stringtranslate.com

Lipomatosis simétrica benigna

La lipomatosis simétrica benigna , también conocida como enfermedad de Madelung , es una afección cutánea que aparece en la edad adulta y que se caracteriza por la presencia de depósitos de grasa simétricos extensos en la cabeza, el cuello y la cintura escapular. [1] Los depósitos de grasa simétricos están formados por lipomas no encapsulados , lo que la distingue de la lipomatosis típica , que tiene lipomas encapsulados que no suelen ser simétricos. [2] Benjamin Brodie describió la afección en 1846. El cirujano alemán Otto Wilhelm Madelung fue el primero en dar una descripción detallada del trastorno en 1888, seguido por Launois y Bensaude en 1898. [3]

Esta condición es rara, con una incidencia estimada de 1 en 25.000 en Italia. [3] [4] Investigaciones anteriores encontraron que afecta a los hombres hasta 15 a 30 veces más frecuentemente que a las mujeres; [3] [4] sin embargo, estudios más recientes han encontrado una prevalencia más alta entre las mujeres que entre los hombres (1:2,5) y por lo tanto se necesitan más estudios epidemiológicos. [4] Afecta predominantemente a las poblaciones mediterráneas y europeas, aunque se han documentado casos raros fuera de esas poblaciones [5] (como etíopes, [6] chinos, [7] mexicano-americanos, [8] indios, [2] afroamericanos, [9] y afro-indios [10] ).

Los grandes depósitos de grasa alrededor del cuello, y más raramente en la lengua, pueden afectar negativamente la respiración, la deglución y el habla. [11] [12] La afectación orbitaria es muy rara, con proptosis (abultamiento del ojo) y bultos bilaterales persistentes en los párpados. [13] [14]

Las comorbilidades frecuentemente involucran los sistemas endocrinos, siendo la hipercolesterinemia y el hipotiroidismo los más comunes. [13] [4] Otras comorbilidades incluyen diabetes mellitus, hipertensión y gota. [5] [4] En individuos con trastorno por consumo de alcohol, también hay cirrosis hepática relacionada con el alcohol. [5] [4] También ha habido informes de neuropatía periférica, fibras rojas irregulares en células musculares (lo que sugiere miopatía mitocondrial), muerte cardíaca súbita y compromiso neurológico, aunque se desconoce si estos se deben al trastorno por consumo prolongado de alcohol, ya que tales síntomas de disfunción mitocondrial también aparecen en alcohólicos sin enfermedad de Madelung. [5] [4] [15] [16] Sin embargo, raramente, se han documentado casos de disfunción mitocondrial (lactato alto/piruvato bajo, polineuropatía, disminución de citocromo c oxidasa y mitocondrias anormales) en no alcohólicos con enfermedad de Madelung. [2] [15] [16]

La desfiguración cosmética debido a la deposición de grasa en la región cervicotorácica da como resultado una " apariencia pseudoatlética ", similar a la estatua italiana del Guerrero de Capestrano y las tallas de la Reina de Punt (Egipto) . [10] [17] La ​​grasa depositada alrededor de la parte delantera del cuello se conoce como collar de Madelung o collar de caballo . [13] [5] La grasa depositada en la parte posterior del cuello entre los omoplatos se conoce como almohadilla de grasa dorsocervical o joroba de búfalo . [13] [18] La grasa depositada en la región parótida se conoce como mejillas de hámster. [10]

Causa

La causa de la enfermedad sigue siendo desconocida, pero su incidencia está fuertemente correlacionada con el trastorno por consumo de alcohol (más del 90% de los casos); en tales casos, la abstinencia de alcohol previene la progresión de la enfermedad. También se han descrito defectos en la lipólisis estimulada por adrenérgicos y acumulación de grasa parda embriológica. [10]

Tipos

Anteriormente, G. Enzi y otros clasificaron la enfermedad en dos tipos: [4]

En 1991, Donhauser clasificó la enfermedad en cuatro tipos, que posteriormente se convirtieron en una clasificación comúnmente aceptada: [4]

En 2018 se propuso una nueva clasificación, ya que la mayoría de los pacientes del mayor estudio alemán de la época no encajaban de forma fiable en el sistema de clasificación de Donhauser. Schiltz y otros del Hospital Universitario de Ratisbona propusieron clasificar la enfermedad en cinco tipos: [4]

Tratamiento

Tradicionalmente el tratamiento es principalmente quirúrgico, consistente en la extirpación de los lipomas (lipectomía), aunque estudios recientes han propuesto la liposucción y la inyección de fosfatidilcolina como posibles alternativas. [19]

Sociedad

La apariencia de las personas con la enfermedad se representa en:

