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Síndrome de fiebre periódica

Los síndromes de fiebre periódica son un conjunto de trastornos caracterizados por episodios recurrentes de inflamación sistémica y específica de órganos . A diferencia de los trastornos autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico, en el que la enfermedad es causada por anomalías del sistema inmunitario adaptativo , las personas con enfermedades autoinflamatorias no producen autoanticuerpos ni células T o B específicas de antígenos. En cambio, las enfermedades autoinflamatorias se caracterizan por errores en el sistema inmunitario innato . [1]

Los síndromes son diversos, pero tienden a causar episodios de fiebre, dolores articulares , erupciones cutáneas, dolores abdominales y pueden dar lugar a complicaciones crónicas como la amiloidosis . [2]

La mayoría de las enfermedades autoinflamatorias son genéticas y se presentan durante la infancia. [3] El síndrome autoinflamatorio genético más común es la fiebre mediterránea familiar , que causa episodios cortos de fiebre, dolor abdominal, serositis , que duran menos de 72 horas. Es causada por mutaciones en el gen MEFV , que codifica para la proteína pirina . [ cita requerida ]

La pirina es una proteína que normalmente se encuentra en el inflamasoma . Se cree que la proteína pirina mutada provoca una activación inapropiada del inflamasoma, lo que lleva a la liberación de la citocina proinflamatoria IL-1β . La mayoría de las demás enfermedades autoinflamatorias también causan enfermedad por liberación inapropiada de IL-1β. [4] Por lo tanto, la IL-1β se ha convertido en un objetivo terapéutico común, y medicamentos como anakinra , rilonacept y canakinumab han revolucionado el tratamiento de las enfermedades autoinflamatorias. [ cita requerida ]

Sin embargo, existen algunas enfermedades autoinflamatorias que no se sabe que tengan una causa genética clara. Esto incluye la PFAPA , que es la enfermedad autoinflamatoria más común observada en niños, caracterizada por episodios de fiebre, estomatitis aftosa , faringitis y adenitis cervical . Otras enfermedades autoinflamatorias que no tienen causas genéticas claras incluyen la enfermedad de Still del adulto , la artritis idiopática juvenil de inicio sistémico , el síndrome de Schnitzler y la osteomielitis multifocal recurrente crónica . Es probable que estas enfermedades sean multifactoriales, con genes que hacen que las personas sean susceptibles a estas enfermedades, pero requieren un factor ambiental adicional para desencadenar la enfermedad. [ cita requerida ]

Síndromes individuales de fiebre periódica

Véase también

Referencias

  1. ^ Masters SL, Simon A, Aksentijevich I, et al. Enfermedad autoinflamatoria: la fisiopatología molecular de la enfermedad autoinflamatoria*. Annu Rev Immunol 2009;27(1):621–68
  2. ^ Stojanov S, Kastner DL (2005). "Enfermedades autoinflamatorias familiares: genética, patogénesis y tratamiento". Curr Opin Rheumatol . 17 (5): 586–99. doi :10.1097/bor.0000174210.78449.6b. PMID  16093838. S2CID  25948105.
  3. ^ Hausmann, JS; Dedeoglu, F (julio de 2013). "Enfermedades autoinflamatorias en pediatría". Dermatologic Clinics . 31 (3): 481–94. doi :10.1016/j.det.2013.04.003. PMID  23827250.
  4. ^ Jamilloux, Y; Bourdonnay, E; Gerfaud-Valentin, M; Py, BF; Lefeuvre, L; Barba, T; Broussolle, C; Enrique, T; Sève, P (14 de septiembre de 2016). "[Interleucina-1, inflamasoma y enfermedades autoinflamatorias]". La Revue de Médecine Interne . 39 (4): 233–239. doi :10.1016/j.revmed.2016.07.007. PMID  27639913.
  5. ^ Houten SM, Frenkel J, Waterham HR (2003). "Biosíntesis de isoprenoides en síndromes de fiebre periódica hereditaria e inflamación". Cell. Mol. Life Sci . 60 (6): 1118–34. doi :10.1007/s00018-003-2296-4. PMC 11146049. PMID 12861380.  S2CID 23745920  . 
  6. ^ Kozycki CT, Kodati S, Huryn L, et al. (2022). "Las mutaciones con ganancia de función en ALPK1 causan una enfermedad autoinflamatoria mediada por NF-κB: evaluación funcional, fenotipado clínico y evolución de la enfermedad en pacientes con síndrome ROSAH". Anales de las enfermedades reumáticas . 81 (10): 1453–1464. doi : 10.1136/annrheumdis-2022-222629 . ISSN  0003-4967. PMC 9484401 . PMID  35868845. 
  7. ^ Marrani E, Burns JC, Cimaz R (2018). "¿Cómo deberíamos clasificar la enfermedad de Kawasaki?". Frontiers in Immunology . 9 : 2974. doi : 10.3389/fimmu.2018.02974 . PMC 6302019 . PMID  30619331. 

Lectura adicional

Enlaces externos

  1. ^ Reimann, Hobart A (1948). "Enfermedad periódica: un síndrome probable que incluye fiebre periódica, peritonitis paroxística benigna, neutropenia cíclica y artralgia intermitente". JAMA . 136 (4): 239–244. doi :10.1001/jama.1948.02890210023004. PMID  18920089.
  2. ^ Reimann, Hobart A (1949). "Enfermedad periódica: fiebre periódica, abdominalgia periódica, neutropenia cíclica, artralgia intermitente, edema angioneurótico, púrpura anafilactoide y parálisis periódica". JAMA . 141 (3): 175–183. doi :10.1001/jama.1949.02910030005002. PMID  18139542.
  3. ^ Reimann, Hobart A; Moadié, J; Semerdjian, S; Sahyoun, PF (1954). "Peritonitis periódica: herencia y patología". JAMA . 154 (15): 1254–1259. doi :10.1001/jama.1954.02940490018005. PMID  13151833.
  4. ^ Reimann, Hobart A (1962). "Fiebre periódica, una entidad: una colección de 52 casos". The American Journal of the Medical Sciences . 243 (febrero): 162–74. doi :10.1097/00000441-196202000-00006. PMID  14491227. S2CID  27897376.