Proteína que se encuentra en los humanos
La beta-defensina 1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DEFB1 . [5] [6]
Las defensinas forman una familia de péptidos microbicidas y citotóxicos producidos por los neutrófilos . Los miembros de la familia de las defensinas son muy similares en la secuencia de proteínas. Este gen codifica la defensina, beta 1, un péptido antimicrobiano implicado en la resistencia de las superficies epiteliales a la colonización microbiana. Este gen se encuentra en estrecha proximidad a un miembro de la familia de las defensinas, la defensina, alfa 1 , y ha sido implicado en la patogénesis de la fibrosis quística . [6] Los polimorfismos de un solo nucleótido en el gen DEFB1 se asociaron con concentraciones plasmáticas de quinurenina en pacientes con trastorno depresivo mayor en un estudio de asociación de todo el genoma . [7]
Referencias
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Lectura adicional
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