La argininemia es un trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea en el que una deficiencia de la enzima arginasa provoca una acumulación de arginina y amoníaco en la sangre . El amoníaco, que se forma cuando las proteínas se descomponen en el cuerpo, es tóxico si los niveles son demasiado altos; el sistema nervioso es especialmente sensible a los efectos del exceso de amoníaco. [2] [6]
La presentación de argininemia, en aquellos afectados, es consistente con lo siguiente: [2] [3]
Las mutaciones en el gen ARG1 causan argininemia, que pertenece a una clase de enfermedades genéticas llamadas trastornos del ciclo de la urea . [4] [5] El ciclo de la urea es una secuencia de reacciones que se produce en las células del hígado (hepatocitos). Este ciclo procesa el exceso de nitrógeno , generado cuando el cuerpo utiliza proteínas, y produce urea que se excreta a través de los riñones. [7]
El gen ARG1 proporciona instrucciones para producir una enzima llamada arginasa , que controla los últimos pasos del ciclo de la urea, que produce urea extrayendo nitrógeno de la arginina. [4] En las personas con deficiencia de arginasa, falta arginasa y la arginina no se descompone adecuadamente. En consecuencia, no se puede producir urea y el exceso de nitrógeno se acumula en la sangre en forma de amoníaco . Se cree que el amoníaco y la arginina causan problemas neurológicos y otros síntomas de deficiencia de arginasa. [2]
Esta condición es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que el gen defectuoso está ubicado en un autosoma y se requieren dos copias del gen defectuoso para heredar el trastorno. [6]
Ambos padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen, pero generalmente no padecen el trastorno. [6]
El diagnóstico de argininemia generalmente se puede realizar mediante una muestra de sangre fetal. [8] Se pueden buscar los siguientes indicadores para detectar la presencia de la afección: [2]
El tratamiento para las personas con argininemia incluye: [3]
La pegzilarginasa (Loargys) fue aprobada para uso médico en la Unión Europea en diciembre de 2023. [9]
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