El síndrome de Ellis-Van Creveld (también llamado displasia mesoectodérmica , pero consulte la sección "Nomenclatura" a continuación) es un trastorno genético poco común del tipo displasia esquelética .
Implica numerosas anomalías, entre ellas:
El síndrome de Ellis-Van Creveld suele ser el resultado de efectos fundadores en poblaciones humanas aisladas , como los Amish y algunos habitantes de islas pequeñas. Aunque es relativamente raro, este trastorno se presenta con mayor incidencia en poblaciones con efecto fundador debido a la falta de variabilidad genética . La observación del patrón de herencia ha ilustrado que la enfermedad es autosómica recesiva , lo que significa que ambos padres tienen que ser portadores del gen para que un individuo se vea afectado por el trastorno. [3]
El síndrome de Ellis–Van Creveld es causado por una mutación en el gen EVC , así como por una mutación en un gen no homólogo, EVC2 , ubicado cerca del gen EVC en una configuración de cabeza a cabeza. El gen fue identificado por clonación posicional . [4] El gen EVC se asigna al brazo corto del cromosoma 4 (4p16). La función de un gen EVC sano no se entiende bien en este momento. [3]
Hasta hace poco, la literatura médica no indicaba una conexión entre muchos trastornos genéticos , tanto síndromes genéticos como enfermedades genéticas , que ahora se están descubriendo relacionados. Como resultado de la nueva investigación genética, algunos de ellos están, de hecho, altamente relacionados en su causa raíz a pesar del conjunto ampliamente variable de síntomas médicos que son clínicamente visibles en los trastornos . El síndrome de Ellis-Van Creveld es una de esas enfermedades, parte de una clase emergente de enfermedades llamadas ciliopatías . La causa subyacente puede ser un mecanismo molecular disfuncional en las estructuras ciliares primarias de la célula , orgánulos que están presentes en muchos tipos celulares en todo el cuerpo humano . Los defectos de los cilios afectan negativamente a "numerosas vías críticas de señalización del desarrollo" esenciales para el desarrollo celular y, por lo tanto, ofrecen una hipótesis plausible para la naturaleza a menudo multisintomática de un gran conjunto de síndromes y enfermedades. Las ciliopatías conocidas incluyen la discinesia ciliar primaria , el síndrome de Bardet-Biedl , la enfermedad renal y hepática poliquística , la nefronoptisis , el síndrome de Alström , el síndrome de Meckel-Gruber y algunas formas de degeneración de la retina . [5]
La disostosis acrofacial de Weyers se debe a otra mutación en el gen EVC y, por lo tanto, es alélica con el síndrome de Ellis-Van Creveld. [6]
No existe una terapia causal o curativa. Los tratamientos médicos sintomáticos se centran en los síntomas causados por problemas ortopédicos, dentales o cardíacos. En cuanto al tratamiento perioperatorio o anestesiológico, las recomendaciones para los profesionales médicos están publicadas en OrphanAnesthesia. [7]
El trastorno fue descrito por Richard WB Ellis (1902-1966) de Edimburgo y Simon van Creveld (1895-1971) de Ámsterdam . [8] Cada uno tenía un paciente con este síndrome, como habían descubierto cuando se conocieron en el mismo compartimento de tren camino a una conferencia de pediatría en Inglaterra a fines de la década de 1930. Un tercer paciente había sido mencionado por L. Emmett Holt, Jr. y Rustin McIntosh en un libro de texto de pediatría (Holt y McIntosh, 1933) y fue incluido en su totalidad en el artículo de Ellis y Van Creveld (1940). [9]
McCusick et al. (1964) realizaron un estudio posterior sobre su incidencia en la población Amish. Observaron el linaje más numeroso hasta el momento en un grupo religioso aislado, los Amish de la Vieja Orden , en el condado de Lancaster, Pensilvania . [10] En esta familia se conocían casi tantas personas como las que se habían registrado en toda la literatura médica hasta ese momento.
El "enanismo de seis dedos" ("deficiencia de entero digital") fue una designación alternativa utilizada para esta condición cuando se estaba estudiando en los Amish [10] y puede haber cumplido una función útil para definir esta condición entonces poco conocida para la profesión médica, así como para el público lego. Sin embargo, el término ha sido considerado ofensivo por algunos debido a la referencia a la polidactilia, que se considera una etiqueta "extraña". [ cita requerida ] Por esta razón, el enanismo de seis dedos se ha eliminado como un nombre alternativo para esta entrada. Esto deja el síndrome de Ellis-Van Creveld con su sigla, EVC, como la única designación satisfactoria. La displasia condroectodérmica y la displasia mesoectodérmica no definen bien la entidad y no son satisfactorias para el uso general, ya sea médico o de otro tipo.
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