La hernia diafragmática congénita ( HDC ) es un defecto congénito del diafragma . El tipo más común de HDC es la hernia de Bochdalek ; otros tipos incluyen la hernia de Morgagni , la eventración del diafragma y los defectos del tendón central del diafragma. La malformación del diafragma permite que los órganos abdominales se introduzcan en la cavidad torácica , lo que dificulta la formación adecuada de los pulmones . [ cita requerida ]
La CDH es una patología potencialmente mortal en los bebés y una de las principales causas de muerte debido a dos complicaciones: hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar . [1] Los expertos no están de acuerdo sobre la importancia relativa de estas dos afecciones; algunos se centran en la hipoplasia y otros en la hipertensión. [2] Los recién nacidos con CDH a menudo presentan dificultad respiratoria grave que puede poner en peligro la vida a menos que se trate adecuadamente.
La hernia de Bochdalek, también conocida como hernia diafragmática posterolateral, es la manifestación más común de la HDC y representa más del 95% de los casos. En este caso, la anomalía del diafragma se caracteriza por un orificio en la esquina posterolateral del diafragma que permite el paso de las vísceras abdominales hacia la cavidad torácica. La mayoría de las hernias de Bochdalek (80-85%) se producen en el lado izquierdo del diafragma, mientras que una gran proporción de los casos restantes se producen en el lado derecho. Hasta la fecha, conlleva una alta mortalidad [3] y es un área activa de investigación clínica. [ cita requerida ]
Este raro defecto anterior del diafragma se conoce como hernia de Morgagni, retroesternal o paraesternal. Representa aproximadamente el 2 % de todos los casos de hernia diafragmática congénita y se caracteriza por una hernia a través de los agujeros de Morgagni , que se encuentran inmediatamente adyacentes y posteriores al proceso xifoides del esternón . [4]
El diagnóstico de eventración diafragmática congénita se utiliza cuando hay un desplazamiento anormal (es decir, elevación) de parte o la totalidad de un diafragma intacto hacia la cavidad torácica. Este tipo poco frecuente de HDC se produce porque en la región de la eventración el diafragma es más delgado, lo que permite que las vísceras abdominales sobresalgan hacia arriba. [ cita requerida ]
Existen causas genéticas de la HDC [5] , entre ellas aneuploidías, variantes en el número de copias de cromosomas y mutaciones de un solo gen. Las investigaciones implican algunas mutaciones genéticas, entre ellas LONP1 [6] y MYRF [7] . Implica tres defectos principales: [ cita requerida ]
Esta afección se puede diagnosticar a menudo antes del nacimiento y, en ocasiones, la intervención fetal puede ayudar, según la gravedad de la afección. [8] Los bebés que nacen con hernia diafragmática sufren insuficiencia respiratoria debido tanto a la hipertensión pulmonar como a la hipoplasia pulmonar. La primera afección es una restricción del flujo sanguíneo a través de los pulmones que se cree que es causada por defectos en los pulmones. La hipoplasia pulmonar o disminución del volumen pulmonar está directamente relacionada con la presencia de órganos abdominales en la cavidad torácica, lo que hace que los pulmones sean muy pequeños, especialmente en el lado de la hernia. [ cita requerida ]
Las tasas de supervivencia de los bebés con esta afección varían, pero en general han aumentado gracias a los avances en la medicina neonatal. Se ha trabajado para correlacionar las tasas de supervivencia con mediciones ecográficas del volumen pulmonar en comparación con la circunferencia de la cabeza del bebé. Esta cifra se conoce como índice pulmón-cabeza (LHR). Aun así, el LHR sigue siendo una medida inconsistente de supervivencia. Los resultados de la HDC dependen en gran medida de la gravedad del defecto y del momento adecuado del tratamiento.
Un pequeño porcentaje de casos pasan desapercibidos hasta la edad adulta. [9]
El primer paso en el tratamiento es la colocación de una sonda orogástrica y la intubación para asegurar la vía aérea. Lo ideal es que el bebé nunca respire, para evitar que el aire entre en los intestinos y comprima los pulmones y el corazón. Luego, se colocará inmediatamente al bebé en un respirador. La oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO) se ha utilizado como parte de la estrategia de tratamiento en algunos hospitales. [10] [11] La ECMO actúa como un bypass cardiopulmonar.
La eventración del diafragma se suele reparar por vía toracoscópica, mediante una técnica llamada plicatura del diafragma. [12] La plicatura consiste básicamente en plegar el diafragma eventrado, que luego se sutura para “recuperar la holgura” del exceso de tejido del diafragma. [ cita requerida ]
La hernia diafragmática congénita tiene una tasa de mortalidad del 40 al 62 %, [13] y los resultados son más favorables en ausencia de otras anomalías congénitas. Las tasas individuales varían en gran medida según múltiples factores: tamaño de la hernia, órganos afectados, defectos congénitos adicionales o problemas genéticos, cantidad de crecimiento pulmonar, edad y tamaño al nacer, tipo de tratamientos, momento de los tratamientos, complicaciones (como infecciones) y falta de función pulmonar. [ cita requerida ]
