stringtranslate.com

Enfermedad de inclusión de microvellosidades

La enfermedad de inclusión de microvellosidades , anteriormente conocida como enfermedad de Davidson , atrofia congénita de microvellosidades y, menos específicamente, atrofia de microvellosidades (nota: microvellosidades a menudo se escribe mal como microvellosidades), es un trastorno genético poco común del intestino delgado que se hereda con un patrón autosómico recesivo . [1] [2]

Presentación

Se caracteriza por diarrea crónica e intratable en los recién nacidos, que comienza en los primeros días de vida. [3] Esto produce acidosis metabólica y deshidratación grave . El embarazo y el parto suelen ser normales. [ cita necesaria ]

Fisiopatología

Es causada por una atrofia congénita de las vellosidades, atrofia de las microvellosidades apicales y acumulación intracelular de enzimas y transportadores apicales en las células epiteliales del intestino delgado. [4] La MVID en la mayoría de los casos es causada por mutaciones en el gen MYO5B. Otros genes también son responsables de la enfermedad: STXBP2 o Munc18-2 (que también causan linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL) , STX3 y UNC45A. [ cita necesaria ] [5]

Diagnóstico

Actualmente, varios centros médicos ofrecen pruebas de detección prenatal en el útero, ya que recientemente se descubrió que los genes implicados en la enfermedad son MYO5B ; [6] [7] El diagnóstico generalmente se realiza mediante una biopsia del intestino delgado. [1]

Biopsia

La apariencia de la enfermedad de inclusión de microvellosidades en el microscopio óptico es similar a la del esprúe celíaco ; sin embargo, por lo general carece de la infiltración linfocítica intraepitelial característica de la enfermedad celíaca y presenta tinciones positivas para el antígeno carcinoembrionario (CEA). [2] El diagnóstico definitivo depende de la microscopía electrónica . [8]

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial de diarrea crónica e intratable es: [9]

Pronóstico

Casi siempre es fatal a menos que, como los pacientes con síndrome del intestino corto, se trate con nutrición parenteral o un trasplante intestinal . [3] El paciente a menudo se clasifica como con "insuficiencia intestinal" y se trata con la cohorte de pacientes conocida como pacientes con "síndrome del intestino corto". [ cita necesaria ]

Se documentó que un paciente del Reino Unido alcanzó la independencia nutricional a los 3 años. [10] El 26 de junio de 2009, una niña de seis años con enfermedad de inclusión de microvellosidades se convirtió en la tercera persona en el Reino Unido en morir de gripe porcina. Esto se atribuyó a su sistema inmunológico debilitado. [11]

Predominio

La enfermedad de inclusión de microvellosidades es extremadamente rara; sin embargo, no se han publicado datos de prevalencia. Se ha hecho una estimación de unos pocos cientos de niños con la enfermedad en Europa, pero no se proporciona ningún período de tiempo al que se aplica este recuento. Los países con mayores grados de consanguinidad experimentan tasas de prevalencia más altas debido a su transmisión autosómica recesiva. [12]

Historia

La enfermedad de inclusión de microvellosidades fue descrita por primera vez en 1978 por Davidson et al. [13] Originalmente se describió como enteropatía familiar . [ cita necesaria ]

Referencias

  1. ^ ab Chehade, Mirna; Sicherer, Scott H (2005). "Síndrome de enterocolitis inducida por proteínas de alimentos infantiles". En David, Timothy J (ed.). Avances recientes en pediatría 22. Londres: Royal Society of Medicine Press. pag. 140.ISBN​ 1-85315-572-1.
  2. ^ ab Mills SE, Carter D, Greenson JK, Oberman HA, Reuters V, Stoler MH. Patología Quirúrgica Diagnóstica de Sternberg. 4ta edición. Lippincott Williams y Wilkins. Copyright 2004. ISBN 978-0-7817-4051-7 . 
  3. ^ ab Salvatore, S.; Hauser, B.; Vandenplas, Y. (2007). "Enteropatía crónica y alimentación". En Cooke, Richard J.; Vandenplas, Yvan; Wahn, Ulrich (eds.). Apoyo nutricional para bebés y niños en riesgo. Basel, Suiza; Nueva York: Karger. pag. 123.ISBN​ 978-3-8055-8194-3.
  4. ^ Arpin, M.; Crepaldi, T.; Louvard, D. (1999). "La comunicación cruzada entre los dominios apicales y basolaterales de las células epiteliales regula el ensamblaje de microvellosidades". En Birchmeier, Walter; Birchmeier, Carmen (eds.). Morfogénesis epitelial en el desarrollo y la enfermedad. Ámsterdam: Harwood Academic. pag. 104.ISBN​ 90-5702-419-5.
  5. ^ "¿Qué es la enfermedad de inclusión de microvellosidades?". Asociación Cure MVID . Consultado el 15 de julio de 2024 .
  6. ^ Mueller T; Hess, MW; Schiefermeier, N; Pfaller, K; Ebner, HL; Heinz-Erian, P; Ponstingl, H; Partsch, J; et al. (2008). "Las mutaciones de MYO5B causan enfermedad de inclusión de microvellosidades y alteran la polaridad de las células epiteliales". Nat Genet . 40 (10): 1163–5. doi :10.1038/ng.225. PMID  18724368. S2CID  205345488.
  7. ^ Szperl A, Golachowska M, Rings E, IJzendoorn S, et al. (2011). "Caracterización funcional de mutaciones en el gen de la miosina Vb asociadas a la enfermedad de inclusión de microvellosidades". J Ped Gastroenterol Nutr . 52 (3): 307–13. doi :10.1097/MPG.0b013e3181eea177. PMC 3058815 . PMID  21206382. 
  8. ^ Kennea N, Norbury R, ​​Anderson G, Tekay A (2001). "Enfermedad congénita de inclusión de microvellosidades que se presenta como obstrucción intestinal prenatal". Ultrasonido Obstet Ginecol . 17 (2): 172–4. doi :10.1046/j.1469-0705.2001.00211.x. PMID  11251929.
  9. ^ Ruemmele FM (2007). "Enteropatía crónica: bases moleculares". Programa Ser Pediatr Taller Nestlé Nutr . Conjunto de series, 2007. 59 : 73–85, discusión 85–8. doi :10.1159/000098514. ISBN 978-3-8055-8194-3. PMID  17245092.
  10. ^ Croft Nuevo México; Howatson, AG; Ling, Carolina del Sur; Nairn, L; Evans, TJ; Tejedor, LT (2000). "Enfermedad de inclusión de microvellosidades: una condición en evolución". J Pediatr Gastroenterol Nutr . 31 (2): 185–189. doi : 10.1097/00005176-200008000-00019 . PMID  10941974.
  11. ^ "La niña de la gripe porcina tuvo una vida difícil'". Noticias de la BBC . 30 de junio de 2009 . Consultado el 12 de mayo de 2010 .
  12. ^ Ruemmele, Frank M; Schmitz, Jacques; Goulet, Olivier (26 de junio de 2006). "Enfermedad de inclusión de microvellosidades (atrofia de microvellosidades)". Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 1 : 22. doi : 10.1186/1750-1172-1-22 . ISSN  1750-1172. PMC 1523325 . PMID  16800870. 
  13. ^ Davidson GP, ​​Cutz E, Hamilton JR, Gall DG (1978). "Enteropatía familiar: un síndrome de diarrea prolongada desde el nacimiento, retraso del crecimiento y atrofia de las vellosidades hipoplásicas". Gastroenterología . 75 (5): 783–90. doi : 10.1016/0016-5085(78)90458-4 . PMID  100367.

enlaces externos