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Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1

El síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 ( APS-1 ), es un subtipo del síndrome poliendocrino autoinmune (síndrome poliglandular autoinmune). Provoca la disfunción de múltiples glándulas endocrinas debido a la autoinmunidad . Es un trastorno genético , que se hereda de forma autosómica recesiva debido a un defecto en el gen AIRE (regulador autoinmune) , que se sitúa en el cromosoma 21 y normalmente confiere tolerancia inmunitaria . [1] [2] [3]

Signos y síntomas

APS-1 tiende a causar síntomas graves. [4] Estos están presentes desde una edad temprana, generalmente alrededor de los 3,5 años de edad. [4] Los síntomas comunes del APS-1 incluyen:

APS-1 también puede causar:

Causa

Cromosoma 21

La APS-1 es causada por una mutación en el gen AIRE , que codifica una proteína llamada regulador autoinmune. Esto se encuentra en la ubicación del cromosoma 21q22.3 , de ahí el cromosoma 21 . [1] [2] [6] El gen AIRE puede verse afectado por cualquiera de al menos 186 mutaciones . [7] APS-1 puede heredarse de forma autosómica recesiva . [8]

Diferentes mutaciones son más comunes en diferentes regiones geográficas. R139X es una mutación común en Cerdeña . [4] R257* es una mutación común en Finlandia . [5] Ambas mutaciones son mutaciones sin sentido : el asterisco y la "X" indican un codón de parada . [7] Se ha identificado una deleción de 13 pares de bases en el gen AIRE , c.967-979del13bp, en pacientes con APS-1 en Noruega , Gran Bretaña [8] y América del Norte . [9] [10]

Fisiopatología

APS-1 se debe a problemas de tolerancia inmune . [11] APS-1 provoca reacciones considerables tanto con el interferón omega como con el interferón alfa . [4] [12] También puede haber una reacción contra la interleucina 22 . [4] Esto provoca daños en los órganos endocrinos. [4] Los problemas comunes incluyen hipercalcemia y nefrocalcinosis (debido a la falta de calcitonina de la tiroides ) y problemas pituitarios (como la deficiencia de la hormona del crecimiento ). [4] Los anticuerpos contra NLRP5 pueden provocar hipoparatiroidismo . [ cita necesaria ]

Diagnóstico

endoscopio

El diagnóstico de APS-1 se basa en una serie de pruebas, que incluyen endoscopia , una tomografía computarizada , [12] una biopsia (con pruebas histológicas), [12] y detección de autoanticuerpos endocrinos en suero.

Tratamiento

El tratamiento del síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 se basa en los síntomas que presenta el individuo afectado. Los tratamientos pueden incluir terapia hormonal , [13] tratamientos antimicóticos sistémicos , [4] [13] e inmunosupresión . [13]

Historia

APS-1 también puede conocerse como endocrinopatía autoinmunitaria, candidiasis, distrofia / displasia ectodérmica (APECED), [ cita necesaria ] síndrome poliglandular autoinmune tipo 1, [ cita necesaria ] síndrome de Whitaker, [12] o síndrome de candidiasis-hipoparatiroidismo-enfermedad de Addison. [14]

Ver también

Referencias

  1. ^ ab "gen AIRE". Referencia del hogar de genética . Consultado el 4 de abril de 2017 .
  2. ^ ab "APECED" . Consultado el 4 de abril de 2017 .
  3. ^ Shoenfeld Y, Cervera R, Gershwin ME (8 de junio de 2010). Criterios Diagnósticos en Enfermedades Autoinmunes. Medios de ciencia y negocios de Springer. pag. 265.ISBN _ 9781603272858.
  4. ^ abcdefghijklmno Meloni, Antonella; Willcox, Nick; Escaso, Antonio; Atzeni, Michela; Wolff, Anette SB; Husebye, Eystein S.; Furcas, María; Rosatelli, María Cristina; Cao, Antonio; Congia, Mauro (abril de 2012). "Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1: un amplio estudio longitudinal en pacientes sardos". La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 97 (4): 1114-1124. doi : 10.1210/jc.2011-2461 . ISSN  0021-972X. PMID  22344197.
  5. ^ ab Orlova, Elizaveta M; Sozaeva, Leila S; Kareva, María A; Oftedal, Bergithe E; Wolff, Anette SB; Breivik, Lars; Zakharova, Ekaterina Y; Ivanova, Olga N; Kämpe, Olle; Dedov, Iván I; Knappskog, por M (20 de julio de 2017). "Ampliando el panorama fenotípico y genotípico del síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1". La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 102 (9): 3546–3556. doi : 10.1210/jc.2017-00139 . ISSN  0021-972X. PMID  28911151. S2CID  3822560.
  6. ^ "Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (APS-1)". NIH: Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas . Consultado el 16 de abril de 2017 .
  7. ^ ab DN Cooper; Bola EV; PD Stenson; AD Phillips; K.Evans; S. Heywood; MJ Hayden; MM Chapman; YO Mort; L. Azevedo; DS Millar (eds.). "AIRE" . La base de datos de mutaciones genéticas humanas . Instituto de Genética Médica de Cardiff . Consultado el 22 de agosto de 2023 .
  8. ^ ab Pearce SH, Cheetham T, Imrie H, Vaidya B, Barnes ND, Bilous RW, Carr D, Meeran K, Shaw NJ, Smith CS, Toft AD, Williams G, Kendall-Taylor P (1998). "Una deleción común y recurrente de 13 pb en el gen regulador autoinmune en parientes británicos con poliendocrinopatía autoinmune tipo 1". Revista Estadounidense de Genética Humana . 63 (6): 1675–1684. doi : 10.1086/302145 . PMC 1377639 . PMID  9837820. 
  9. ^ Bruserud Ø, Oftedal BE, Wolff AB, Husebye ES (2016). " AIRE -mutaciones y enfermedades autoinmunes". Opinión actual en inmunología . 43 : 8-15. doi :10.1016/j.coi.2016.07.003. PMID  27504588.
  10. ^ Qian G, Yan X, Xuan J, Zheng D, He Z, Shen J (2022). "Una nueva mutación de AIRE conduce al síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1". Fronteras en biología celular y del desarrollo . 10 . doi : 10.3389/fcell.2022.948350 . PMC 9441485 . PMID  36072346. 948350. 
  11. ^ De Martino L, Capalbo D, Improda N, D'Elia F, Di Mase R, D'Assante R, et al. (Octubre 2013). "APECED: un paradigma de interacciones complejas entre antecedentes genéticos y factores de susceptibilidad". Fronteras en Inmunología . 4 : 331. doi : 10.3389/fimmu.2013.00331 . PMC 3805967 . PMID  24167503. 
  12. ^ abcd Aldasouqi, Saleh A. (15 de noviembre de 2016). "Síndrome autoinmune poliglandular tipo I". emedicine.medscape.com . Medscape. Archivado desde el original el 9 de diciembre de 2008 . Consultado el 20 de noviembre de 2020 .
  13. ^ abc INSERM RESERVADO. "Orphanet: poliendocrinopatía autoinmune tipo 1". www.orpha.net . Consultado el 22 de abril de 2017 .
  14. ^ Greenspan, FS; Gardner, DC (2004). Endocrinología clínica básica . Nueva York : McGraw-Hill . págs.103 . ISBN 978-0-07-140297-2.

Otras lecturas

enlaces externos

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