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Esfingolipidosis

Las esfingolipidosis son una clase de trastornos de almacenamiento de lípidos o trastornos degenerativos de almacenamiento causados ​​por la deficiencia de una enzima necesaria para el catabolismo de los lípidos que contienen ceramida , [1] también relacionados con el metabolismo de los esfingolípidos . Los principales miembros de este grupo son la enfermedad de Niemann-Pick , la enfermedad de Fabry , la enfermedad de Krabbe , la enfermedad de Gaucher , la enfermedad de Tay-Sachs y la leucodistrofia metacromática . Generalmente se heredan de forma autosómica recesiva , pero en particular la enfermedad de Fabry es recesiva ligada al cromosoma X. En conjunto, las esfingolipidosis tienen una incidencia de aproximadamente 1 en 10.000, pero sustancialmente más en ciertas poblaciones como los judíos asquenazíes . La terapia de reemplazo enzimático está disponible para tratar principalmente la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher, y las personas con estos tipos de esfingolipidosis pueden vivir hasta la edad adulta. Los otros tipos son generalmente mortales entre el año y los cinco años de edad en el caso de las formas infantiles, pero la progresión puede ser leve en las formas de inicio juvenil o adulto.

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Referencias

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