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Síndrome periódico asociado al receptor TNF

El síndrome periódico asociado al receptor del TNF ( TRAPS [5] ) es un síndrome de fiebre periódica asociado a mutaciones en un receptor de la molécula factor de necrosis tumoral (TNF) que se hereda de manera autosómica dominante . Las personas con TRAPS presentan síntomas episódicos como fiebre alta recurrente , sarpullido , dolor abdominal , dolores articulares y musculares y ojos hinchados. [5] [6]

Síntomas y signos

El síndrome periódico asociado al receptor de TNF se presenta con los siguientes signos y síntomas: [1]

Causa

El síndrome periódico asociado al receptor de TNF es autosómico dominante y se han vinculado a esta afección unas 70 mutaciones del gen TNFRSF1A . [8] Su localización citogenética es en 12p13.31. [9]

Mecanismo

Macrófago

La principal fuente de TNF (factor de necrosis tumoral) son las células del sistema inmunitario llamadas macrófagos , que lo producen en respuesta a infecciones y otros estímulos. El TNF ayuda a activar otras células inmunitarias y desempeña un papel importante en el inicio de la inflamación . [10]

Las personas con TRAPS tienen una mutación en el gen del receptor del factor de necrosis tumoral 1 (TNFR1) ; [11] los mecanismos por los cuales las mutaciones en TNFR1 conducen al fenotipo TRAPS aún son desconocidos. La alteración de la eliminación del receptor TNF es uno de los posibles defectos; la mayoría de las mutaciones afectan el dominio extracelular del receptor, algunas también el sitio de escisión. [ cita médica requerida ]

Diagnóstico

El diagnóstico de TRAPS puede mostrar un nivel elevado de IgD en un individuo posiblemente afectado, otros métodos para determinar un hallazgo definitivo son los siguientes: [3] [4]

Tratamiento

Corticosteroides

En términos de tratamiento para el síndrome periódico asociado al receptor de TNF, se pueden administrar corticosteroides para reducir la gravedad de esta afección y se pueden utilizar AINE para la fiebre. [1]

Investigación

Se han estudiado varios medicamentos para el tratamiento del síndrome periódico asociado al receptor de TNF, incluidos etanercept e infliximab , [12]

Véase también

Referencias

  1. ^ abcd «Síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral | Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD), un programa del NCATS». rarediseases.info.nih.gov . Archivado desde el original el 24 de enero de 2017 . Consultado el 22 de junio de 2017 .
  2. ^ Referencia, Genetics Home. "TRAPS". Referencia de Genetics Home . Archivado desde el original el 3 de enero de 2018. Consultado el 3 de enero de 2018 .
  3. ^ ab "Síndrome de fiebre periódica asociado al receptor de TNF (TRAPS) – Afecciones – GTR – NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Archivado desde el original el 6 de enero de 2018 . Consultado el 22 de junio de 2017 .
  4. ^ ab Firestein, Gary S.; Budd, Ralph; Gabriel, Sherine E.; McInnes, Iain B.; O'Dell, James R. (21 de junio de 2016). Kelley and Firestein's Textbook of Rheumatology E-Book. Elsevier Health Sciences. pág. 1676. ISBN 9780323414944Archivado desde el original el 26 de octubre de 2023 . Consultado el 22 de junio de 2017 .
  5. ^ Enlace, Janet Austin, Oficina de Comunicaciones y Público (21 de abril de 2017). "Enfermedades autoinflamatorias". www.niams.nih.gov . Archivado desde el original el 27 de junio de 2017 . Consultado el 22 de junio de 2017 .{{cite web}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  6. ^ Delaleu J, Deshayes S, Rodrigues F, Savey L, Rivière E, Silva NM, Aouba A, Amselem S, Rabant M, Grateau G, Giurgea I, Georgin-Lavialle S (diciembre de 2021). "Amiloidosis AA relacionada con el síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral 1 (TRAPS): una serie de casos nacionales y una revisión sistemática". Reumatología (Oxford) . 60 (12): 5775–5784. doi :10.1093/rheumatology/keab252. PMID  33715002.
  7. ^ RESERVADO, INSERM US14 – TODOS LOS DERECHOS. «Orphanet: Síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral». www.orpha.net . Archivado desde el original el 28 de mayo de 2018 . Consultado el 22 de junio de 2017 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  8. ^ "Mapa genético de OMIM – Cromosoma: 12". omim.org . Archivado desde el original el 26 de octubre de 2023. Consultado el 22 de junio de 2017 .
  9. ^ Wajant, H.; Pfizenmaier, K.; Scheurich, P. (2003). "Señalización del factor de necrosis tumoral". Muerte celular y diferenciación . 10 (1): 45–65. doi : 10.1038/sj.cdd.4401189 . ISSN  1350-9047. PMID  12655295.
  10. ^ "TNFRSF1A TNF receptor superfamily member 1A [Homo sapiens (human)] – Gene – NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Archivado desde el original el 23 de enero de 2019 . Consultado el 22 de junio de 2017 .
  11. ^ Church LD, Churchman SM, Hawkins PN, McDermott MF (junio de 2006). "Trastornos autoinflamatorios hereditarios y fármacos biológicos". Springer Semin Immunopathol . 27 (4): 494–508. doi :10.1007/s00281-006-0015-6. PMID  16738958. S2CID  16876568.

Lectura adicional

Enlaces externos

Scholia tiene un perfil de tema para el síndrome periódico asociado al receptor de TNF .