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Distonía focal

La distonía focal , también llamada distonía focal específica de la tarea , es una afección neurológica que afecta a un músculo o grupo de músculos en una parte específica del cuerpo durante actividades específicas, lo que provoca contracciones musculares involuntarias ( espasmos ) y posturas anormales . Hay muchos tipos diferentes de distonía focal , cada uno de los cuales afecta a una región diferente del cuerpo. Por ejemplo, en la distonía focal de la mano , o calambre del escritor , los dedos se curvan hacia la palma o se extienden hacia afuera sin control. En los músicos, la afección se llama distonía focal del músico o, simplemente, distonía del músico . En los deportes, puede estar involucrada en lo que comúnmente se conoce como yips . La afección parece estar asociada con el sobreentrenamiento, y las estrategias de tratamiento individualizadas pueden incluir medicamentos, técnicas de reentrenamiento y procedimientos.

Signos y síntomas

Las personas con distonía experimentan rigidez, calambres, fatiga, contracciones musculares involuntarias sostenidas o repetitivas que pueden ser indoloras o dolorosas y que resultan en posturas anormales, movimientos de torsión e incluso temblores. [1] [2] La distonía focal generalmente se presenta en adultos, más comúnmente en mujeres de entre 30 y 40 años. [1] Los principales tipos de distonía focal afectan las extremidades, la cara, la boca, el cuello y la laringe. [3] Estas distonías focales pueden ser exclusivas de tareas específicas, como escribir o tocar un instrumento. [4] La distonía focal generalmente tendrá un inicio sutil y lento antes de empeorar lentamente con los años. [1] Durante las etapas iniciales, los síntomas pueden ser intermitentes y sin asociaciones claras ni provocación. [1] La progresión de esta enfermedad puede variar de persona a persona. [1] Durante los primeros años de aparición, los síntomas pueden desaparecer parcial o completamente durante días o meses, pero regresar en otras partes del cuerpo. [1]

Causas

La ciencia médica actual no describe con precisión las causas de la distonía, sin embargo, los factores genéticos y ambientales pueden desempeñar un papel importante. [4] Se cree que la activación incorrecta de las neuronas en la corteza sensoriomotora , una capa delgada de tejido neuronal que cubre el cerebro, causa las contracciones. Esta activación incorrecta puede ser resultado de mecanismos inhibidores alterados durante la contracción muscular. [5] Cuando el cerebro le dice a un músculo determinado que se contraiga, simultáneamente silencia los músculos que se opondrían al movimiento deseado. Parece que la distonía interfiere con la capacidad del cerebro para inhibir los músculos circundantes, lo que lleva a la pérdida de selectividad. [5]

La corteza sensoriomotora está organizada en "mapas" discretos del cuerpo humano. En condiciones normales, cada parte del cuerpo (como los dedos individuales) ocupa un área distinta en estos mapas corticales. En la distonía, estos mapas pierden sus límites definidos y se produce una superposición. [6] La exploración de esto implicó inicialmente un sobreentrenamiento de movimientos específicos de los dedos en primates no humanos, lo que resultó en el desarrollo de una distonía focal de la mano. El examen de la corteza somatosensorial primaria en los animales entrenados mostró representaciones muy distorsionadas de los mapas correspondientes a los dedos en comparación con los animales no entrenados. [6] Además, estos mapas en los animales distónicos habían perdido los límites definidos que se observaron en los animales no entrenados.

Los estudios de imágenes en humanos con distonía focal han confirmado este hallazgo. [7] Además, la estimulación aferente sincrónica de los músculos periféricos induce cambios organizativos en las representaciones motoras, caracterizados tanto por un aumento en el tamaño del mapa de los músculos estimulados como por una reducción en la separación del mapa, según se evaluó mediante estimulación magnética transcraneal . [8]

La interconectividad entre áreas que normalmente están segregadas en la corteza sensorial puede impedir la retroalimentación sensoriomotora normal y, por lo tanto, contribuir a la co-contracción observada de los grupos musculares antagonistas y a los movimientos en tiempos y secuencias inadecuados que subyacen a los síntomas de la distonía focal. Se ha planteado la hipótesis de que un déficit en la inhibición causado por una pérdida de interneuronas inhibidoras mediada genéticamente puede ser la causa subyacente de los déficits observados en la distonía. [5]

