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Acrogeria

La acrogeria (síndrome de Gottron) es una afección cutánea que se caracteriza por el envejecimiento prematuro, generalmente en forma de piel inusualmente frágil y delgada en las manos y los pies (extremidades distales). [1]

Este es uno de los síndromes clásicos de envejecimiento prematuro congénito , que se presenta en etapas tempranas de la vida, junto con la pangeria ( síndrome de Werner ) y la progeria (síndrome de Hutchinson-Gilford), y fue caracterizado en 1940. [2] La acrogeria fue descrita originalmente por Gottron en 1941, cuando notó un envejecimiento cutáneo prematuro localizado en las manos y los pies de dos hermanos. El problema había estado presente desde el nacimiento. [2]

El inicio suele ser en la primera infancia, progresa durante los siguientes años y luego permanece estable con el tiempo, permaneciendo constantes la morfología, el color y la localización. Se ha observado una tendencia a la formación de hematomas. [3] Se han descrito mutaciones en el gen COL3A1, ubicado en el cromosoma 2q31-q32, en diversos fenotipos, incluida la acrogeria y la ruptura vascular en el síndrome de Ehlers-Danlos (más especialmente el tipo IV). [4]

Véase también

Referencias

  1. ^ ab Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  2. ^ por Gottron, H. Familiaere Akrogerie. Arch. Derm. Syph. 181: 571-583, 1940.
  3. ^ Blaszczyk M, Depaepe A, Nuytinck L, Glinska-Ferenz M, Jablonska S (2000). "Acrogeria del tipo Gottron en madre e hijo". Eur J Dermatol . 10 (1): 36–40. PMID  10694296.
  4. ^ Pope FM, Narcisi P, Nicholls AC, et al. (1996). "Las mutaciones de COL3A1 causan fenotipos clínicos variables, entre ellos acrogeria y ruptura vascular". Br J Dermatol . 135 (2): 163–181. doi :10.1046/j.1365-2133.1996.d01-971.x (inactivo 2024-07-15). PMID  8881656.{{cite journal}}: CS1 maint: DOI inactivo a partir de julio de 2024 ( enlace )

Enlaces externos