Condición médica
Kleeblattschaedel es una malformación rara de la cabeza en la que hay una protrusión del cráneo y un ensanchamiento de la cara. [2] Esta afección es un tipo grave de craneosinostosis . [3]
La afección puede ser aislada o asociada con otras disostosis craneofaciales. [4] El 85% de los niños con esta afección tienen otras anomalías. [5] Las formas graves de la afección son a menudo un signo de craneosinostosis sindrómica combinada con un anillo de constricción grotesco de la estructura lambdoidea y el hueso escamoso o en otra área. [4]
Nombre y etimología
Kleeblattschaedel ( Kleeblattschädel ) en alemán significa "cráneo de hoja de trébol". [6] El trastorno recibió el nombre de síndrome de Kleeblattschaedel en 1958. [7] La palabra alemana se utiliza a veces en inglés médico, donde a menudo se la considera más o menos naturalizada, por lo que aparece en cualquier combinación de mayúsculas o no, con diéresis diacrítica o no, y en cursiva o no.
Historia
El primer caso reportado fue en 1849. La afección se identificó por primera vez en 1960 y el primer caso en los Estados Unidos se informó en 1965. [8]
Causas
La afección es causada por una fusión prematura de las suturas fibrosas. [9] La forma distintiva de la cabeza que se observa en kleeblattschaedel es causada por el cierre de las suturas sagital , coronal y lambdoidea , con el posterior abultamiento del contenido craneal que conduce a una forma de cabeza trilobulada. [7] La afección también es causada por la ausencia de las suturas coronal y lambdoidea. [10]
Las condiciones con kleeblattschaedel incluyen: [11] [12]
síndrome de carpintero
síndrome de crouzon
síndrome de pfeiffer
displasia tanatofórica
Epidemiología
La condición ocurre por igual tanto en hombres como en mujeres. [17]
Referencias
- ^ "Síndrome de Kleeblattschaedel | Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD): un programa NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 3 de septiembre de 2021 .
- ^ Lindsey, María P. (11 de marzo de 2002). Diccionario de discapacidad mental. Rutledge. pag. 181.ISBN 978-1-134-97199-2.
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