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Genealogía genética

La genealogía genética es el uso de pruebas genealógicas de ADN , es decir, perfiles de ADN y pruebas de ADN , en combinación con métodos genealógicos tradicionales , para inferir relaciones genéticas entre individuos. Esta aplicación de la genética llegó a ser utilizada por los historiadores familiares en el siglo XXI, a medida que las pruebas de ADN se volvieron asequibles. Las pruebas han sido promovidas por grupos amateurs, como grupos de estudio de apellidos o grupos genealógicos regionales, así como proyectos de investigación como el Proyecto Genográfico .

En 2019, se habían realizado pruebas a unos 30 millones de personas. A medida que el campo se fue desarrollando, los objetivos de los profesionales se ampliaron y muchos buscaban conocer su ascendencia más allá de los siglos recientes, para lo cual se pueden construir pedigríes tradicionales.

Historia

George Darwin , la primera persona en estimar la frecuencia de los matrimonios entre primos hermanos

Se puede decir que la investigación de los apellidos en genética se remonta a George Darwin , hijo de Charles Darwin y de su prima hermana Emma Darwin . En 1875, George Darwin utilizó los apellidos para estimar la frecuencia de los matrimonios entre primos hermanos y calculó la incidencia esperada de matrimonio entre personas del mismo apellido (isonimia). Llegó a una cifra del 1,5% de matrimonios entre primos en la población de Londres , más alta (3%-3,5%) entre las clases altas y más baja (2,25%) entre la población rural en general. [1]

Estudios de apellidos

Un famoso estudio de 1998 examinó el linaje de los descendientes de la línea paterna de Thomas Jefferson y el linaje masculino de los descendientes de la esclava liberada Sally Hemings . [2]

Bryan Sykes , biólogo molecular de la Universidad de Oxford , puso a prueba la nueva metodología en la investigación general de apellidos. [3] Su estudio del apellido Sykes, publicado en 2000, obtuvo resultados al observar cuatro marcadores STR en el cromosoma masculino . Señaló el camino para que la genética se convirtiera en un asistente valioso al servicio de la genealogía y la historia . [4]

Pruebas de ADN directas al consumidor

En 2000, Family Tree DNA fue la primera empresa en ofrecer pruebas genéticas directas al consumidor para la investigación genealógica. Inicialmente, ofrecía pruebas STR de once marcadores del cromosoma Y y pruebas de ADN mitocondrial HVR1, pero no pruebas genealógicas multigeneracionales. [5] [6] [7] [8] [9] En 2001, GeneTree fue adquirida por Sorenson Molecular Genealogy Foundation (SMGF), [10] que proporcionaba pruebas gratuitas de cromosoma Y y ADN mitocondrial (ADNmt). [11] Posteriormente, GeneTree volvió a realizar pruebas genéticas junto con su empresa matriz Sorenson hasta que fue adquirida por Ancestry.com en 2012. [12]

En 2007, 23andMe fue la primera empresa en ofrecer pruebas directas al consumidor basadas en saliva [13] y la primera en utilizar ADN autosómico para las pruebas de ascendencia [14] [15] . Un autosoma es uno de los 22 cromosomas distintos de los cromosomas X o Y. Se transmiten de todos los antepasados ​​en las generaciones recientes y, por lo tanto, se pueden utilizar para hacer coincidir a otros evaluadores que puedan estar relacionados. Más tarde, las empresas también pudieron utilizar estos datos para estimar cuánto de cada etnia tiene un cliente. FamilyTreeDNA entró en este mercado en 2010, seguida de AncestryDNA en 2012, y el número de pruebas creció rápidamente. En 2018, las pruebas autosómicas se habían convertido en el tipo de prueba predominante y, para muchas empresas, la única prueba que ofrecían [16] .

MyHeritage lanzó su servicio de pruebas en 2016, permitiendo a los usuarios usar hisopos bucales para recolectar muestras, [17] e introdujo nuevas herramientas de análisis en 2019: autoclusters (agrupamiento visual de coincidencias en grupos) [18] y teorías de árboles genealógicos (sugiriendo relaciones concebibles entre coincidencias de ADN combinando varios árboles de MyHeritage y el árbol genealógico global Geni). [19] Living DNA , fundada en 2015, utiliza chips SNP para proporcionar informes sobre ascendencia autosómica, Y y ascendencia mtADN. [20] [21]

En 2019, el total combinado de clientes de las cuatro empresas más grandes era de 26 millones. [22] [23] [14] [15] En agosto de 2019, se informó que alrededor de 30 millones de personas se habían sometido a pruebas de ADN con fines genealógicos. [24] [22]

