La parálisis periódica es un grupo de enfermedades genéticas raras que provocan debilidad o parálisis [1] a causa de factores desencadenantes comunes, como el frío, el calor, las comidas ricas en carbohidratos , la falta de alimentación, el estrés o la excitación y la actividad física de cualquier tipo. El mecanismo subyacente de estas enfermedades son disfunciones en los canales iónicos de las membranas de las células del músculo esquelético que permiten que los iones cargados eléctricamente entren o salgan de la célula muscular, lo que hace que la célula se despolarice y se vuelva incapaz de moverse. [2]
Los síntomas de la parálisis periódica también pueden ser causados por hipertiroidismo , y entonces se denominan parálisis periódica tirotóxica ; sin embargo, si esta es la afección subyacente, es probable que haya otras manifestaciones características que permitan un diagnóstico correcto.
La parálisis periódica es una miopatía autosómica dominante con una considerable variación en su penetración , lo que da lugar a un espectro de fenotipos familiares (solo es necesario que uno de los padres sea portador de la mutación genética para afectar a los hijos, pero no todos los miembros de la familia que comparten el gen se ven afectados en el mismo grado). Las enfermedades específicas incluyen: [ cita requerida ]
Una de las descripciones más comunes de la parálisis periódica son los ataques episódicos de debilidad muscular, que suelen estar asociados con los niveles séricos de potasio. La actividad física y el contenido de la dieta (carbohidratos) se han identificado como desencadenantes de la PP. A diferencia de las miotonías no distróficas, el fenotipo de parálisis periódica se desencadena después del descanso posterior al ejercicio. Las mutaciones del canal de sodio dependiente de voltaje (Nav1.4) se encuentran entre las principales causas de la parálisis periódica. [3]
La PP hipercalémica (hiperPP) se caracteriza por niveles elevados de potasio extracelular, que suelen ser superiores a 5 mM durante los ataques; sin embargo, los ataques de hiperPP también pueden producirse sin un aumento de las concentraciones de potasio. La prevalencia de la hiperPP es de 1/100.000. Los pacientes presentan síntomas alrededor de los 10 años. Los ataques de debilidad en la hiperPP son relativamente breves y varían de minutos a horas. Los ataques pueden ocurrir hasta diez veces al mes. [ cita requerida ]
La PP hipocalémica (PPhipo) se asocia con niveles bajos de potasio. La PPhipo aparece entre los 15 y los 35 años. La prevalencia de PPhipo se estima en 1/100.000. La PPhipo puede ser desencadenada por muchos factores externos, como el estrés, una dieta rica en azúcar y el descanso después del ejercicio. Durante los ataques de PPhipo, las concentraciones séricas de potasio pueden caer a menos de 3 mM. Además, los ataques de PPhipo duran considerablemente más que los de PPhiper. Como el ejercicio es un desencadenante de ataques periódicos de parálisis, recientemente se están realizando más investigaciones sobre los cambios fisiológicos que acompañan al ejercicio, incluidos los cambios en el pH sanguíneo. [3]
Esta enfermedad es inusualmente difícil de diagnosticar. Los pacientes a menudo informan años de diagnósticos erróneos y tratamientos que los empeoraron en lugar de mejorarlos. Parte de esto puede deberse a que las migrañas están presentes en hasta el 50% de los pacientes y pueden causar una variedad confusa de síntomas que incluyen dolores de cabeza, dificultades del habla y auras visuales, auditivas o sensoriales. Las pruebas de ADN están disponibles solo para media docena de mutaciones genéticas comunes, mientras que docenas de mutaciones conocidas son posibles pero no se prueban de manera rutinaria. Los hallazgos de la electromiografía (EMG) no son específicos, pero el Protocolo McManis, también llamado prueba de potencial de amplitud muscular compuesto (CMAP), puede ser utilizado por un neurólogo experto capaz de utilizar la EMG, que puede brindar asistencia para diagnosticar varios de estos trastornos de PP. La antigua prueba de provocación con glucosa/insulina puede causar síntomas potencialmente mortales y no debe usarse. [ cita requerida ]
También es importante destacar que los niveles de potasio no tienen por qué estar fuera de los límites normales para causar una parálisis grave, incluso mortal. Estas enfermedades no son lo mismo que tener un nivel muy bajo de potasio ( hipocalemia ) o un nivel alto de potasio ( hipercalemia ) y no deben tratarse como tales. Las reservas corporales totales de potasio suelen ser normales; simplemente están en el lugar equivocado. [ cita requerida ]
El tratamiento de las parálisis periódicas puede incluir inhibidores de la anhidrasa carbónica (como acetazolamida , metazolamida o diclorfenamida ), tomar cloruro de potasio oral suplementario y un diurético ahorrador de potasio (para hipoglucemiantes) o evitar el potasio (para hiperglucemiantes), diuréticos tiazídicos para aumentar la cantidad de potasio excretado por los riñones (para hiperglucemiantes) y cambios significativos en el estilo de vida que incluyan niveles estrictamente controlados de ejercicio o actividad. Sin embargo, el tratamiento debe adaptarse al tipo particular de parálisis periódica. [4] [5] [6]
El tratamiento de la parálisis periódica en el síndrome de Andersen-Tawil es similar al de otros tipos. Sin embargo, puede ser necesaria la inserción de un marcapasos o un desfibrilador automático implantable para controlar los síntomas cardíacos. [7]
Si bien la discapacidad puede variar desde una debilidad menor y ocasional hasta daño muscular permanente, incapacidad para realizar un trabajo normal y el uso de una silla eléctrica, la mayoría de las personas funcionan bastante bien con medicamentos y cambios en el estilo de vida. [ cita requerida ]
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