La fibroelastosis endocárdica ( EFE ) es un trastorno cardíaco poco común que generalmente se presenta en niños de dos años o menos. [1] También puede considerarse una reacción al estrés, no necesariamente una enfermedad específica. [2]
No debe confundirse con la fibrosis endomiocárdica . [ cita requerida ]
La EFE se caracteriza por un engrosamiento del revestimiento más interno de las cámaras del corazón (el endocardio ) debido a un aumento en la cantidad de tejido conectivo de sostén y fibras elásticas. Es una causa poco común de insuficiencia cardíaca inexplicable en bebés y niños, y es un componente del síndrome HEC . La fibroelastosis se considera firmemente como una causa primaria de miocardiopatía restrictiva en niños, junto con la amiloidosis cardíaca , que se observa con mayor frecuencia en pacientes con mieloma múltiple progresivo y en ancianos. [ cita requerida ]
Una revisión cita referencias a 31 enfermedades diferentes y otros factores de estrés asociados con la reacción EFE. [2] Estos incluyen infecciones, cardiomiopatías, enfermedades inmunológicas, malformaciones congénitas, incluso electrocución por impacto de rayo. EFE tiene dos formas genéticas distintas , cada una con un modo de herencia diferente . Se han observado una forma recesiva ligada al cromosoma X [3] y una forma autosómica recesiva [4] .
Una resonancia magnética cardíaca puede mostrar un engrosamiento irregular excéntrico del endocardio, que es un hallazgo inespecífico. La biopsia miocárdica es una prueba definitiva.
Se debe identificar la causa y, cuando sea posible, el tratamiento debe dirigirse a ella. Una forma de tratamiento de último recurso es el trasplante de corazón . [5]
A mediados del siglo XX, no era raro encontrar un niño con el corazón dilatado y con problemas cardíacos en las salas pediátricas de los hospitales. En la autopsia, la mayoría de los corazones de estos pacientes mostraban la capa endocárdica engrosada mencionada anteriormente. Se pensaba que se trataba de una enfermedad que afectaba tanto al músculo cardíaco como al endocardio y se le dieron varios nombres, como hipertrofia idiopática del corazón, esclerosis endocárdica, agrandamiento cardíaco de causa desconocida, etc. Algunos de estos corazones también presentaban anomalías congénitas evidentes, especialmente estenosis aórtica y coartación de la aorta. [ cita requerida ]
El término "fibroelastosis endocárdica" fue introducido por Weinberg y Himmelfarb en 1943. [6] En su laboratorio de patología observaron que, por lo general, el endocardio era de color blanco perlado u opaco en lugar de normalmente delgado y transparente y que, al microscopio, mostraba una estratificación sistemática de fibras colágenas y elásticas . Consideraron que su nuevo término era más adecuadamente descriptivo y, de hecho, fue adoptado rápida y ampliamente. Los médicos comenzaron a aplicarlo a cualquier bebé con un corazón dilatado y con insuficiencia cardíaca, a pesar de que la única forma de establecer definitivamente la presencia de EFE era verla en la autopsia. La EFE se había convertido rápidamente en el nombre de una enfermedad y muchos médicos continúan usándolo de esta manera, aunque muchos pacientes con síntomas idénticos no tienen la reacción endocárdica de la EFE. [ cita requerida ]
En las últimas décadas del siglo XX, nuevos descubrimientos y nuevas ideas sobre las enfermedades del músculo cardíaco dieron lugar al término "miocardiopatía". Muchos de los casos de insuficiencia cardíaca infantil se denominaron "miocardiopatía primaria" y "EFE primaria", mientras que aquellos con anomalías congénitas identificables que estresaban el corazón se denominaban "EFE secundaria". En 1957, Black-Schaffer propuso una explicación unitaria según la cual el estrés sobre el ventrículo, de cualquier tipo, puede desencadenar la reacción endocárdica, de modo que todas las EFE podían considerarse secundarias. [7]