GEDmatch dijo en 2018 que aproximadamente la mitad de su millón de perfiles eran estadounidenses. [25] Debido a la distribución geográfica limitada de las pruebas de ADN, existe un racismo inherente en las bases de datos y los resultados. La directora ejecutiva de 23andME, Anne Wojcicki, dijo en 2020 que su empresa es "parte del problema". [26] Los expertos en genética y desigualdades en materia de salud creen que el racismo inherente a estos análisis de ADN se puede abordar mediante la creación de equipos etnoculturales diversos y alentando a las personas negras, indígenas y de color a que se hagan pruebas de ADN. [26]

Revolución en la genealogía genética

La publicación de Las siete hijas de Eva de Sykes en 2001, que describía los siete haplogrupos principales de los antepasados ​​europeos, ayudó a que las pruebas de ascendencia personal mediante pruebas de ADN se conocieran ampliamente entre el público. Con la creciente disponibilidad y asequibilidad de las pruebas genealógicas de ADN, la genealogía genética como campo creció rápidamente. En 2003, se declaró oficialmente que el campo de las pruebas de ADN de apellidos había "llegado" en un artículo de Jobling y Tyler-Smith en Nature Reviews Genetics . [27] La ​​cantidad de empresas que ofrecen pruebas y la cantidad de consumidores que las solicitan aumentó drásticamente. [28] En 2018, un artículo en la revista Science estimó que una búsqueda de genealogía de ADN en cualquier persona de ascendencia europea daría como resultado un primo tercero o una coincidencia más cercana el 60% de las veces. [29]

Proyecto Genográfico

El Proyecto Genográfico original fue un estudio de investigación de cinco años iniciado en 2005 por la National Geographic Society e IBM , en asociación con la Universidad de Arizona y Family Tree DNA. Sus objetivos eran principalmente antropológicos. El proyecto anunció que para abril de 2010 había vendido más de 350.000 de sus kits de prueba de participación pública, que analizan al público en general para detectar doce marcadores STR en el cromosoma Y o mutaciones en la región HVR1 del ADNmt. [30]

La fase del proyecto en 2016 fue Geno 2.0 Next Generation. [31] En 2018, casi un millón de participantes en más de 140 países se habían unido al proyecto. [32]

Clientes típicos y grupos de interés

La genealogía genética ha permitido a grupos de personas rastrear su ascendencia aun cuando no pueden utilizar técnicas genealógicas convencionales, ya sea porque no conocen a uno o ambos de sus padres biológicos o porque los registros genealógicos convencionales se han perdido, destruido o nunca existieron. Estos grupos incluyen a los adoptados, los expósitos, los sobrevivientes del Holocausto, los bebés soldados, los niños migrantes, los descendientes de niños de trenes de huérfanos y las personas con ascendencia esclava. [33] [34]

Los primeros en hacerse la prueba fueron clientes que, con mayor frecuencia, habían comenzado con una prueba del cromosoma Y para determinar la ascendencia paterna de su padre . Estos hombres a menudo participaban en proyectos de apellidos . La primera fase del Proyecto Genográfico atrajo a nuevos participantes a la genealogía genética. Aquellos que se hicieron la prueba tenían la misma probabilidad de estar interesados ​​en la herencia materna directa que en la paterna. El número de los que se hicieron pruebas de ADNmt aumentó. La introducción de pruebas de SNP autosómicos basadas en tecnología de chips de microarrays cambió la demografía. Las mujeres tenían la misma probabilidad que los hombres de hacerse la prueba.

Ciencia ciudadana e ISOGG

A los miembros de la comunidad de genealogía genética se les ha atribuido contribuciones útiles al conocimiento en el campo, un ejemplo de ciencia ciudadana . [35]

Uno de los primeros grupos de interés que surgió fue la Sociedad Internacional de Genealogía Genética (ISOGG). Su objetivo declarado es promover las pruebas de ADN para la genealogía. [36] Los miembros abogan por el uso de la genética en la investigación genealógica y el grupo facilita la creación de redes entre genealogistas genéticos. [37] Desde 2006, ISOGG ha mantenido actualizado periódicamente el árbol filogenético del cromosoma Y de ISOGG . [37] [38] ISOGG tiene como objetivo mantener el árbol lo más actualizado posible, incorporando nuevos SNP . [39] Sin embargo, los académicos han descrito el árbol como árboles filogenéticos de haplogrupos del cromosoma Y no completamente verificados académicamente. [40]

