TYMP (gen)

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

TYMP es un gen que codifica la enzima timidina fosforilasa . ^{[5] [6]} El gen TYMP también se conoce como ECGF1 (factor de crecimiento de células endoteliales 1, derivado de plaquetas) y MNGIE debido a su papel en el síndrome MNGIE . ^[7]

Estructura

El gen TYMP se encuentra en el cromosoma 22 en los humanos y contiene 10 exones que abarcan más de 4,3 kb.

Función

TYMP codifica la enzima timidina fosforilasa . TYMP y la timidina fosforilasa están asociadas con la angiogénesis , el crecimiento de células endoteliales y la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) .

La timidina fosforilasa es un factor de crecimiento angiogénico que promueve la angiogénesis in vivo y estimula el crecimiento in vitro de una variedad de células endoteliales. La timidina fosforilasa tiene una especificidad de célula diana altamente restringida que actúa solo sobre células endoteliales , de ahí su nombre alternativo de ECGF1. Debido a que limita la proliferación de células gliales, la timidina fosforilasa también se conoce como gliostatina. La actividad de la timidina fosforilasa en leucocitos de pacientes con encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) fue menor del 5 por ciento de los controles, lo que indica que las mutaciones de pérdida de función en TYMP causan MNGIE. ^[8]

Mapa interactivo de rutas

Haga clic en los genes, proteínas y metabolitos que aparecen a continuación para acceder a los artículos correspondientes. ^{[§ 1]}

1. El mapa de la ruta interactiva se puede editar en WikiPathways: "FluoropyrimidineActivity_WP1601".

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000025708 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000022615 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Usuki K, Saras J, Waltenberger J, Miyazono K, Pierce G, Thomason A, Heldin CH (junio de 1992). "El factor de crecimiento de células endoteliales derivado de plaquetas tiene actividad de timidina fosforilasa". Biochem Biophys Res Commun . 184 (3): 1311–6. doi :10.1016/S0006-291X(05)80025-7. PMID  1590793.
6. Spinazzola A, Marti R, Nishino I, Andreu AL, Naini A, Tadesse S, Pela I, Zammarchi E, Donati MA, Oliver JA, Hirano M (febrero de 2002). "Alteración del metabolismo de la timidina debido a defectos de la timidina fosforilasa". J Biol Chem . 277 (6): 4128–33. doi : 10.1074/jbc.M111028200 . PMID  11733540.
7. "Informe sobre símbolos genéticos | Comité de Nomenclatura Genética de HUGO".
8. "Entrez Gene: factor de crecimiento de células endoteliales ECGF1 1 (derivado de plaquetas)".

