Síndrome caracterizado por malformaciones oculares, del sistema nervioso central y de la piel.
Condición médica
El síndrome oculocerebrocutáneo es una afección caracterizada por quistes orbitarios, microftalmia, porencefalia , agenesia del cuerpo calloso y verrugas en la piel del rostro. [1]
Presentación
Los síntomas incluyen:
- Lesiones en la piel
- Defectos cutáneos hipoplásicos o aplásicos
- Apéndices cutáneos pedunculados, hamartomatosos o nodulares
- Lesiones oculares
- Lesiones cerebrales
- Anomalías del prosencéfalo
- Malformación del mesencéfalo posterior
- Tectum displásico gigante
- Ausencia de vermis cerebeloso
- Hemisferios cerebelosos pequeños
- Grandes acumulaciones de líquido en la fosa posterior
Genética
Aunque el trastorno no se comprende por completo, se sospecha que el gen o los genes responsables pueden estar en el cromosoma X.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Epidemiología
Esta rara enfermedad aparece con mayor frecuencia en varones y en 2005 sólo se habían diagnosticado 26 casos en total.
Véase también
Referencias
- ^ ab Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
Enlaces externos
