El síndrome de Muenke , también conocido como craneosinostosis relacionada con FGFR3 , [1] es una afección humana específica caracterizada por el cierre prematuro de ciertos huesos del cráneo durante el desarrollo , lo que afecta la forma de la cabeza y la cara . Descrito por primera vez por Maximilian Muenke, el síndrome ocurre en aproximadamente 1 de cada 30.000 recién nacidos . Esta condición representa aproximadamente el 8 por ciento de todos los casos de craneosinostosis .
Muchas personas con este trastorno presentan una fusión prematura de los huesos del cráneo a lo largo de la sutura coronal . Sin embargo, no todos los casos han tenido craneosinostosis. Otras partes del cráneo también pueden sufrir malformaciones. Esto generalmente causará una cabeza con forma anormal, ojos muy separados, orejas bajas y pómulos aplanados en estos pacientes. Alrededor del 5 por ciento de las personas afectadas tienen la cabeza agrandada ( macrocefalia ). También puede haber pérdida de audición asociada en entre el 10% y el 33% de los casos y es importante que las personas afectadas se sometan a pruebas de audición para comprobar la posibilidad de que exista un problema. Pueden perder entre el 33 y el 100 % de la audición. [ cita necesaria ]
La mayoría de las personas con esta afección tienen un intelecto normal, pero es posible que existan retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje . Los signos y síntomas del síndrome de Muenke varían entre las personas afectadas y algunos hallazgos se superponen con los observados en otros síndromes de craneosinostosis. Entre el 6 y el 7 por ciento de las personas con la mutación genética asociada con el síndrome de Muenke no presentan ninguno de los rasgos característicos del trastorno. [ cita necesaria ]
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Aparte de la craneosinostosis, se ha sugerido [ ¿por quién? ] que la pérdida de audición y las dificultades de aprendizaje son comunes en el síndrome de Muenke. Según Ulster Medical Journal, la mayoría de las personas con síndrome de Muenke pueden tener hallazgos en las extremidades. El hallazgo ocular más común en el síndrome de Muenke es el estrabismo, según lo estudiado por la Dra. Agochukwu-Nwubah y su equipo de investigación. Aproximadamente el 20% de las personas con síndrome de Muenke también se verán afectadas por la epilepsia. [ cita necesaria ]
El síndrome de Muenke es causado por una mutación genética específica en el gen FGFR3. La mutación surge al azar; No hay una comprensión completa de las causas de esta mutación. Esta mutación hace que la proteína FGFR3 sea demasiado activa; interfiere con el crecimiento óseo normal y permite que los huesos del cráneo se fusionen prematuramente. No existe ninguna conexión entre lo que la madre hizo (o no hizo) para activar el síndrome. Si ninguno de los padres tiene el síndrome de Muenke, las posibilidades de tener otro hijo con el síndrome son mínimas. Esta condición se hereda con un patrón autosómico dominante. Esto significa que si uno de los padres tiene el síndrome de Muenke, cada recién nacido tiene un 50% de posibilidades de heredar el síndrome. [ cita necesaria ]
El síndrome de Muenke se hereda con un patrón autosómico dominante . En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de uno de los padres afectados. Si se demuestra que un paciente tiene Muenke, tiene una probabilidad del 50/50 de transmitirlo a sus hijos. Sin embargo, no todos los casos de Muenke son obvios. Otros casos pueden resultar de nuevas mutaciones en el gen. Estos casos ocurren en personas sin antecedentes del trastorno en su familia.
Una sola mutación en el gen FGFR3 causa este síndrome. El gen FGFR3 proporciona instrucciones para producir una proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Esta mutación hace que la proteína FGFR3 sea demasiado activa, lo que interfiere con el crecimiento óseo normal y permite que los huesos del cráneo se fusionen antes de lo debido. [ cita necesaria ]
Como afirman investigadores de la Universidad de Washington, el síndrome de Muenke se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable”. El diagnóstico prenatal de embarazos con mayor riesgo es posible si la mutación definitoria se ha identificado en la familia (Agochukwu et.al. 2006). Según el artículo Craneosinostosis: Molecular Genetics, la penetrancia es mayor en mujeres (87%) que en hombres (76%). Se estima que el síndrome de Muenke representa entre el 25% y el 30% de todas las causas genéticas de craneosinostosis según el Journal of Anatomy. [ cita necesaria ]
El diagnóstico del síndrome de Muenke se sospecha basándose en una forma anormal del cráneo y un diagnóstico de craneosinostosis coronal. En 2006, Agochukwu y sus colegas concluyeron que "un fenotipo distintivo del síndrome de Muenke incluye: sinostosis coronal uni o bilateral, hipoplasia de la parte media de la cara, dedos anchos de los pies y braquidactilia". Debido a la superposición fenotípica y/o fenotipos leves, la diferenciación clínica de este síndrome puede resultar difícil. El diagnóstico de sospecha se confirma mediante un análisis de sangre para detectar mutaciones genéticas. Para establecer el alcance de la enfermedad en un individuo diagnosticado con síndrome de Muenke, se recomiendan varias evaluaciones. [ cita necesaria ]
El tratamiento del síndrome de Muenke se centra en la corrección de la forma anormal del cráneo y refleja el tratamiento de la craneosinostosis coronal. Los patrones de crecimiento anormales continúan a lo largo de los años de crecimiento; por lo tanto, la intervención, el diagnóstico preciso y un plan de tratamiento personalizado y realizado por expertos deben ser una preocupación principal. Aunque el momento de la cirugía puede ser muy individualizado, la corrección quirúrgica de la craneosinostosis bicoronal se realiza con mayor frecuencia entre los 6 y 12 meses de edad. La cirugía generalmente se realiza a través de una incisión en el cuero cabelludo que se encuentra oculta dentro del cabello de la cabeza. Un cirujano craneofacial trabajará en conjunto con un neurocirujano pediátrico para extirpar los huesos del cráneo de manera segura. Luego, el cirujano craneofacial remodela y reposiciona esos huesos para darle una forma de cráneo más normal. [ cita necesaria ]