La mevalonato quinasa es una enzima (específicamente una quinasa ) que en los humanos está codificada por el gen MVK . [6] [7] Las mevalonato quinasas se encuentran en una amplia variedad de organismos, desde bacterias hasta mamíferos. Esta enzima cataliza la siguiente reacción:
El mevalonato es un intermediario clave, y la mevalonato quinasa una enzima temprana clave, en la síntesis de isoprenoides y esteroles. [6] Como segunda enzima en la vía del mevalonato, cataliza la fosforilación del ácido mevalónico para producir mevalonato-5-fosfato. [8] Una reducción en la actividad de la mevalonato quinasa a alrededor del 5-10% de su valor típico está asociada con la deficiencia de mevalonato quinasa (MVD) que resulta en la acumulación de ácido mevalónico intermediario. [9]
La deficiencia de mevalonato quinasa causada por la mutación de este gen da lugar a aciduria mevalónica, una enfermedad caracterizada por retraso psicomotor, falta de crecimiento, hepatoesplenomegalia, anemia y crisis febriles recurrentes. Los defectos en este gen también causan hiperinmunoglobulinemia D y síndrome de fiebre periódica , un trastorno caracterizado por episodios recurrentes de fiebre asociados con linfadenopatía, artralgia, malestar gastrointestinal y erupción cutánea. [6] Los síntomas de la enfermedad suelen comenzar en la infancia y pueden desencadenarse además por estrés o infección bacteriana. Los niños con deficiencia de mevalonato quinasa pueden permanecer sin diagnosticar durante mucho tiempo, ya que no hay suficientes datos científicos en este momento para diagnosticar con precisión a los niños con la enfermedad. [9]
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