Lectura adicional

• Yang Q, Yoshimura G, Mori I, et al. (2002). "Timidina fosforilasa y carcinoma de mama". Anticancer Res . 22 (4): 2355–60. PMID  12174926.
• Asai K, Nakanishi K, Isobe I, et al. (1992). "Acción neurotrófica de la gliostatina en neuronas corticales. Identidad de la gliostatina y el factor de crecimiento de células endoteliales derivado de plaquetas". J. Biol. Chem . 267 (28): 20311–6. doi : 10.1016/S0021-9258(19)88703-3 . PMID  1400349.
• Furukawa T, Yoshimura A, Sumizawa T, et al. (1992). "Factor angiogénico". Nature . 356 (6371): 668. Bibcode :1992Natur.356..668F. doi : 10.1038/356668a0 . PMID  1570012.
• Stenman G, Sahlin P, Dumanski JP, et al. (1992). "Localización regional del gen del factor de crecimiento de células endoteliales derivado de plaquetas humanas (ECGF1) en el cromosoma 22q13". Cytogenet. Cell Genet . 59 (1): 22–3. doi :10.1159/000133191. PMID  1733667.
• Hagiwara K, Stenman G, Honda H, et al. (1991). "Organización y localización cromosómica del gen del factor de crecimiento de células endoteliales derivado de plaquetas humanas". Mol. Cell. Biol . 11 (4): 2125–32. doi :10.1128/MCB.11.4.2125. PMC  359900. PMID  2005900 .
• Ishikawa F, Miyazono K, Hellman U, et al. (1989). "Identificación de la actividad angiogénica y la clonación y expresión del factor de crecimiento de células endoteliales derivado de plaquetas". Nature . 338 (6216): 557–62. Bibcode :1989Natur.338..557I. doi :10.1038/338557a0. PMID  2467210. S2CID  4337444.
• Bardosi A, Creutzfeldt W, DiMauro S, et al. (1987). "Encefalopatía mio-, neuro-, gastrointestinal (síndrome MNGIE) debida a deficiencia parcial de citocromo-c-oxidasa. Un nuevo trastorno multisistémico mitocondrial". Acta Neuropathol . 74 (3): 248–58. doi :10.1007/BF00688189. PMID  2823522. S2CID  20379299.
• Miyazono K, Okabe T, Urabe A, et al. (1987). "Purificación y propiedades de un factor de crecimiento de células endoteliales de plaquetas humanas". J. Biol. Chem . 262 (9): 4098–103. doi : 10.1016/S0021-9258(18)61316-X . PMID  3549724.
• Usuki K, Gonez LJ, Wernstedt C, et al. (1994). "Propiedades estructurales de las transcripciones de 3,0 kb y 3,2 kb que codifican el factor de crecimiento de células endoteliales derivado de plaquetas/fosforilasa de timidina en células A431". Biochim. Biophys. Acta . 1222 (3): 411–4. doi :10.1016/0167-4889(94)90049-3. PMID  8038210.
• Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Hirano M, Silvestri G, Blake DM, et al. (1994). "Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE): características clínicas, bioquímicas y genéticas de un trastorno mitocondrial autosómico recesivo". Neurología . 44 (4): 721–7. doi :10.1212/wnl.44.4.721. PMID  8164833. S2CID  31980361.
• Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
• Stevenson DP, Milligan SR, Collins WP (1998). "Efectos del factor de crecimiento de células endoteliales derivado de plaquetas/fosforilasa de timidina, sustrato y productos en un modelo tridimensional de angiogénesis". Am. J. Pathol . 152 (6): 1641–6. PMC  1858429. PMID  9626068 .
• Nishino I, Spinazzola A, Hirano M (1999). "Mutaciones del gen de la fosforilasa de timidina en MNGIE, un trastorno mitocondrial humano". Science . 283 (5402): 689–92. Bibcode :1999Sci...283..689N. doi :10.1126/science.283.5402.689. PMID  9924029.
• Asgari MM, Haggerty JG, McNiff JM, et al. (1999). "Expresión y localización de la timidina fosforilasa/factor de crecimiento de células endoteliales derivado de plaquetas en la piel y tumores cutáneos". J. Cutan. Pathol . 26 (6): 287–94. doi :10.1111/j.1600-0560.1999.tb01846.x. PMID  10472757. S2CID  32158847.
• Loftus BJ, Kim UJ, Sneddon VP, et al. (1999). "Duplicaciones genómicas y otras características en 12 Mb de secuencia de ADN del cromosoma humano 16p y 16q". Genomics . 60 (3): 295–308. doi :10.1006/geno.1999.5927. PMID  10493829.
• Sivridis E, Giatromanolaki A, Koukourakis MI, et al. (2000). "Expresión de la fosforilasa de timidina en endometrio normal e hiperplásico". J. Clin. Pathol . 53 (9): 704–8. doi :10.1136/jcp.53.9.704. PMC  1731246. PMID  11041061 .
• Komatsu T, Yamazaki H, Shimada N, et al. (2001). "Participación del citocromo P450 microsomal y la timidina fosforilasa citosólica en la formación de 5-fluorouracilo a partir de tegafur en el hígado humano". Clin. Cancer Res . 7 (3): 675–81. PMID  11297264.
• Kojima H, Shijubo N, Abe S (2002). "Timidina fosforilasa y factor de crecimiento endotelial vascular en pacientes con adenocarcinoma de pulmón en estadio I". Cancer . 94 (4): 1083–93. doi :10.1002/cncr.10352. PMID  11920479. S2CID  35877612.

Enlaces externos

• Entrada en GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre la enfermedad de encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)