Aunque por lo general no causa dolor, en algunos casos la contracción sostenida y la postura anormal en la distonía causan dolor. La distonía focal afecta más típicamente a personas que dependen de las habilidades motoras finas (músicos, escritores, cirujanos, etc.). Se cree que el entrenamiento motor excesivo que requieren esas habilidades puede contribuir al desarrollo de la distonía a medida que sus mapas corticales se agrandan y comienzan a superponerse. [9] La distonía focal generalmente es "específica de la tarea", lo que significa que solo es problemática durante ciertas actividades. [1]

Diagnóstico

El diagnóstico de distonía focal depende en gran medida de la historia del paciente, ya que el examen físico suele ser normal y descarta otras causas de trastorno del movimiento. [10] [11] Los principales tipos son blefaroespasmo , distonía oromandibular , disfonía espasmódica , tortícolis espasmódica y distonía de las extremidades , todas ellas afectando a una región diferente del cuerpo. [3] Se pueden solicitar análisis de laboratorio e imágenes como evaluación para evaluar otras causas de distonía. [12] Un proveedor puede descartar o confirmar la distonía sensible a la dopamina con una prueba de levodopa. [12]

Tratamiento

Las opciones de tratamiento se basarían en el tipo de distonía focal que tenga el paciente. [13] Si es posible, se ha demostrado que incorporar descanso antes de la aparición de los síntomas produce una mayor mejoría en los síntomas del calambre del escritor . [2]

Fisioterapia

La fisioterapia se utiliza habitualmente como tratamiento complementario o principal para la distonía focal, pero se necesitan más estudios para comprobar sus beneficios. [14] El bajista e instructor Scott Devine dijo que usa un guante cuando toca el bajo debido a su afección. Observa que el guante detiene los movimientos involuntarios de los dedos. Dice que funciona para él, pero no sugiere que pueda funcionar para todas las personas con esta afección. [15]

Medicamentos

Los anticolinérgicos como Artane se pueden recetar para uso fuera de etiqueta , ya que algunos pacientes han tenido éxito. [16] Las benzodiazepinas , como Clonazepam , se pueden utilizar como relajantes musculares. [13] Se han estudiado otros medicamentos orales para diferentes tipos de distonía focal, como baclofeno , tetrabenazina , amantadina , antipsicóticos y anfetamina [13]

Procedimientos

Esta afección suele tratarse con inyecciones de neurotoxina botulínica tipo A (BoNT/A). La BoNT/A reduce los síntomas del trastorno, pero no es una cura para la distonía. Dado que la raíz del problema es neurológica, los médicos han explorado actividades de reentrenamiento sensoriomotor para permitir que el cerebro se "recablee" a sí mismo y elimine los movimientos distónicos. El trabajo de varios médicos como Nancy Byl y Joaquín Farias ha demostrado que las actividades de reentrenamiento sensoriomotor y la estimulación propioceptiva pueden inducir neuroplasticidad , lo que permite que los pacientes recuperen una función sustancial que se perdió debido a la distonía focal. [17] [18] [19 ] [20] [21] [22] Para algunas distonías, se puede considerar la estimulación cerebral profunda cuando el tratamiento con BoNT falla. [13] Si la distonía es causada por un atrapamiento nervioso subyacente , la descompresión quirúrgica ha demostrado tener una mejoría en algunos casos. [2]

Pronóstico

La recuperación de la distonía focal tiene resultados variables, que van desde una mejora mínima en la función hasta una recuperación completa, y que pueden durar desde semanas hasta años. [13]

Prevención

Aunque los estudios sobre la prevención de la distonía focal son limitados, se cree que, en el caso de la distonía del músico, la atención plena al uso de los músculos y el descanso adecuado pueden ayudar a prevenir la distonía focal y las lesiones. [2]

Medicina de las artes escénicas

Distonía del músico

Los estudios sobre el tratamiento de la distonía en músicos han arrojado resultados variables. [11] Esta afección a menudo puede diagnosticarse erróneamente como psicógena, ya que anteriormente se pensaba que esta era su causa. [2] En esta población, los hombres se ven afectados más que las mujeres entre los 20 y los 60 años de edad. [4] La evaluación de la distonía en músicos debe incluir la historia clínica antes y después de la aparición de los síntomas y la observación de la ejecución del instrumento, ya que los déficits pueden ser sutiles y considerarse menores para la población general. [2] Las modalidades de tratamiento disponibles, como BoNT/A, dejan a muchos músicos insatisfechos debido a la debilidad muscular y la falta de mejora en el control muscular. [11] En los músicos, esto se asocia comúnmente con el uso excesivo o un alto volumen de práctica. [4] Aunque la distonía en músicos se presenta inicialmente como específica de la tarea, un estudio encontró que la distonía puede progresar fuera de la ejecución de su instrumento. [2]