Usos

Linajes maternos directos

Las pruebas de ADNmt implican la secuenciación de al menos una parte de las mitocondrias. Las mitocondrias se transmiten de madre a hijo, por lo que pueden revelar información sobre la línea materna directa. Cuando dos individuos tienen mitocondrias coincidentes o casi coincidentes, se puede inferir que comparten un ancestro común de línea materna en algún momento del pasado reciente. [41]

Linaje paterno directo

La prueba del ADN del cromosoma Y (ADN-Y) implica la prueba de repetición corta en tándem (STR) y, a veces, la prueba del polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) del cromosoma Y, que está presente solo en los varones y solo revela información sobre la línea paterna estricta. Al igual que con las mitocondrias, las coincidencias cercanas con individuos indican un ancestro común reciente. Debido a que los apellidos en muchas culturas se transmiten por línea paterna, esta prueba se utiliza a menudo en proyectos de ADN de apellidos . [42]

Aunque los primeros estudios que utilizaban STR hacían afirmaciones audaces de que un gran número de hombres descienden de individuos históricos destacados (por ejemplo, Niall de los Nueve Rehenes y Genghis Khan ), estudios de SNP más recientes han demostrado que muchos de estos no son válidos. En particular, ahora se sabe que las mutaciones de STR son en gran medida poco fiables para demostrar el parentesco, ya que estas mutaciones pueden aparecer en múltiples linajes no relacionados por casualidad. Las pruebas de SNP son necesarias para demostrar una relación verdadera, ya que estas mutaciones se consideran tan raras que solo podrían haber surgido en un individuo en la historia. En los pocos casos en los que la misma mutación de SNP ocurre en diferentes linajes, los SNP que la acompañan aseguran su reconocimiento como una mutación de novo .

Árboles genealógicos de pedigrí

Los árboles genealógicos genealógicos se han elaborado tradicionalmente a partir de los recuerdos de las personas sobre sus padres y abuelos . Estos árboles genealógicos pueden ampliarse si se conservaron los recuerdos de generaciones anteriores a través de la tradición oral o documentos escritos. Algunos genealogistas consideran que la tradición oral es un mito a menos que se confirme [43] con documentación escrita como certificados de nacimiento , certificados de matrimonio , informes del censo , lápidas o notas en las biblias familiares . [44] Las poblaciones analfabetas conservan pocos registros escritos , y muchos documentos han sido destruidos por guerras o desastres naturales . La comparación de ADN puede ofrecer un medio alternativo para confirmar las relaciones familiares de los padres biológicos , pero puede confundirse por la adopción o cuando una madre oculta la identidad del padre de su hijo. [45]

Aunque la comparación del ADN mitocondrial y del cromosoma Y ofrece la confirmación más definitiva de las relaciones ancestrales, la información de un individuo examinado es relevante para una fracción decreciente de sus antepasados ​​de generaciones anteriores. Se debe considerar la posible ambigüedad cuando se busca la confirmación a partir de la comparación del ADN autosómico . La primera fuente de ambigüedad surge de la similitud subyacente de la secuencia de ADN de cada individuo. Muchos segmentos cortos de genes serán idénticos por recombinación coincidente (Idéntico por estado: IBS) en lugar de herencia de un solo antepasado (Idéntico por descendencia: IBD). Los segmentos de mayor longitud ofrecen una mayor confianza de un antepasado compartido. Una segunda fuente de ambigüedad resulta de la distribución aleatoria de genes a cada hijo de un padre. Solo los gemelos idénticos heredan exactamente los mismos segmentos de genes. Aunque un niño hereda exactamente la mitad de su ADN de cada padre, el porcentaje heredado de cualquier antepasado dado en una generación anterior (con la excepción del ADN del cromosoma X) varía dentro de una distribución normal alrededor de un valor medio del 100% dividido por el número de antepasados ​​en esa generación. Un individuo que compare el ADN autosómico con antepasados ​​de generaciones anteriores se encontrará con un número cada vez mayor de antepasados ​​de los que no heredó segmentos de ADN de longitud significativa. Dado que los individuos heredan solo una pequeña porción de su ADN de cada uno de sus bisabuelos , los primos descendientes del mismo antepasado pueden no heredar los mismos segmentos de ADN de ese antepasado. Todos los descendientes del mismo padre o abuelo, y casi todos los descendientes del mismo bisabuelo, compartirán segmentos genéticos de longitud significativa; pero aproximadamente el 10% de los primos terceros, el 55% de los primos cuartos, el 85% de los primos quintos y más del 95% de los primos más lejanos no compartirán segmentos genéticos de longitud significativa. El hecho de no compartir un segmento genético de longitud significativa no refuta la ascendencia compartida de un primo lejano. [46]

