Victor Almon McKusick (21 de octubre de 1921 - 22 de julio de 2008) fue un internista y genetista médico estadounidense , y profesor de Medicina en el Hospital Johns Hopkins , Baltimore . [1] Fue un defensor del mapeo del genoma humano debido a su uso para estudiar enfermedades congénitas. Es muy conocido por sus estudios sobre los Amish . Fue el autor original y, hasta su muerte, siguió siendo editor jefe de Mendelian Inheritance in Man (MIM) y su contraparte en línea Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Es ampliamente conocido como el "padre de la genética médica". [2]
Victor y su hermano gemelo Vincent L. McKusick nacieron el 21 de octubre de 1921. Victor fue uno de cinco hijos. Su padre se graduó en el Bates College . [1] Antes de decidir trabajar como granjero lechero, el padre de Victor se desempeñó como director de una escuela secundaria en Chester, Vermont . La madre de Victor había sido maestra de escuela primaria antes de casarse. Victor y sus hermanos se criaron en una granja lechera en Parkman, Maine . [2]
Durante el verano de 1937, Víctor sufrió una grave infección por Streptococcus microaerophilic en la axila . [3] Como resultado, Víctor pasó un tiempo en dos hospitales, uno de los cuales era el Massachusetts General Hospital . Finalmente vio un diagnóstico exitoso y un curso de tratamiento, utilizando sulfanilamida durante sus diez semanas en el Massachusetts General. [1] Dado que ninguno de sus familiares cercanos era médico, los eventos de 1937 representaron la primera experiencia sustancial de McKusick con la comunidad médica. Afirmó: "Quizás hubiera terminado siendo abogado si no fuera por el estreptococo microaerophilic ". [2]
Victor se casó con Anne Bishop McKusick en 1949. Anne trabajó como profesora adjunta de medicina en la División de Reumatología del Hospital Johns Hopkins. [1] La pareja tuvo dos hijos, Victor y Kenneth, y una hija, Carol. [4]
Después de la secundaria, Victor eligió estudiar en la Universidad Tufts y estudió allí durante seis semestres desde el otoño de 1940 hasta el verano de 1942. [5] Aunque Tufts tenía una escuela de medicina asociada, Victor estaba fascinado por Johns Hopkins y por su dedicación a la investigación médica, y eligió asistir a la Escuela de Medicina Hopkins .
Durante la Segunda Guerra Mundial, la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins no pudo llenar sus clases. Por lo tanto, por primera vez desde la fundación de la escuela en 1893, la escuela suspendió temporalmente el requisito de un título de licenciatura para la admisión. [1] Victor solicitó durante su sexto semestre en Tufts y comenzó en el otoño de 1942, como uno de los primeros, de muy pocos, que alguna vez ingresaron a la escuela sin un título de licenciatura. Victor nunca obtuvo un título de licenciatura, aunque ha recibido más de 20 títulos honorarios. [6] Obtuvo su Doctorado en Medicina a través de un programa acelerado en solo tres años. [5] Se le ofreció la prestigiosa pasantía William Osler en Medicina Interna en el Hospital Johns Hopkins y eligió permanecer en Hopkins para su residencia. [1] Completó su formación de residencia como cardiólogo , ya que el departamento de genética no existía en ese momento. McKusick se especializó en soplos cardíacos y utilizó espectroscopia para analizar los sonidos cardíacos. [2]
En 1956, McKusick viajó a Copenhague para hablar sobre los trastornos hereditarios del tejido conectivo en el primer congreso internacional de genética humana. La reunión se perfila como la cuna del campo de la genética médica. [2] En las décadas siguientes, McKusick pasó a dirigir la Clínica de Enfermedades Crónicas y creó y presidió una nueva División de Genética Médica en Hopkins a partir de 1957. En 1973, se desempeñó como Médico en Jefe, Profesor de Medicina William Osler y Presidente del Departamento de Medicina en el Hospital y la Facultad de Medicina de Johns Hopkins . [7] McKusick renunció a los nombramientos en 1985, pero continuó enseñando, realizando investigaciones y practicando la medicina en los Departamentos de Medicina y Genética Médica. Ocupó cargos concurrentes como profesor universitario de genética médica en el Instituto McKusick-Nathans de medicina genética, profesor de medicina en la Facultad de medicina Johns Hopkins , profesor de epidemiología en la Escuela de salud pública Bloomberg de Johns Hopkins y profesor de biología en la Universidad Johns Hopkins . [5] McKusick jugó un papel en el desarrollo de la línea celular HeLa que ha sido fundamental en la investigación biomédica, aunque no reveló a la familia Lacks todos los detalles sobre las extracciones de sangre posteriores que fueron para la genotipificación de HeLa. [8] [9] Ocupó numerosos cargos docentes mientras permaneció en Johns Hopkins hasta su muerte en 2008. [1]