Los tratamientos como la colocación de férulas y el reentrenamiento sensoriomotor para la distonía focal de la mano han demostrado ser beneficiosos con resultados variables. [2] Es importante considerar la salud mental y el aspecto social de esta condición, ya que la identidad propia y la carrera de un músico pueden verse afectadas considerablemente. [10] El enfoque para tratar la distonía del músico requiere una comprensión y colaboración con el músico para obtener una historia completa y adaptar el tratamiento y la educación de manera efectiva. [10] El tratamiento más exitoso para la distonía del músico ha sido un enfoque multidisciplinario, que involucra a médicos, fisioterapeutas, psicólogos e instructores de música, centrándose en la rehabilitación que puede implicar volver a entrenar el cerebro para tocar su instrumento nuevamente e incluso aprender a tocar otros instrumentos. [11]

Pacientes anotados

Referencias

  1. ^ abcdefg Martí, María. J.; Tolosa, Eduardo S. (2012), Watts, Ray L.; Standaert, David G.; Obeso, Jose A. (eds.), "Capítulo 29. Distonías focales idiopáticas de inicio en la edad adulta", Trastornos del movimiento (3 ed.), Nueva York, NY: The McGraw-Hill Companies , consultado el 20 de marzo de 2022
  2. ^ abcdefgh Sataloff, Robert T. (2010). Medicina de las artes escénicas, tercera edición . Narberth, PA: Science & Medicine, Inc., págs. 66-72. ISBN 978-0-9758862-2-9.
  3. ^ ab Hauser, Stephen L. (2010). Neurología de Harrison en la medicina clínica . The McGraw-Hill Company, Inc. pág. 339. ISBN 978-0-07-174123-1.
  4. ^ abcd Stahl, Christine M.; Frucht, Steven J. (julio de 2017). "Distonía focal específica para tareas: una revisión y actualización". Revista de neurología . 264 (7): 1536–1541. doi :10.1007/s00415-016-8373-z. ISSN  1432-1459. PMC 5502053 . PMID  28039522. 
  5. ^ abc Hallet, Mark (2011). "Neurofisiología de la distonía: el papel de la inhibición". Neurobiología de la enfermedad . 42 (2): 177–184. doi :10.1016/j.nbd.2010.08.025. PMC 3016461 . PMID  20817092. 
  6. ^ ab Byl, NN; Merzenich, MM; Jenkins, WM. (1996). "Un modelo de génesis en primates de distonía focal y lesión por esfuerzo repetitivo: I. Desdiferenciación inducida por aprendizaje de la representación de la mano en la corteza somatosensorial primaria en monos adultos". Neurología . 47 (2): 508–20. doi :10.1212/wnl.47.2.508. PMID  8757029. S2CID  43897851.
  7. ^ Bara-Jimenez, W; Catalán, MJ; Hallett, M; Gerloff, C (1998). "Homúnculo somatosensorial anormal en distonía de la mano". Anales de Neurología . 44 (5): 828–831. doi :10.1002/ana.410440520. PMID  9818942. S2CID  23696383.
  8. ^ Schabrun SM, Ridding MC (2007). "La influencia de la entrada aferente correlacionada en las representaciones corticales motoras en humanos". Experimental Brain Research . 183 (1): 41–49. doi :10.1007/s00221-007-1019-8. PMID  17602215. S2CID  7060907.
  9. ^ Rosenkranz, Karin; Katherine Butler; Aaron Williamon; John C. Rothwell (18 de noviembre de 2009). "Recuperación del control motor en la distonía del músico mediante la restauración de la organización sensoriomotora". The Journal of Neuroscience . 29 (46): 14627–14636. doi :10.1523/JNEUROSCI.2094-09.2009. PMC 2998172 . PMID  19923295. 
  10. ^ abc Frucht, Steven J. (abril de 2009). "Distonía focal específica de la tarea de la mano del músico: un enfoque práctico para el clínico". Journal of Hand Therapy . 22 (2): 136–142, cuestionario 143. doi :10.1016/j.jht.2008.11.006. ISSN  0894-1130. PMID  19272752.
  11. ^ abcd Tubiana, Raoul (mayo de 2003). "Distonía focal del músico". Clínicas de la mano . 19 (2): 303–308, vii. doi :10.1016/s0749-0712(02)00099-9. ISSN  0749-0712. PMID  12852672.
  12. ^ ab "UpToDate". www.uptodate.com . Consultado el 21 de marzo de 2022 .
