Se cree que la lipomatosis es una enfermedad autosómica dominante en la que se presentan múltiples lipomas en el cuerpo. Muchos lipomas discretos y encapsulados se forman en el tronco y las extremidades, y relativamente pocos en la cabeza y los hombros. [1] En 1993, se localizó un polimorfismo genético dentro de los lipomas en el cromosoma 12q15 , donde el gen HMGIC codifica la isoforma IC de la proteína del grupo de alta movilidad. [2] Esta es una de las mutaciones que se encuentran con mayor frecuencia en los tumores lipomatosos solitarios, pero los lipomas a menudo tienen múltiples mutaciones. También se han observado translocaciones recíprocas que involucran los cromosomas 12q13 y 12q14. [3] [4] [5]
Aunque esta afección es benigna, a veces puede ser muy dolorosa según la ubicación de los lipomas. Algunos pacientes que se preocupan por la estética buscan la extirpación de lipomas individuales. La extirpación puede incluir una simple escisión, extirpación endoscópica o liposucción. [1]
Otras entidades que se acompañan de lipomas múltiples incluyen el síndrome de Proteus , el síndrome de Cowden y trastornos relacionados debido a mutaciones del gen PTEN , lipomatosis simétrica benigna ( enfermedad de Madelung ), enfermedad de Dercum, lipodistrofia familiar , hibernomas , inyecciones epidurales de esteroides con lipomatosis epidural, [6] y angiolipomatosis familiar.
"tumor graso" (plural lipomata), 1830, latín médico, del griego lipos "grasa" (n.), de la raíz PIE *leip- "pegarse, adherirse", también usado para formar palabras para "grasa", + -oma.
Elemento formador de palabras que expresa estado o condición, que en la terminología médica denota “estado de enfermedad”, del latín -osis y directamente del griego -osis, formado a partir del aoristo de los verbos terminados en -o. Corresponde al latín -atio.