La acrogeria (síndrome de Gottron) es una afección cutánea que se caracteriza por el envejecimiento prematuro, generalmente en forma de piel inusualmente frágil y delgada en las manos y los pies (extremidades distales). [1]
Este es uno de los síndromes clásicos de envejecimiento prematuro congénito , que se presenta en etapas tempranas de la vida, junto con la pangeria ( síndrome de Werner ) y la progeria (síndrome de Hutchinson-Gilford), y fue caracterizado en 1940. [2] La acrogeria fue descrita originalmente por Gottron en 1941, cuando notó un envejecimiento cutáneo prematuro localizado en las manos y los pies de dos hermanos. El problema había estado presente desde el nacimiento. [2]
El inicio suele ser en la primera infancia, progresa durante los siguientes años y luego permanece estable con el tiempo, permaneciendo constantes la morfología, el color y la localización. Se ha observado una tendencia a la formación de hematomas. [3] Se han descrito mutaciones en el gen COL3A1, ubicado en el cromosoma 2q31-q32, en diversos fenotipos, incluida la acrogeria y la ruptura vascular en el síndrome de Ehlers-Danlos (más especialmente el tipo IV). [4]
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: CS1 maint: DOI inactivo a partir de julio de 2024 ( enlace )