Fibrosis congénita de los músculos extraoculares.

Condición médica

La fibrosis congénita de los músculos extraoculares es una clase de trastornos genéticos raros que afectan a uno o más de los músculos que mueven los globos oculares . Las personas con fibrosis congénita de los músculos extraoculares (CFEOM) tienen diversos grados de oftalmoplejía (incapacidad para mover los ojos en una o más direcciones) y ptosis . La afección está presente desde el nacimiento, no es progresiva, es hereditaria y generalmente afecta a ambos ojos de manera similar. En la forma más común, los rectos superiores son disfuncionales y los rectos inferiores , al carecer de una oposición adecuada, tiran de los ojos hacia abajo, lo que obliga a la cabeza a inclinarse hacia arriba para poder ver al frente. ^{[ cita necesaria ]}

Hay tres tipos de CFEOM, numerados del 1 al 3. Ahora se sabe que CFEOM1, el tipo más común, es causado por una de varias mutaciones en el gen KIF21A , mientras que CFEOM2 es causado por mutaciones en el gen PHOX2A . ^[1] CFEOM3 es causado por mutaciones en el gen TUBB3 . ^[2]

CFEOM recibió su nombre por primera vez en 1956, ^[3] aunque los artículos que describen afecciones que ahora se conocen o se supone que son CFEOM aparecen en la literatura médica ya en 1840. ^[4] Debido a su rareza, se ha citado de forma independiente en numerosas ocasiones con muchos nombres diferentes. . ^[1]

Referencias

1. Engle, EC, Base genética del estrabismo congénito. Arco Oftalmol. 2007;125(2):189 artículo
2. Tischfield MA, Baris HN, Wu C, Rudolph G, Van Maldergem L, He W, Chan WM, Andrews C, Demer JL, Robertson RL, Mackey DA, Ruddle JB, Bird TD, Gottlob I, Pieh C, Traboulsi EI, Pomeroy SL, Hunter DG, Soul JS, Newlin A, Sabol LJ, Doherty EJ, de Uzcátegui CE, de Uzcátegui N, Collins ML, Sener EC, Wabbels B, Hellebrand H, Meitinger T, de Berardinis T, Magli A, Schiavi C , Pastore-Trossello M, Koc F, Wong AM, Levin AV, Geraghty MT, Descartes M, Flaherty M, Jamieson RV, Møller HU, Meuthen I, Callen DF, Kerwin J, Lindsay S, Meindl A, Gupta ML Jr, Pellman D, Engle CE (2010). "Las mutaciones de TUBB3 humano perturban la dinámica de los microtúbulos, las interacciones de la cinesina y la guía de los axones". Celúla . 140 (1): 74–87. doi :10.1016/j.cell.2009.12.011. PMC  3164117 . PMID  20074521.{{cite journal}}: Mantenimiento CS1: varios nombres: lista de autores ( enlace )
3. Laughlin, RC Fibrosis congénita de los músculos extraoculares; Un reporte de seis casos. Amer J Oftalmol 41, 432-438 (1956).
4. Baumgarten, M. Erfahrungen uber den strabismus und die Muskeldurchschneidung am Auge in psychologischpathologischer und therapeutischer Beziehung. Monatsschr Med Augenheilká Chir 3, 474-499 (1840).

Otras lecturas

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre fibrosis congénita de los músculos extraoculares
• Entradas OMIM sobre Fibrosis Congénita de los Músculos Extraoculares
• Tischfield, Max A.; Baris, Hagit N.; Wu, Chen; Rudolph, Günther; Van Maldergem, Lionel; Él, Wei; Chan, Wai-Man; Andrews, Carolina; Demer, José L.; Robertson, Richard L.; Mackey, David A.; Ruddle, Jonathan B.; Pájaro, Thomas D.; Gottlob, Irene; Pieh, Cristina; Traboulsi, Elías I.; Pomeroy, Scott L.; Cazador, David G.; Alma, Janet S.; Newlin, Anna; Sabol, Luisa J.; Doherty, Edward J.; de Uzcátegui, Clara E.; de Uzcátegui, Nicolás; Collins, María Luisa Z.; Sener, Emin C.; Wabbels, Bettina; Hellebrand, Heide; Meitinger, Thomas; de Berardinis, Teresa; Magli, Adriano; Schiavi, Costantino; Pastore-Trossello, Marco; Koc, Feray; Wong, Agnès M.; Levin, Alex V.; Geraghty, Michael T.; Descartes, María; Flaherty, Maree; Jamieson, Robyn V.; Moller, HU; Meuthen, Ingo; Callen, David F.; Kerwin, Janet; Lindsay, Susan; Meindl, Alfons; Gupta, Mohan L.; Pellman, David; Engle, Elizabeth C. (8 de enero de 2010). "Las mutaciones de TUBB3 humano perturban la dinámica de los microtúbulos, las interacciones de la cinesina y la guía de los axones". Celúla . 140 (1): 74–87. doi :10.1016/j.cell.2009.12.011. ISSN  1097-4172. PMC  3164117 . PMID  20074521.

enlaces externos