Fukutín

Proteína de mamíferos hallada en el Homo sapiens

La fukutina es una proteína eucariota necesaria para el mantenimiento de la integridad muscular , la histogénesis cortical y el desarrollo ocular normal . Se ha demostrado que las mutaciones en el gen de la fukutina dan lugar a la distrofia muscular congénita de Fukuyama (FCMD), caracterizada por una malformación cerebral, uno de los trastornos autosómicos recesivos más comunes en Japón. ^[5] En los seres humanos, esta proteína está codificada por el gen FCMD (también llamado FKTN ), ubicado en el cromosoma 9q31 . ^{[6] [7] [8]} La fukutina humana presenta una longitud de 461 aminoácidos y una masa molecular prevista de 53,7 kDa.

Función

Aunque su función es en su mayor parte desconocida, la fukutina es una supuesta proteína transmembrana que se expresa de forma ubicua, aunque en niveles más altos en el músculo esquelético, el corazón y el cerebro. ^[9] Se localiza en el compartimento cis- Golgi , donde puede estar implicada en la glicosilación de α- distroglicano en el músculo esquelético. Se cree que la proteína codificada es una glicosiltransferasa y podría desempeñar un papel en el desarrollo del cerebro. ^[7] La ​​fukutina se expresa en la retina de los mamíferos y se encuentra en el complejo de Golgi de las neuronas retinianas. ^[10]

Importancia clínica

Los defectos en este gen son causa de distrofia muscular congénita de Fukuyama (FCMD), síndrome de Walker-Warburg (WWS), distrofia muscular de cinturas tipo 2M (LGMD2M) y miocardiopatía dilatada tipo 1X (CMD1X). ^{[7] [11]}

Véase también

• Proteína relacionada con la fukutina

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000106692 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000028414 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Kobayashi K, Shimizu T, Arai K, Nakamura Y, Fukui T, Toda T, Matsumura K, Imamura M, Takeda S, Kondo M, Sasaki J, Kurahashi H, Kano H, Misaki K, Tachikawa M, Murakami T, Sunada Y, Fujikado T, Terashima T (2003). "La fukutina es necesaria para el mantenimiento de la integridad muscular, la histiogénesis cortical y el desarrollo normal de los ojos". Tararear. Mol. Genet . 12 (12): 1449-1459. doi : 10.1093/hmg/ddg153 . PMID  12783852.
6. Toda T, Segawa M, Nomura Y, Nonaka I, Masuda K, Ishihara T, Sakai M, Tomita I, Origuchi Y, Suzuki M (noviembre de 1993). "Localización de un gen para la distrofia muscular congénita de tipo Fukuyama en el cromosoma 9q31-33". Nat. Genet . 5 (3): 283–6. doi :10.1038/ng1193-283. PMID  8275093. S2CID  21435748.
7. "Entrez Gene: fukutin".
8. Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 607440
9. Hayashi YK, Ogawa M, Tagawa K, Noguchi S, Ishihara T, Nonaka I, Arahata K (julio de 2001). "Deficiencia selectiva de alfa-distroglicano en la distrofia muscular congénita de tipo Fukuyama". Neurología . 57 (1): 115–21. doi :10.1212/wnl.57.1.115. PMID  11445638. S2CID  86733816.
10. Haro, C., Uribe, ML, Quereda, C., Cruces, J. y Martín-Nieto, J. (2018) Expresión en neuronas retinianas de fukutina y FKRP, los productos proteicos de dos genes causantes de distroglicanopatía. Molecular Vision 24 , 43-58.
11. Murakami T, Hayashi YK, Noguchi S, et al. (noviembre de 2006). "Las mutaciones del gen fukutina causan miocardiopatía dilatada con debilidad muscular mínima". Ann. Neurol . 60 (5): 597–602. CiteSeerX 10.1.1.515.1578 . doi :10.1002/ana.20973. PMID  17036286. 

Lectura adicional

• Matsumoto H, Noguchi S, Sugie K, et al. (2004). "Localización subcelular de fukutina y proteína relacionada con fukutina en células musculares". J. Biochem . 135 (6): 709–12. doi :10.1093/jb/mvh086. PMID  15213246.
• Puckett RL, Moore SA, Winder TL, et al. (2009). "Más evidencia de mutaciones de fukutina como causa de distrofia muscular de cinturas pélvicas de inicio en la infancia sin retraso mental". Neuromuscul. Disord . 19 (5): 352–6. doi :10.1016/j.nmd.2009.03.001. PMC  2698593. PMID  19342235 .
• Chung W, Winder TL, LeDuc CA, et al. (2009). "La mutación del gen Fukutin fundador causa el síndrome de Walker-Warburg en cuatro familias judías asquenazíes". Prenat. Diagn . 29 (6): 560–9. doi :10.1002/pd.2238. PMC  2735827. PMID  19266496 .
• Percival JM, Froehner SC (2007). "Organización del complejo de Golgi en el músculo esquelético: ¿un papel para la glicosilación mediada por Golgi en las distrofias musculares?". Traffic . 8 (3): 184–94. doi :10.1111/j.1600-0854.2006.00523.x. PMID  17319799. S2CID  20568065.
• Toda T (1999). "[Fukutina, un nuevo producto proteico responsable de la distrofia muscular congénita de tipo Fukuyama]". Seikagaku . 71 (1): 55–61. PMID  10067123.
• Toda T, Kobayashi K, Kondo-Iida E, et al. (2000). "La historia de la distrofia muscular congénita de Fukuyama". Neuromuscul. Disord . 10 (3): 153–9. doi :10.1016/S0960-8966(99)00109-1. PMID  10734260. S2CID  20382548.
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Enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la descripción general de la distrofia muscular congénita
• Base de datos de mutaciones LOVD : FKTN

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .