El hamartoma del tuber cinereum es un tumor benigno en el que una colección desorganizada de neuronas y glía se acumula en el tuber cinereum del hipotálamo en el piso del tercer ventrículo . Es una malformación congénita, incluida en el espectro de heterotopías de la sustancia gris . La formación ocurre durante la embriogénesis , típicamente entre los días 33 y 41 de gestación. El tamaño del tumor varía de uno a tres centímetros de diámetro, siendo la media más cercana al extremo inferior de este rango. Se estima que ocurre con una frecuencia de uno en un millón de individuos. [1]
La presentación clásica es la epilepsia gelástica o de la risa , un trastorno caracterizado por episodios de risa involuntaria con irritabilidad intermitente y estado de ánimo deprimido. El tumor puede estar asociado con otros tipos de convulsiones, así como con pubertad precoz y trastornos del comportamiento. La epilepsia gelástica se ha asociado más clásicamente con lesiones sésiles y la pubertad precoz se ha descrito con morfología pedunculada. Estudios epidemiológicos más recientes han encontrado que estas asociaciones son menos consistentes, con la epilepsia gelástica predominante en la mayoría de los pacientes independientemente de la morfología. [ cita requerida ]
Los hamartomas hipotalámicos se encuentran en el 33% de los pacientes con pubertad precoz verdadera. [2] La etiología de esta relación no está clara, pero se sospecha que en algunos casos se debe a una secreción no fisiológica de GnRH . [3] [4] También se ha informado de un caso de hamartoma que secreta CRH , lo que causa una producción excesiva de ACTH . [5]
Las convulsiones suelen comenzar cuando los pacientes son jóvenes, aunque los estudios han demostrado que también pueden aparecer en la edad adulta. Se han planteado muchas teorías sobre las causas de la epilepsia, y el EEG suele encontrar el hamartoma en sí como la fuente de actividad eléctrica o foco epileptogénico . Con las convulsiones crónicas, puede desarrollarse un deterioro cognitivo, que puede manifestarse como un bajo rendimiento escolar, una disminución del coeficiente intelectual (CI) ante estímulos nerviosos o una socialización limitada. Otros síntomas de este tipo de tumor incluyen alteraciones visuales, como la apariencia de movimiento de un objeto estacionario o una percepción inapropiada del color de todo el campo visual. [6]
El hamartoma de la tuber cinereum puede estar asociado con el síndrome de Pallister-Hall , un diagnóstico caracterizado por múltiples malformaciones, entre ellas polidactilia y ano imperforado . Los síntomas neurológicos son menos graves en el caso de Pallister-Hall que en casos aislados de hamartoma. [1]
El tumor es difícil de detectar mediante TC debido a la disminución de la sensibilidad de la exploración a nivel de la silla turca . La RMN es la principal modalidad de diagnóstico por imágenes para la detección, ya que la lesión tiene una intensidad de señal similar a la de la materia gris y no se realza con contraste. La falta de realce es una característica de imagen importante para ayudar a distinguir el tumor de masas similares que pueden aparecer en esta región. Estas incluyen tumores de células germinales , granulomas de histiocitosis de células de Langerhans y astrocitomas hipotalámicos , ya que estas lesiones suelen demostrar al menos una captación parcial de contraste. [1]
La terapia supresora hormonal con agonistas del receptor de la hormona luteinizante como la leuprorelina se puede utilizar para tratar el componente convulsivo y es eficaz en la mayoría de los pacientes. [7]
Se ofrece cirugía si falla el tratamiento médico o si la lesión crece rápidamente, con opciones específicas que incluyen termocoagulación estereotáctica , radiocirugía con bisturí de rayos gamma y resección física mediante microcirugía transesfenoidal . La respuesta quirúrgica suele ser mejor cuando se ha detectado mediante EEG que el foco de la convulsión se origina en la masa o cerca de ella. La ubicación específica de la lesión en relación con la hipófisis y el infundíbulo y la cantidad de alteración hormonal en el momento de la presentación pueden ayudar a predecir el riesgo de hipopituitarismo después de la cirugía. [8]
En la serie de televisión Prison Break , Sara Tancredi le cuenta a Michael Scofield que sufre de hamartoma de Tuber cinereum al final del décimo episodio de la temporada 4. [ cita requerida ]
Mencionado en Royal Pains (temporada cinco), un paciente adulto es diagnosticado con esta enfermedad después de describir lo que él llama "risas de iglesia" y pubertad precoz. [ cita requerida ]
En el drama médico Anatomía de Grey (" Put Me In, Coach "), un paciente con un "tumor HH" acude al Dr. Derek Shepherd . [ cita requerida ]