El síndrome de Young-Simpson ( YSS ) es un trastorno congénito poco común cuyos síntomas incluyen hipotiroidismo , defectos cardíacos , dismorfia facial , criptorquidia en varones, hipotonía , discapacidad intelectual y retraso del crecimiento posnatal . [1] [2]
Otros síntomas incluyen hipotiroidismo transitorio, degeneración macular y tortícolis . [3] La afección fue descubierta en 1987 y el nombre surgió de las personas que informaron por primera vez el síndrome. [4] [5] Se ha identificado a un individuo con YSS con síntomas de un síndrome similar conocido como síndrome de blefarofimosis de Ohdo, lo que demuestra que es bastante difícil diagnosticar la afección correcta en función de los síntomas presentes. [6] Por lo tanto, algunos médicos consideran que estos síndromes son lo mismo. [7]
El síndrome de Ohdo, variante SBBYSS, suele presentarse en etapas tempranas de la vida y la mayoría de los diagnósticos se producen al nacer o durante la infancia. Los pacientes con la variante SBBYSS del síndrome de Ohdo se caracterizan por hipertiroidismo, defectos cardíacos, dismorfia facial, hipotonía, retraso mental y retraso del crecimiento posnatal.
Fuente [8]
El síntoma esquelético más común asociado con el síndrome es el subdesarrollo de las rótulas. Además, los pulgares y los dedos gordos de los pies anormalmente largos, así como las anomalías dentales, también son comunes entre los pacientes. La rigidez articular que afecta las caderas, las rodillas y los tobillos es común, lo que afecta el movimiento entre los pacientes. La polidactilia, camptodactilia, clinodactilia, braquidactilia, sindactilia, pie zambo y anomalías de la columna vertebral o las costillas pueden afectar a los pacientes con el síndrome.
Fuente [9]
Los signos y síntomas faciales son más diferenciables entre los pacientes con este síndrome. Los pacientes con síndrome de Ohdo, síndrome SBBYS, se caracterizan por tener rostros inexpresivos con forma de máscara. Además, los pacientes pueden tener características como puentes nasales anchos, nariz con la parte superior redondeada, estrechamiento de la abertura ocular y mejillas prominentes. Los pacientes con el síndrome también pueden tener anomalías de las glándulas lagrimales y pueden nacer con una abertura en el techo de la boca (paladar hendido).
Fuente [10]
Los pacientes suelen presentar malformaciones cardíacas, anomalías oculares e hipoacusia mixta bilateral. Son comunes las malformaciones genitales como criptorquidia, hipospadias, clitoromegalia e hipoplasia. En un menor número de casos, se presentan agenesia tiroidea, hipotiroidismo, malrotación intestinal y dificultades respiratorias.
El síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson, una variante del síndrome de Ohdo, se hereda principalmente por vía autosómica dominante. El síndrome de Young-Simpson está asociado con la mutación del gen KAT6B en el cromosoma 10q22. [11] Esto es causado por una mutación heterocigótica en el gen KAT6B.
El gen KAT6B contiene las instrucciones para producir la enzima histona acetiltransferasa. Se sabe que esta enzima modifica las histonas, que son proteínas que pueden unirse al ADN. Las histonas dan forma a los cromosomas, activando o inactivando ciertas áreas de los genes. [8] Además, la acetiltransferasa puede agregar grupos acetilo a las histonas, lo que también controla la actividad de ciertos genes. En el síndrome de Young Simpson, una mutación del gen KAT6B y la escasez de la enzima acetiltransferasa perjudican la regulación genética durante el desarrollo temprano, por ejemplo, el desarrollo del sistema nervioso y del esqueleto. [8] Se sabe poco sobre cómo los cambios específicos dentro del KAT6B conducen a características específicas dentro de la enfermedad o la gravedad de la enfermedad.
Fuente [8] El diagnóstico del síndrome de Ohdo, variante SBBYS, se realiza mediante examen clínico, imágenes cerebrales y estudios moleculares. El diagnóstico del síndrome de Ohdo, variante SBBYS se basa en:
El diagnóstico del síndrome de Ohdo, variante SBBYS, suele confundirse con el síndrome genitopatelar debido a la superposición de signos y síntomas. Sin embargo, los rostros en forma de máscara, la blefarofimosis y la ptosis son síntomas que permiten distinguir el síndrome de Ohdo, variante SBBYS, del síndrome genitopatelar. No obstante, es difícil distinguir entre ambos trastornos genéticos.
El síndrome de Ohdo, variante SBBYS, se diagnosticaba previamente mediante examen clínico. Síntomas como retraso mental, dismorfia facial, disfunción tiroidea, deterioro del desarrollo intelectual, etc. Además, se utilizaron pruebas como la resonancia magnética con tensor de difusión (MRI) y la tractografía del cerebro para diagnosticar el trastorno.
Fuente [10] Actualmente no existen tratamientos conocidos para el síndrome de Ohdo, variante SBBYS. El manejo del síndrome incluye un seguimiento regular en función de las complicaciones actuales del paciente y requiere exámenes específicos (pediátricos, cardiológicos, audiométricos, ortopédicos, neuropsiquiátricos, oftalmológicos y genéticos). Además, se debe realizar terapia ocupacional, física, del habla, de alimentación y educativa según las necesidades del paciente.
Los casos de SBBYS no son causados por los genes afectados de los padres, sino por su propia mutación en el gen KAT6B. Si un médico sospecha que un niño o un paciente sufrirá SBBYS, podrá diagnosticarlo mediante pruebas genéticas . El SBBYS no tiene cura y es difícil de tratar debido a lo difícil que es diagnosticarlo. El SBBYS se presenta en menos de 1 de cada millón de niños.
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