Poco a poco se fueron acumulando pruebas sobre el papel de la infección como uno de esos tipos de estrés. Los estudios de Fruhling y sus colegas en 1962 fueron decisivos. [8] Siguieron una serie de epidemias de infección por el virus Coxsackie en su zona de Francia. Después de cada epidemia, hubo un aumento en el número de casos con EFE que se presentaron en las autopsias. En un estudio más detallado, se detectaron casos de miocarditis aguda pura, casos de miocarditis mixta y EFE, y casos en los que la miocarditis se había curado, dejando sólo EFE. Pudieron cultivar el virus Coxsackie de los tejidos de muchos de los casos en todas las etapas de esta aparente progresión. Más tarde se observó una progresión similar de la miocarditis a la EFE en Johns Hopkins, pero no se realizó ningún estudio virológico. [9]
Noren y sus colegas de la Universidad de Minnesota , actuando sobre una idea que se presentó en una reunión pediátrica, pudieron demostrar una relación entre la exposición a las paperas maternas en la vida fetal, la EFE y una prueba cutánea positiva para paperas en bebés. [10] Esto provocó una gran controversia en curso y finalmente impulsó a un colega virólogo suyo a inyectar huevos embrionados con el virus de las paperas . [11] Los polluelos mostraron al principio los cambios de la miocarditis, aproximadamente un año después, la EFE típica y cambios transicionales entre ellos. A pesar de esto, la controversia sobre el papel de las paperas continuó a medida que la incidencia real de la EFE se desplomaba. Los defensores de las paperas como causa señalaron esto como el efecto de la reciente implementación de la inmunización generalizada contra las paperas. [ cita requerida ]
La evidencia de que la infección viral puede desempeñar un papel como causa o desencadenante de la EFE fue reforzada en gran medida por el estudio dirigido por Towbin en el laboratorio de virus del Texas Children's Hospital . [12] Aplicaron los métodos de la genética actual a muestras antiguas conservadas de autopsias de pacientes con EFE realizadas mucho antes de que comenzara la inmunización contra las paperas y encontraron el genoma de las paperas en los tejidos de más del 80% de estos pacientes. Parece innegable que la infección transplacentaria de paperas había sido en el pasado la principal causa de EFE, y que la inmunización fue de hecho la causa de que la EFE se haya vuelto poco frecuente. [ cita requerida ]
También se han estudiado causas no infecciosas de la EFE, impulsadas por la apertura de nuevas vías de investigación genética. Ahora hay genes con nombre específico asociados con ciertas miocardiopatías, algunas de las cuales muestran la reacción característica de la EFE. Un ejemplo típico es el síndrome de Barth y el gen responsable, la tafazzina. [13]
Los avances en ecocardiografía, tanto en la tecnología de las máquinas como en la habilidad de los operadores, han hecho que ya no sea necesario ver el endocardio en la autopsia. La EFE ahora se puede encontrar de manera no invasiva mediante el registro de ecos endocárdicos aumentados. La ecocardiografía fetal ha demostrado que la EFE puede comenzar a acumularse ya a las 14 semanas de gestación y aumentar con una rapidez increíble [14] e incluso que puede revertirse si se puede eliminar la tensión en las primeras etapas de la vida fetal. [15]
El Registro de Miocardiopatía Pediátrica de América del Norte se fundó en 2000 y desde entonces cuenta con el apoyo del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre. Debido a la lógica del árbol de diagnóstico, donde la EFE se aplica a muchas ramas del árbol y, por lo tanto, no puede ocupar una rama, el Registro no la incluye como causa, sino que "con EFE" es un modificador que se puede aplicar a cualquier causa. [16]
Así, durante el último medio siglo, la EFE ha evolucionado desde una enfermedad misteriosa pero frecuentemente observada a una reacción rara pero mucho mejor comprendida a muchas enfermedades y otros factores de estrés. [ cita requerida ]