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Enfermedad de la cadena pesada

La enfermedad de la cadena pesada es una forma de paraproteinemia y discrasia de células plasmáticas que implica la proliferación de células productoras de cadenas pesadas de inmunoglobulina . [1]

Esta enfermedad se caracteriza por una producción excesiva de cadenas pesadas que son cortas y truncadas. Estas proteínas de la enfermedad de la cadena pesada tienen varias deleciones, principalmente en su parte amino-terminal, lo que hace que las cadenas pesadas pierdan la capacidad de formar enlaces disulfuro con las cadenas ligeras . El defecto en las inmunoglobulinas surge presumiblemente durante la hipermutación somática. [2] La deleción de la parte N-terminal de la proteína de la enfermedad de la cadena pesada conduce a la agregación y señalización del receptor de células B , [3] presumiblemente debido a la pérdida de las propiedades antiagregantes de la cadena ligera. [4]

Clasificación

Hay cuatro formas:

IgA/αHCD

El tipo más común de enfermedad de las cadenas pesadas es el tipo IgA, conocido como αHCD. El tipo más común de αHCD es la forma gastrointestinal (conocida como enfermedad inmunoproliferativa del intestino delgado o IPSID), pero también se ha informado en el tracto respiratorio y otras áreas del cuerpo. [10]

IgG/γHCD

Enfermedad de Franklin (enfermedad de la cadena pesada gamma) Es un trastorno proliferativo de células linfoplasmáticas de células B muy raro que puede estar asociado con enfermedades autoinmunes y la infección es una característica común de la enfermedad. [6] Se caracteriza por linfadenopatía , fiebre, anemia , malestar, hepatoesplenomegalia y debilidad. El síntoma más distintivo es el edema palatino, causado por la afectación ganglionar del anillo de Waldeyer . El diagnóstico se realiza mediante la demostración de un componente M sérico anómalo que reacciona con anti-IgG pero no con reactivos anti-cadena ligera. El examen de médula ósea generalmente no es diagnóstico. Los pacientes generalmente tienen un curso descendente rápido y mueren de infección si no se tratan o se diagnostican erróneamente.

Los pacientes con enfermedad de Franklin suelen tener antecedentes de debilidad progresiva, fatiga, fiebre intermitente, sudores nocturnos y pérdida de peso y pueden presentar linfadenopatía (62%), esplenomegalia (52%) o hepatomegalia (37%). La fiebre se considera secundaria a una inmunidad celular y humoral deteriorada, y por lo tanto las infecciones recurrentes son la presentación clínica común en la enfermedad de Franklin. Weng et al. describieron el primer caso de infección por Penicillium sp. en un paciente con enfermedad de Franklin y enfatizaron la importancia de una preparación adecuada para la biopsia, una investigación hematológica completa, la preparación del cultivo y una cobertura antifúngica temprana para mejorar el resultado. [6] [10]

La enfermedad linfoproliferativa gammagénica se puede dividir en tres categorías según las distintas características clínicas y patológicas: enfermedad linfoproliferativa diseminada, enfermedad proliferativa localizada y enfermedad proliferativa no aparente.

IgM/μHCD

La enfermedad de la cadena pesada de tipo IgM, μHCD, a menudo se diagnostica erróneamente como leucemia linfoide crónica (LLC) porque las dos enfermedades suelen estar asociadas entre sí y muestran síntomas similares. [11]

Referencias

  1. ^ "Enfermedades de las cadenas pesadas: trastornos de las células plasmáticas: Manual Merck Home Edition" . Consultado el 29 de febrero de 2008 .
  2. ^ Goossens T, Klein U, Küppers R (1998). "Aparición frecuente de deleciones y duplicaciones durante la hipermutación somática: implicaciones para las translocaciones de oncogenes y la enfermedad de la cadena pesada". PNAS . 95 (5): 2463–8. Bibcode :1998PNAS...95.2463G. doi : 10.1073/pnas.95.5.2463 . PMC 19376 . PMID  9482908. 
  3. ^ Corcos D, Dunda O, Butor C, Cesbron JY, Lorès P, Bucchini D, Jami J (1995). "Desarrollo de células pre-B en ausencia de lambda 5 en ratones transgénicos que expresan una proteína de enfermedad de cadena pesada". Curr. Biol . 5 (10): 1140–8. doi : 10.1016/S0960-9822(95)00230-2 . PMID:  8548286. S2CID  : 18737035.
  4. ^ Corcos D, Osborn MJ, Matheson LS, Santos F, Zou X, Smith JA, Morgan G, Hutchings A, Hamon M, Oxley D, Brüggemann M (2010). "La cadena ligera del anticuerpo impide la agregación de inmunoglobulina que conduce a la formación de cuerpos de Russell". Blood . 115 (2): 282–8. doi : 10.1182/blood-2009-07-234864 . PMID  19822901.
  5. ^ Fakhfakh F, Dellagi K, Ayadi H, Bouguerra A, Fourati R, Ben Ayed F, Brouet JC, Tsapis A (1992). "El ARNm alfa de la enfermedad de las cadenas pesadas alfa contiene secuencias de nucleótidos de orígenes desconocidos". euros. J. Inmunol . 22 (11): 3037–40. doi : 10.1002/eji.1830221141. PMID  1425927. S2CID  85132431.
  6. ^ abc Weng CH, Wang RC, Hsieh TY, Tsai CA, Lin TH (julio de 2012). "Neumonía por Penicillium en un paciente con enfermedad de Franklin recién diagnosticada". Am J Med Sci . 344 (1): 69–71. doi :10.1097/MAJ.0b013e31824a8927. PMID  22543591.
  7. ^ Wahner-Roedler DL, Witzig TE, Loehrer LL, Kyle RA (2003). "Enfermedad de la cadena pesada gamma: revisión de 23 casos". Medicine (Baltimore) . 82 (4): 236–50. doi : 10.1097/01.md.0000085058.63483.7f . PMID  12861101. S2CID  5320931.
  8. ^ Wahner-Roedler DL, Kyle RA (1992). "Enfermedad de la cadena pesada Mu: presentación como una gammapatía monoclonal benigna". Am. J. Hematol . 40 (1): 56–60. doi :10.1002/ajh.2830400112. PMID  1566748. S2CID  37749139.
  9. ^ Vilpo JA, Irjala K, Viljanen MK, Klemi P, Kouvonen I, Rönnemaa T (1980). "Enfermedad de las cadenas pesadas delta: estudio de un caso". Clin Immunol Inmunopathol . 17 (4): 584–94. doi :10.1016/0090-1229(80)90154-3. PMID  6777103.
  10. ^ abc Wahner-Roedler DL, Kyle RA (2005). "Enfermedades de las cadenas pesadas". Best Pract Res Clin Haematol . 18 (4): 729–46. doi :10.1016/j.beha.2005.01.029. PMID  16026747.
  11. ^ abc Fermand JP, Brouet JC, Danon F, Seligmann M (1989). "Enfermedad de la cadena pesada gamma: heterogeneidad de las características clinicopatológicas. Informe de 16 casos y revisión de la literatura". Medicine (Baltimore) . 68 (6): 321–35. doi : 10.1097/00005792-198911000-00001 . PMID:  2509855. S2CID  : 29644848.

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