La ictiosis (también llamada enfermedad de escamas de pescado ) [1] es una familia de trastornos genéticos de la piel que se caracterizan por piel seca , engrosada y escamosa. [2] Los más de 20 tipos de ictiosis varían en gravedad de los síntomas, apariencia externa, causa genética subyacente y modo de herencia (p. ej., dominante, recesiva , autosómica o ligada al cromosoma X ). [3] La ictiosis proviene del griego ἰχθύς (ichthys) 'pez', ya que la piel seca y escamosa es la característica definitoria de todas las formas de ictiosis. [4]
La gravedad de los síntomas puede variar enormemente, desde los tipos más leves y comunes, como la ictiosis vulgar , que puede confundirse con una piel seca normal, hasta afecciones potencialmente mortales como la ictiosis de tipo arlequín . La ictiosis vulgar representa más del 95% de los casos. [5]
Existen muchos tipos de ictiosis y puede resultar difícil realizar un diagnóstico exacto. Los tipos de ictiosis se clasifican por su apariencia, si son sindrómicas o no y por el modo de herencia. [6] Por ejemplo, las ictiosis no sindrómicas que se heredan de forma recesiva se incluyen en el término general de ictiosis congénita autosómica recesiva (ARCI).
La ictiosis causada por mutaciones en el mismo gen puede variar considerablemente en cuanto a gravedad y síntomas. Algunas ictiosis no parecen encajar exactamente en un tipo, mientras que mutaciones en genes diferentes pueden producir ictiosis con síntomas similares. Cabe destacar que la ictiosis ligada al cromosoma X está asociada con el síndrome de Kallmann (cerca del gen KAL1 ). Los tipos más comunes o conocidos son: [6]
El médico suele poder diagnosticar la ictiosis examinando la piel. Los antecedentes familiares también son útiles para determinar el modo de herencia. En algunos casos, se realiza una biopsia de piel para ayudar a confirmar el diagnóstico, mientras que en otros, las pruebas genéticas pueden ser útiles para realizar el diagnóstico. La diabetes no se ha vinculado definitivamente con la ictiosis adquirida o la ictiosis vulgar; sin embargo, hay informes de casos que asocian la ictiosis de nueva aparición con la diabetes. [7]
Se ha descubierto que la ictiosis es más común en grupos nativos americanos, asiáticos y mongoles. [ cita requerida ] No hay forma de prevenir la ictiosis.
La ictiosis es una enfermedad genética y fenotípicamente heterogénea que puede ser aislada y restringida a las manifestaciones cutáneas o asociada a síntomas extracutáneos, uno de los cuales es el defecto de reducción de las extremidades conocido como síndrome de CHILD , un error innato poco frecuente del metabolismo de la biosíntesis del colesterol que suele estar restringido a un lado del cuerpo. Se ha descrito un caso con síntomas que coinciden con los del síndrome de CHILD como de causa probablemente diferente. [8]
Los tratamientos para la ictiosis suelen consistir en la aplicación tópica de cremas y aceites emolientes , con el fin de hidratar la piel. Se ha demostrado que las cremas que contienen un alto porcentaje de urea o ácido láctico funcionan excepcionalmente bien en algunos casos. [9] La aplicación de propilenglicol es otro método de tratamiento. Los retinoides se utilizan para algunas afecciones.
La exposición a la luz solar puede mejorar [ cita requerida ] o empeorar la afección. En algunos casos, el exceso de piel muerta se desprende mucho mejor de la piel bronceada húmeda después del baño o de nadar, aunque la piel seca puede ser preferible a los efectos dañinos de la exposición al sol.
Pueden existir manifestaciones oculares de ictiosis, como enfermedades de la córnea y de la superficie ocular. La queratitis vascularizante , que se encuentra con mayor frecuencia en la queratitis-ictosis-sordera congénita (KID), puede empeorar con la terapia con isotretinoína .
Existen trastornos de ictiosis o similares en varios tipos de animales, incluidos el ganado, los pollos, las llamas, los ratones y los perros. [10] La ictiosis de diversa gravedad está bien documentada en algunas razas populares de perros domésticos . Las razas más comunes que tienen ictiosis son los golden retrievers , los bulldogs americanos , los terriers Jack Russell y los terriers Cairn . [11]