Véase también

Referencias

  1. ^ Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  2. ^ abc Suresh Chandran, CJ; Godge, YR; Oak, PJ; Ravat, SH (abril de 2009). "Enfermedad de Madelung con miopatía". Anales de la Academia India de Neurología . 12 (2): 131–132. doi : 10.4103/0972-2327.53086 . ISSN  1998-3549. PMC 2812741 . PMID  20142863. 
  3. ^ abc González-García R, Rodríguez-Campo FJ, Sastre-Pérez J, Muñoz-Guerra MF (2004). "Lipomatosis simétrica benigna (enfermedad de Madelung): informes de casos y manejo actual". Cirugía Plástica Estética . 28 (2): 108–12, discusión 113. doi :10.1007/s00266-004-3123-5. PMID  15164232. S2CID  45300059.
  4. ^ abcdefghij Schiltz, Daniel; Anker, Alexandra; Ortner, Christine; Tschernitz, Sebastián; Koller, Michael; Klein, Silvan; Felthaus, Oliver; Schreml, Julia; Schreml, Stephan; Prantl, Lukas (abril de 2018). "Lipomatosis simétrica múltiple: nuevo sistema de clasificación basado en la cohorte de pacientes más grande de Alemania". Cirugía Plástica y Reconstructiva. Abierto Mundial . 6 (4): e1722. doi :10.1097/GOX.0000000000001722. ISSN  2169-7574. PMC 5977945 . PMID  29876171. 
  5. ^ abcde «Enfermedad de Madelung». NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) .
  6. ^ Zewde, Yared Zenebe (3 de julio de 2021). "Enfermedad de Madelung en un paciente etíope no alcohólico confundido con obesidad: informe de un caso". BMC Endocrine Disorders . 21 (1): 142. doi : 10.1186/s12902-021-00803-9 . ISSN  1472-6823. PMC 8254943 . PMID  34217263. 
  7. ^ Wanke, Jin; Yongjing, Fan (febrero de 2022). "Informe de un caso de enfermedad de Madelung en China". Informes de casos de radiología . 17 (2): 320–325. doi :10.1016/j.radcr.2021.10.035. ISSN  1930-0433. PMC 8633830 . PMID  34876958. 
  8. ^ "Enfermedad de Madelung con polineuropatía en un varón mexicano-estadounidense no alcohólico". www.oatext.com . Consultado el 22 de octubre de 2023 .
  9. ^ Sarhill, N.; Kumar, Ajay; Cook, L.; Tahir, A.; Barakat, K. (2006). "Enfermedad de Madelung en un paciente afroamericano". S2CID  78759779. {{cite journal}}: Requiere citar revista |journal=( ayuda )
  10. ^ abcde Medappil Noushif; Vasu TA (julio de 2010). "Enfermedad de Madelung: un diagnóstico puntual". Indian J Plast Surg . 43 (2): 227–8. doi : 10.4103/0970-0358.73472 . PMC 3010793 . PMID  21217991. 
  11. ^ Louza, Guilherme Félix; Zanetti, Glaucia; Marchiori, Edson (agosto de 2022). "Enfermedad de Madelung: una causa rara de disnea". Archivos de Bronconeumología . 58 (8): 612. doi :10.1016/j.arbres.2021.09.015. ISSN  1579-2129. PMID  35312558. S2CID  241472327.
  12. ^ López-Ceres, Ana; Aguilar-Lizarralde, Yolanda; Villalobos Sánchez, Aurora; Prieto Sánchez, Elisa; Valiente Álvarez, Antonio (diciembre de 2006). "Lipomatosis simétrica benigna de la lengua en la enfermedad de Madelung". Revista de Cirugía Cráneo-Maxilo-Facial . 34 (8): 489–493. doi :10.1016/j.jcms.2006.06.003. ISSN  1010-5182. PMID  17157517.
  13. ^ abcd Şükün, Abdullah; Demirci, Mehmet Fatih; Akbay, Ertan (junio de 2023). "Lipomatosis simétrica múltiple tipo 1C: una causa de diagnóstico erróneo en las mujeres". Cureus . 15 (6): e40970. doi : 10.7759/cureus.40970 . ISSN  2168-8184. PMC 10370365 . PMID  37503462. 
  14. ^ Lumyongsatien, Mingkwan; Selva, Dinesh (abril de 2022). "Lipomatosis simétrica bilateral de la órbita en la enfermedad de Madelung". Orbit (Ámsterdam, Países Bajos) . 41 (2): 268–270. doi :10.1080/01676830.2020.1852261. ISSN  1744-5108. PMID  33243058. S2CID  227182356.
  15. ^ ab Klopstock, T.; Naumann, M.; Schalke, B.; Bischof, F.; Seibel, P.; Kottlors, M.; Eckert, P.; Reiners, K.; Toyka, KV; Reichmann, H. (mayo de 1994). "Lipomatosis simétrica múltiple: anomalías en el complejo IV y deleciones múltiples en el ADN mitocondrial". Neurología . 44 (5): 862–866. doi :10.1212/wnl.44.5.862. ISSN  0028-3878. PMID  8190288. S2CID  2474345.
  16. ^ ab Naumann, M.; Schalke, B.; Klopstock, T.; Reichmann, H.; Lange, KW; Wiesbeck, G.; Toyka, KV; Reiners, K. (julio de 1995). "Manifestaciones neurológicas multisistémicas en lipomatosis simétrica múltiple: un estudio clínico y electrofisiológico". Muscle & Nerve . 18 (7): 693–698. doi :10.1002/mus.880180704. ISSN  0148-639X. PMID  7783758. S2CID  27498996.
  17. ^ Miraglia, E.; Moliterni, E.; Iacovino, C.; Chello, C.; Laghi, A.; Giustini, S. (5 de mayo de 2021). "Enfermedad de Madelung. Reportes de dos casos con apariencia pseudoatlética". La Clínica Terapéutica . 172 (3): 190-192. doi :10.7417/CT.2021.2311. ISSN  1972-6007. PMID  33956034.
  18. ^ Liu, S-Z; Zhou, X; Wang, Y-P; Liu, Y; Song, A (26 de junio de 2019). "La enfermedad de Madelung y el signo de la joroba de búfalo". QJM: An International Journal of Medicine . 113 (3): 219. doi : 10.1093/qjmed/hcz160 . ISSN  1460-2725. PMID  31250017.
  19. ^ Hasegawa T, Matsukura T, Ikeda S (junio de 2009). "Mesoterapia para la lipomatosis simétrica benigna". Cirugía Plástica Estética . 34 (2): 153–6. doi :10.1007/s00266-009-9374-4. PMID  19488808. S2CID  1678529.
  20. ^ Leon, Donna (2012). Beastly Things (Commissario Brunetti, n.° 21) . Grove/Atlantic. pág. 5 del capítulo 3. ISBN 978-0802120236.

Enlaces externos