El síndrome de Rasmussen o encefalitis de Rasmussen es una enfermedad neurológica inflamatoria poco común, caracterizada por convulsiones frecuentes y graves , pérdida de las habilidades motoras y del habla, hemiparesia (debilidad en un lado del cuerpo), encefalitis (inflamación del cerebro) y demencia . La enfermedad afecta a un solo hemisferio cerebral y generalmente ocurre en niños menores de 15 años.
La afección afecta principalmente a niños, con una edad promedio de 6 años. Sin embargo, una de cada diez personas con esta enfermedad la desarrolla en la edad adulta. [ cita necesaria ]
Hay dos etapas principales, a veces precedidas por una "etapa prodrómica" de unos pocos meses. En la etapa aguda , que dura de cuatro a ocho meses, la inflamación está activa y los síntomas empeoran progresivamente. Estos incluyen debilidad de un lado del cuerpo ( hemiparesia ), pérdida de visión de un lado del campo visual ( hemianopsia ) y dificultades cognitivas (que afectan el aprendizaje, la memoria o el lenguaje, por ejemplo). Las crisis epilépticas también son una parte importante de la enfermedad, aunque suelen ser parciales . Las convulsiones motoras focales o epilepsia parcial continua son particularmente comunes y pueden ser muy difíciles de controlar con medicamentos. [ cita necesaria ]
En la etapa crónica o residual , la inflamación ya no está activa, pero el individuo afectado queda con algunos o todos los síntomas debido al daño que ha causado la inflamación. A largo plazo, la mayoría de los pacientes quedan con algo de epilepsia, parálisis y problemas cognitivos, pero la gravedad varía considerablemente. [1]
En la encefalitis de Rasmussen, hay una inflamación crónica del cerebro, con infiltración de linfocitos T en el tejido cerebral. En la mayoría de los casos, esto afecta sólo a un hemisferio cerebral , ya sea el izquierdo o el derecho. Esta inflamación causa daño permanente a las células del cerebro, lo que lleva a la atrofia del hemisferio; la epilepsia que esto causa puede contribuir en sí misma al daño cerebral. La epilepsia podría deberse a una alteración de la liberación de GABA, [2] el principal neurotransmisor inhibidor del cerebro de los mamíferos.
Se desconoce la causa de la inflamación: se ha sugerido una infección por un virus , pero las pruebas no son concluyentes. [1] En la década de 1990 se sugirió que los autoanticuerpos contra el receptor de glutamato GluR3 eran importantes en la causa de la enfermedad, [3] pero ya no se cree que sea así. [4] Sin embargo, estudios más recientes informan la presencia de autoanticuerpos contra la subunidad del receptor de glutamato de tipo NMDA GluRepsilon2 (anticuerpos anti-NR2A) en un subconjunto de pacientes con encefalitis de Rasmussen. [5] También ha habido cierta evidencia de que los pacientes con RE expresan autoanticuerpos contra la subunidad alfa 7 del receptor nicotínico de acetilcolina . [6] Al secuenciar los receptores de células T de varios compartimentos, se pudo demostrar que los pacientes con ER presentan una expansión periférica de células T CD8+, lo que en algunos casos se ha demostrado durante años después del inicio de la enfermedad. [7]
Se ha registrado encefalitis de Rasmussen con porfiria neurovisceral y porfiria aguda intermitente . [8]
El diagnóstico se puede realizar basándose únicamente en las características clínicas, junto con pruebas para descartar otras posibles causas. Un EEG generalmente mostrará las características eléctricas de la epilepsia y la desaceleración de la actividad cerebral en el hemisferio afectado, y las resonancias magnéticas cerebrales mostrarán una contracción gradual del hemisferio afectado con signos de inflamación o cicatrización. [9]
La biopsia cerebral puede proporcionar una confirmación muy sólida del diagnóstico, pero no siempre es necesaria. [9] [10]
Durante la etapa aguda, el tratamiento tiene como objetivo reducir la inflamación. Como en otras enfermedades inflamatorias, los esteroides pueden usarse en primer lugar, ya sea como un tratamiento corto con dosis altas o en una dosis más baja para un tratamiento a largo plazo. La inmunoglobulina intravenosa también es eficaz tanto a corto como a largo plazo, especialmente en adultos, donde se ha propuesto como tratamiento de primera línea. [11] Otros tratamientos similares incluyen plasmaféresis y tacrolimus , aunque hay menos evidencia para estos. Ninguno de estos tratamientos puede prevenir el desarrollo de una discapacidad permanente. [9] [12]
Durante la etapa residual de la enfermedad, cuando ya no hay inflamación activa, el tratamiento está dirigido a mejorar los síntomas restantes. Los medicamentos antiepilépticos estándar suelen ser ineficaces para controlar las convulsiones y puede ser necesario extirpar o desconectar quirúrgicamente el hemisferio cerebral afectado, en una operación llamada hemisferectomía o mediante una cuerpo callosotomía. Esto suele provocar mayor debilidad, hemianopsia y problemas cognitivos, pero el otro lado del cerebro puede asumir parte de la función, especialmente en niños pequeños. La operación puede no ser aconsejable si el hemisferio izquierdo está afectado, ya que este hemisferio contiene la mayoría de las partes del cerebro que controlan el lenguaje. Sin embargo, la hemisferectomía suele ser muy eficaz para reducir las convulsiones. [1] [9]
Lleva el nombre del neurocirujano Theodore Rasmussen (1910-2002), quien sucedió a Wilder Penfield como director del Instituto Neurológico de Montreal y se desempeñó como neurocirujano en jefe en el Royal Victoria Hospital. [13] [14]
La Fundación Hemisferectomía se formó en 2008 para ayudar a las familias con niños que tienen encefalitis de Rasmussen y otras afecciones que requieren hemisferectomía. [15]
El RE Children's Project se fundó en 2010 para aumentar la conciencia sobre la encefalitis de Rasmussen. Su objetivo principal es apoyar la investigación científica dirigida a encontrar una cura para esta enfermedad. [ cita necesaria ]