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Esclerosis mielinoclástica difusa

La esclerosis mielinoclástica difusa , también llamada enfermedad de Schilder , es una enfermedad neurodegenerativa muy poco frecuente que se presenta clínicamente como lesiones desmielinizantes pseudotumorales , lo que dificulta su diagnóstico. Suele comenzar en la infancia, afectando a niños entre 5 y 14 años, [1] [2] aunque también son posibles casos en adultos. [3]

Esta enfermedad se considera una de las formas limítrofes de la esclerosis múltiple , ya que algunos autores las consideran enfermedades diferentes y otros variantes de la EM. Otras enfermedades de este grupo son la neuromielitis óptica (NMO), la esclerosis concéntrica de Balo y la esclerosis múltiple de Marburgo . [4]

Síntomas y signos

Los síntomas son similares a los de la esclerosis múltiple y pueden incluir demencia , afasia , convulsiones , cambios de personalidad , falta de atención , temblores , inestabilidad del equilibrio , incontinencia, debilidad muscular, dolor de cabeza, vómitos y deterioro de la visión y del habla. [5] Otros síntomas incluyen debilidad en un lado del cuerpo, rigidez muscular, problemas de audición y pérdida del control intestinal. [6]

Diagnóstico

Los criterios de Poser para el diagnóstico son: [7]

Examen neuropatológico

Las placas desmielinizantes típicas de la esclerosis de Schilder suelen encontrarse de forma bilateral en el centro semioval. Ambos hemisferios están ocupados casi por completo por lesiones grandes y bien definidas. Aunque las placas de este tipo son muy frecuentes en la esclerosis de Schilder, también pueden observarse lesiones más pequeñas. [ cita requerida ]

Inmunología

Se ha informado que los casos de DMS no muestran bandas oligoclonales , por lo que son distintos de la EM estándar. [8]

Tratos

Tratamiento: Los corticosteroides pueden ser eficaces en algunos pacientes. Otras opciones de tratamiento son el interferón beta o la terapia inmunosupresora. De lo contrario, el tratamiento es de apoyo e incluye fisioterapia , terapia ocupacional y apoyo nutricional en las etapas posteriores, a medida que los pacientes pierden su capacidad para comer. [ cita requerida ]

Pronóstico

El pronóstico de esta enfermedad es muy variable y puede tomar tres cursos diferentes: monofásico, no remitente [2] [9] ; remitente [10] [11] [12] y finalmente, progresivo, con aumento de los déficits. [13]

Historia

Fue descrita por primera vez por Paul Ferdinand Schilder en 1912, [14] [15] y durante casi cien años se utilizó el término "enfermedad de Schilder" para describirla, pero el mismo nombre también se utilizó para algunas otras patologías de la sustancia blanca descritas por él. [16] En 1986, Poser intentó restringir el uso del nombre de enfermedad de Schilder a la enfermedad descrita aquí, pero este nombre todavía ha permanecido ambiguo . [ cita requerida ]

El nombre proviene de una clasificación tradicional de las enfermedades desmielinizantes en dos grupos: enfermedades mielinoclásticas desmielinizantes y enfermedades leucodistróficas desmielinizantes . En el primer grupo, una mielina normal y sana es destruida por una sustancia tóxica, química o autoinmune. En el segundo grupo, la mielina es anormal y se degenera. [17] El segundo grupo fue denominado enfermedades desmielinizantes por Poser . [18]