El mejor método de ADN autosómico para confirmar la ascendencia es comparar el ADN con parientes conocidos. Una tarea más complicada es utilizar una base de datos de ADN para identificar individuos previamente desconocidos que comparten ADN con el individuo de interés; y luego intentar encontrar antepasados ​​compartidos con esos individuos. [47] El primer problema con el último procedimiento implica el conocimiento relativamente pobre de la historia familiar de la mayoría de las poblaciones de bases de datos. Un porcentaje significativo de individuos en muchas bases de datos de ADN han realizado pruebas de ADN porque no están seguros de su ascendencia, y muchos de los que identifican con confianza a sus padres no pueden o no quieren compartir información sobre generaciones anteriores. Puede ser más fácil identificar un antepasado compartido en la situación afortunada de ADN compartido entre dos individuos con árboles genealógicos completos, pero encontrar múltiples antepasados ​​compartidos plantea la pregunta de cuál de esos antepasados ​​se heredó el segmento compartido. Resolver esa ambigüedad generalmente requiere encontrar un tercer individuo que comparta tanto el antepasado como el segmento genético de interés. [48]

Orígenes ancestrales

Un componente común de muchas pruebas autosómicas es la predicción del origen biogeográfico, a menudo denominado etnicidad. La empresa que ofrece la prueba utiliza algoritmos y cálculos informáticos para predecir qué porcentaje del ADN de un individuo proviene de grupos ancestrales concretos. Un número típico de poblaciones es de al menos 20. A pesar de que este aspecto de las pruebas se promociona y publicita intensamente, muchos genealogistas genéticos han advertido a los consumidores de que los resultados pueden ser inexactos y, en el mejor de los casos, sólo aproximados. [49]

La secuenciación moderna del ADN ha identificado diversos componentes ancestrales en las poblaciones contemporáneas. Varios de estos elementos genéticos tienen orígenes euroasiáticos occidentales . Entre ellos se incluyen los siguientes componentes ancestrales, con sus centros geográficos y principales poblaciones asociadas:

Migración humana

Los métodos de análisis de ADN genealógico se han utilizado en una escala temporal más larga para rastrear patrones migratorios humanos . Por ejemplo, determinaron cuándo llegaron los primeros humanos a América del Norte y qué camino siguieron.

Durante varios años, investigadores y laboratorios de todo el mundo tomaron muestras de poblaciones indígenas de todo el mundo en un esfuerzo por trazar un mapa de los patrones históricos de migración humana. El Proyecto Genográfico de la National Geographic Society tiene como objetivo trazar un mapa de los patrones históricos de migración humana mediante la recopilación y el análisis de muestras de ADN de más de 100.000 personas en los cinco continentes. El análisis de ascendencia genética de DNA Clans mide las conexiones genéticas precisas de una persona con grupos étnicos indígenas de todo el mundo. [56]

Aplicación de la ley

Las fuerzas del orden pueden utilizar la genealogía genética para rastrear a los autores de delitos violentos, como asesinatos o agresiones sexuales, y también pueden utilizarla para identificar a personas fallecidas. Inicialmente, los sitios de genealogía genética GEDmatch y Family Tree DNA permitieron que las fuerzas del orden y las empresas de tecnología de ADN utilizaran sus bases de datos [57] [58] para realizar pruebas de ADN en casos de delitos violentos e investigaciones de genealogía genética a petición de las fuerzas del orden. Esta técnica de genealogía genética investigativa o forense se hizo popular después del arresto del presunto asesino de Golden State en 2018, [59] pero ha recibido una reacción significativa de los expertos en privacidad. [60] [61] Sin embargo, en mayo de 2019, GEDmatch hizo que sus reglas de privacidad fueran más restrictivas, reduciendo así el incentivo para que las fuerzas del orden utilicen su sitio. [62] [63] Otros sitios como Ancestry.com , 23andMe y MyHeritage tienen políticas de datos que dicen que no permitirían que los datos de sus clientes se utilizaran para resolver delitos sin una orden judicial de las fuerzas del orden, ya que creían que violaba la privacidad de los usuarios. [64] [65]

Véase también

Referencias

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Lectura adicional

Libros

Documentales

Jennifer Beamish (productora); Clive Maltby (director); Spencer Wells (presentador) (2003). El viaje del hombre (DVD). Alexandria, VA: PBS Home Video . ASIN  B0000AYL48. ISBN 978-0-7936-9625-3.OCLC 924430061  .

Revistas

Enlaces externos

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