  13. ^ abcde Batla, Amit; Stamelou, Maria; Bhatia, Kailash P. (junio de 2012). "Tratamiento de la distonía focal". Opciones actuales de tratamiento en neurología . 14 (3): 213–229. doi :10.1007/s11940-012-0169-6. ISSN  1534-3138. PMID  22415705. S2CID  2397836.
  14. ^ Hautekiet, Arne; Raes, Katrien; Geers, Sybille; Santens, Patricio; Oostra, Kristine (noviembre de 2021). "Evidencia de la terapia de rehabilitación en distonía focal de tareas específicas: una revisión sistemática". Revista europea de medicina física y rehabilitación . 57 : 710–719. doi :10.23736/S1973-9087.21.06677-6. ISSN  1973-9095. PMID  33619945. S2CID  232018908.
  15. ^ Por qué uso «los guantes» /// Lecciones de bajo de Scott. Lecciones de bajo de Scott. 27 de abril de 2016. Archivado desde el original el 13 de octubre de 2021. Consultado el 18 de febrero de 2022 en YouTube .
  16. ^ Distonía. Grupo canadiense de trastornos del movimiento. http://cmdg.org/Dystonia/dystonia.htm
  17. ^ Distonía. Reconectar el cerebro a través del movimiento y la danza | Federico Bitti | TEDxNapoli. TEDx Talks . 13 de julio de 2015. Archivado desde el original el 3 de febrero de 2021. Consultado el 18 de febrero de 2022 – vía YouTube .
  18. ^ Cómo tus movimientos pueden sanar tu cerebro | Joaquín Farias | TEDxNapoli. Charlas TEDx . 13 de julio de 2015. Archivado desde el original el 23 de febrero de 2021. Consultado el 18 de febrero de 2022 – vía YouTube .
  19. ^ Elegir la música en lugar de los medicamentos: la búsqueda de un hombre para reentrenar su cerebro y superar la distonía. The Globe and Mail . 8 de marzo de 2015. Archivado desde el original el 23 de noviembre de 2020. Consultado el 18 de febrero de 2022 – vía YouTube .
  20. ^ Farias J, Yoshie M. Eficacia del tratamiento en un programa de tratamiento neuropsicológico ecológicamente válido para 120 músicos profesionales con distonía focal , Galene Editions. Ámsterdam 2012. ISBN 978-84-615-5124-8 . 
  21. ^ Farias, J., Sarti-Martínez, MA. Título: "Músicos de élite tratados mediante un programa específico de movimiento de los dedos para estimular el sentido propiceptivo", Congreso Nacional De La Sociedad Anatómica Española , Alicante (España), Revista Europea de Anatomía , p. 110
  22. ^ ABRE LOS OJOS PARTE 1. Gabriel Sousa. 2 de febrero de 2013. Archivado desde el original el 27 de abril de 2021. Consultado el 18 de febrero de 2022 – vía YouTube .
  23. ^ Sordyl, Samantha (10 de mayo de 2005). "Scott Adams, trazando la línea". The Washington Post . Consultado el 2 de mayo de 2010 .
  24. ^ Sitio web de Badi Assad
  25. ^ "Biografía". Liona Boyd - Guitarra clásica . Consultado el 23 de abril de 2018 .
  26. ^ "Andrew Dawes gana el premio GG por su trayectoria - WE Vancouver". Archivado desde el original el 15 de noviembre de 2013. Consultado el 14 de noviembre de 2013 .
  27. ^ "Orquesta Sinfónica de Chicago -". cso.org . Consultado el 23 de abril de 2018 .
  28. ^ "Metal-Rules.com: Entrevista con Pink Cream 69". www.metal-rules.com . Consultado el 16 de febrero de 2021 .
  29. ^ "Boletín informativo de marzo de 2018". Red Hot Chilli Pipers . Consultado el 23 de abril de 2018 .
  30. ^ Rivera, Erica. "Hombre de constante dolor: la silenciosa batalla de Charlie Parr por mantenerse con vida - City Pages". City Pages . Consultado el 23 de abril de 2018 .
  31. ^ "ALEX WEBSTER de CANNIBAL CORPSE habla sobre su batalla contra un trastorno neurológico poco común". 25 de julio de 2021.
  32. ^ Jisi, Chris (30 de abril de 2020). "Bass Magazine Lockdown Check-In With Victor Wooten". Bass Magazine . Consultado el 29 de septiembre de 2023 .
  33. ^ "Goucher revela diagnóstico de trastorno neurológico" . Consultado el 13 de diciembre de 2023 .

Fuentes