Referencias

  1. ^ Garrido C, Levy-Gomes A, Teixeira J, Temudo T (2004). "Enfermedad de Schilder: dos nuevos casos y revisión de la literatura". Revista de Neurología . 39 (8): 734–8. doi :10.33588/rn.3908.2003023. PMID  15514902.
  2. ^ ab Afifi AK, Bell WE, Menezes AH, Moore SA (1994). "Esclerosis difusa mielinoclástica (enfermedad de Schilder): informe de un caso y revisión de la literatura". J. Child Neurol . 9 (4): 398–403. CiteSeerX 10.1.1.1007.559 . doi :10.1177/088307389400900412. PMID  7822732. S2CID  38765870. 
  3. ^ Bacigaluppi, S; Polonara, G; Zavanone, ML; Campanella, R; Branca, V; Gaini, SM; Tredici, G; Costa, A (2009). "Enfermedad de Schilder: ¿diagnóstico no invasivo? :Reporte de un caso y revisión". Neurological Sciences . 30 (5): 421–30. doi :10.1007/s10072-009-0113-z. PMID  19609739. S2CID  21649760.
  4. ^ Fontaine B (2001). "[Formas limítrofes de la esclerosis múltiple]". Rev. Neurol. (París) (en francés). 157 (8–9 Pt 2): 929–34. PMID  11787357.
  5. ^ "Página de información sobre la enfermedad de Schilder del NINDS". Archivado desde el original el 23 de septiembre de 2009. Consultado el 28 de mayo de 2009 .
  6. ^ "Enfermedad de Schilder". Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares . Consultado el 12 de marzo de 2023 .
  7. ^ Poser CM, Goutières F, Carpentier MA, Aicardi J (1986). "Esclerosis difusa mielinoclástica de Schilder". Pediatría . 77 (1): 107–12. PMID  3940347.
  8. ^ S. Jarius et al. La esclerosis difusa mielinoclástica (enfermedad de Schilder) es inmunológicamente distinta de la esclerosis múltiple: resultados de un análisis retrospectivo de 92 punciones lumbares, Journal of Neuroinflammation, 28 de febrero de 2019, https://doi.org/10.1186/s12974-019-1425-4
  9. ^ Pretorius ML, Loock DB, Ravenscroft A, Schoeman JF (1998). "Enfermedad desmielinizante de tipo Schilder en tres niños sudafricanos pequeños: respuesta dramática a los corticosteroides". J. Child Neurol . 13 (5): 197–201. doi :10.1177/088307389801300501. PMID  9620009. S2CID  33472806.
  10. ^ de Lacour A, Guisado F, Zambrano A, Argente J, Acosta J, Ramos C (1998). "Formas pseudotumorales de enfermedades desmielinizantes. Presentación de tres casos y revisión de la literatura". Revista de Neurología . 27 (160): 966–70. PMID  9951014.
  11. ^ Leuzzi V, Lyon G, Cilio MR, Pedespan JM, Fontan D, Chateil JF, Vital A (1999). "Enfermedades desmielinizantes infantiles con un curso remitente prolongado y su relación con la enfermedad de Schilder: informe de dos casos". J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry . 66 (3): 407–8. doi :10.1136/jnnp.66.3.407. PMC 1736247 . PMID  10084548. 
  12. ^ Brunot E, Marcus JC (1999). "Esclerosis múltiple que se presenta como una lesión de masa única". Pediatr. Neurol . 20 (5): 383–6. doi :10.1016/S0887-8994(98)00164-7. PMID  10371386.
  13. ^ Garell PC, Menezes AH, Baumbach G, Moore SA, Nelson G, Mathews K, Afifi AK (1998). "Presentación, tratamiento y seguimiento de la enfermedad de Schilder". Neurocirugía pediátrica . 29 (2): 86–91. doi :10.1159/000028695. PMID  9792962. S2CID  46812200.
  14. ^ synd/1554 en ¿Quién le puso nombre?
  15. ^ PF Schilder, Zur Kenntnis der sogenannten difusa Sklerose (über Encefalitis periaxialis diffusa). Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1912, 10 Orig.: 1-60.
  16. ^ Martin JJ, Guazzi GC (1991). "Esclerosis difusa de Schilder". Dev. Neurosci . 13 (4–5): 267–73. doi :10.1159/000112172. PMID  1817032.
  17. ^ Fernández O.; Fernández VE; Guerrero M. (2015). "Enfermedades desmielinizantes del sistema nervioso central". Medicamento . 11 (77): 4601–4609. doi :10.1016/j.med.2015.04.001.
  18. ^ Poser CM (1961). "Leucodistrofia y el concepto de dismielinización". Arch Neurol . 4 (3): 323–332. doi :10.1001/archneur.1961.00450090089013. PMID  13737358.

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