Condición médica
El síndrome de Kindler (también conocido como « poiquilodermia acroqueratósica ampollosa de Kindler y Weary » [1] ) es una enfermedad congénita rara de la piel causada por una mutación en el gen KIND1 .
Síntomas y signos
Los bebés y los niños pequeños con síndrome de Kindler tienen tendencia a formar ampollas con traumatismos menores y son propensos a sufrir quemaduras solares. A medida que las personas con síndrome de Kindler envejecen, tienden a tener menos problemas de formación de ampollas y fotosensibilidad. Sin embargo, los cambios de pigmentación y el adelgazamiento de la piel se vuelven más notorios. [4] El síndrome de Kindler puede afectar a diversos tejidos mucosos , como la boca y los ojos, lo que puede provocar otros problemas de salud. [5]
Genética
El síndrome de Kindler es una genodermatosis autosómica recesiva . El gen KIND1 mutado en el síndrome de Kindler codifica la proteína kindlin-1 , que se cree que es activa en las interacciones entre la actina y la matriz extracelular (placas de adhesión focal). [6] El síndrome de Kindler fue descrito por primera vez en 1954 por Theresa Kindler. [7]
Diagnóstico
Se utilizan pruebas clínicas y genéticas para confirmar el diagnóstico. [5]
Gestión
El tratamiento puede implicar la intervención de distintos profesionales para abordar las distintas manifestaciones que puedan presentarse. Este equipo multidisciplinario también se ocupará de prevenir complicaciones secundarias. [8]
Véase también
Referencias
- ^ abcd Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine . (6.ª ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica . (10.ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain LC; Fine, Jo-David; Harper, Natasha; Has, Cristina; Magin, Thomas M.; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F.; McGrath, John A.; Mellerio, Jemima E. (24 de septiembre de 2020). "Epidermólisis ampollosa". Nature Reviews Disease Primers . 6 (1): 78. doi :10.1038/s41572-020-0210-0. ISSN 2056-676X. PMID 32973163. S2CID 221861310.
- ^ ab "Síndrome de Kindler". Genetics Home Reference . NIH . Consultado el 18 de noviembre de 2018 .
- ^ Siegel DH, Ashton GH, Penagos HG, Lee JV, Feiler HS, Wilhelmsen KC, et al. (julio de 2003). "La pérdida de kindlin-1, un homólogo humano de la proteína de unión a la matriz extracelular de actina de Caenorhabditis elegans UNC-112, causa el síndrome de Kindler". Am. J. Hum. Genet . 73 (1): 174–87. doi :10.1086/376609. PMC 1180579. PMID 12789646 .
- ^ Kindler T (marzo de 1954). "Poiquilodermia congénita con formación de bula traumática y atrofia cutánea progresiva". Br. J. Dermatol . 66 (3): 104–11. doi :10.1111/j.1365-2133.1954.tb12598.x. PMID 13149722. S2CID 22888894.
- ^ Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LH, Stephens K, Amemiya A, Youssefian L, Vahidnezhad H, Uitto J (diciembre de 2016). "Síndrome de Kindler - Sinónimo: Poiquilodermia ampollosa congénita". Reseñas genéticas . PMID 26937547.
Enlaces externos