En 1960, McKusick fundó y codirigió el Curso Corto Anual de Genética Médica y Experimental de Mamíferos en el Laboratorio Jackson en Bar Harbor, Maine . [2] Publicó Mendelian Inheritance in Man (MIM) , que fue el primer catálogo publicado de todos los genes y trastornos genéticos conocidos, en 1966. [7] El texto completo de MIM se puso a disposición en línea de forma gratuita a partir de 1987, y se tituló Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) . [2] La duodécima y última edición impresa se publicó en 1998. La base de datos en línea se actualiza continuamente y está vinculada con el Centro Nacional de Información Biotecnológica . [5] OMIM se distribuye a través de la Biblioteca Nacional de Medicina y ha sido parte del sistema de red de bases de datos Entrez desde 1995. En el momento de la muerte de McKusick, OMIM contenía 18.847 entradas. También dirigió el Curso Anual de Genética Médica en el Centro Residencial de la Universidad de Bolonia en Bertinoro di Romagna, Italia en 1987. [10] McKusick fue presidente fundador de la Organización del Genoma Humano en 1989. [4]
McKusick escribió extensamente sobre la historia de la medicina, la genética, la genética médica y sobre Parkman, Maine. Fue cofundador de Genomics en 1987 con Frank Ruddle y trabajó como editor. [7] Dirigió un comité autorizado por el Congreso que examinaba la ética de analizar el tejido de Abraham Lincoln para detectar la presencia de genes del síndrome de Marfan . [11]
Entre sus conocidos artículos publicados se incluyen:
En un artículo de 2005 presentado por MI Poling, McKusick dijo:
Siempre les he dicho a mis estudiantes, residentes y becarios que, si quieren saber realmente cómo llegó a lo que es ahora, tienen que saber cómo llegó a lo que es ahora. También siempre me he mostrado muy partidario de los epónimos, como el síndrome de Marfan , el síndrome de Freeman-Sheldon , el síndrome de Down , la enfermedad de Tay-Sachs , etc. En las rondas, el residente o el estudiante presentaba a un paciente con alguna enfermedad en particular y yo siempre preguntaba quién era fulano de tal y por quién se le había puesto ese nombre. Esto me lleva a pensar e investigar sobre la enfermedad o la afección en sí para averiguar quién la describió por primera vez y, por lo tanto, por quién se le puso ese nombre. [3]
El estudio de McKusick sobre la genética entre los Amish es quizás su investigación más famosa. En su primer viaje a los hogares Amish, lo acompañó David Krusen, quien tenía una amplia práctica médica entre los Amish en Lancaster, Pensilvania . McKusick habló sobre su introducción al trabajo de Krusen, afirmando: "Él [Krusen] le indicó al autor del artículo (en un papel elegante, 'desechable' de una compañía farmacéutica) que la acondroplasia es frecuente entre los Amish. [15] El estudio inicial condujo a la identificación de dos afecciones recesivas llamadas síndrome de Ellis-van Creveld e hipoplasia de cartílago y pelo (más tarde llamada condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick). [15]
McKusick enumeró quince ventajas de estudiar la genética entre los Amish. Hoy en día, se sostiene que estas quince razones también son ciertas. Los hallazgos de McKusick llevaron a muchos otros investigadores a estudiar enfermedades relacionadas con la herencia en los años 1960 y 1970. Otros investigadores y McKusick citan a los Amish como colaboradores de otros investigadores para determinar la razón de las enfermedades hereditarias. McKusick publicó sus hallazgos oficiales de trabajo con los Amish en 1978, titulados Estudios genéticos médicos de los Amish . [15]
McKusick recibió más de 20 títulos honorarios a lo largo y después de su carrera. [6] También fue miembro de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos , [16] de la Sociedad Filosófica Estadounidense , [17] y de la Academia Estadounidense de las Artes y las Ciencias . [18]
Algunos de los premios que ganó se enumeran a continuación:
McKusick murió de cáncer a la edad de 86 años, el 22 de julio de 2008. [3] Murió en su casa en las afueras de Baltimore, en Towson, Maryland . [1] El día 21, el día antes de morir, vio una transmisión en vivo de un curso sobre genética médica de Bar Harbor, Maine , que ayudó a fundar y dirigir en 1960. [5]
