID 11505682.
^ Watanabe, N; Seño, H; Nakajima, T; Yazumi, S; Miyamoto, S; Matsumoto, S; Itoh, T; Kawanami, C; et al. (2002). "Regresión de pólipos de glándulas fúndicas tras la adquisición de Helicobacter pylori". Tripa . 51 (5): 742–5. doi :10.1136/gut.51.5.742. PMC 1773430 . PMID 12377817.
^ Declich P, Tavani E, Bellone S, Porcellati M, Pastori L, Omazzi B, Gozzini C, Bortoli A, Prada A (noviembre de 2004). "Pólipos esporádicos de las glándulas fúndicas: ¿qué pasó antes?". Tripa . 53 (11): 1721. PMC 1774292 . PMID 15479700.
^ "Cáncer gástrico: patología y genética". Ciencia Directa . Consultado el 22 de julio de 2021 .
^ Abraham, Carolina del Sur; Nobukawa, B; Giardiello, FM; Hamilton, SR; Wu, TT (2001). "Pólipos esporádicos de las glándulas fúndicas: pólipos gástricos comunes que surgen mediante la activación de mutaciones en el gen de la β-catenina". La Revista Estadounidense de Patología . 158 (3): 1005–10. doi :10.1016/S0002-9440(10)64047-3. PMC 1850357 . PMID 11238048.
^ Chung, CC (2000). "La base genética del cáncer colorrectal: conocimientos sobre las vías críticas de la tumorigénesis". Gastroenterología . 119 (3): 854–65. doi :10.1053/gast.2000.16507. PMID 10982779.
^ "Cáncer gástrico". La Biblioteca de Conceptos Médicos Lecturio . Consultado el 22 de julio de 2021 .
^ "Tratamiento del cáncer de colon (PDQ®)". NCI . 12 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 5 de julio de 2014 . Consultado el 29 de junio de 2014 .
^ Sebastián, S; Qasim, A; McLoughlin, R; O'Morain, CA; O'Connor, HJ (2004). "Pólipos de glándulas fúndicas: entidad no tan trivial y que vale la pena evaluar". Gastroenterología . 126 (5): 1497–8. doi : 10.1053/j.gastro.2004.03.044 . PMID 15131828.
^ Jalving, M; Koornstra, JJ; Götz, JM; Van Der Waaij, Luisiana; De Jong, S; Zwart, N; Karrenbeld, A; Kleibeuker, JH (2003). "Displasia de alto grado en pólipos de glándulas fúndicas esporádicas: reporte de un caso y revisión de la literatura" (PDF) . Revista europea de gastroenterología y hepatología . 15 (11): 1229–33. doi :10.1097/00042737-200311000-00013. PMID 14560158.
^ Esaki, M; Matsumoto, T; Mizuno, M; Kobori, Y; Yoshimura, R; Yao, T; Iida, M (2002). "Efecto del tratamiento con sulindaco para la poliposis adenomatosa familiar atenuada con una nueva mutación de APC de la línea germinal en el codón 161: informe de un caso". Enfermedades del Colon y Recto . 45 (10): 1397–402, discusión 1402–6. doi :10.1007/s10350-004-6432-5. PMID 12394442. S2CID 24467292.