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Síndrome de Berdon

El síndrome de Berdon , también llamado síndrome de megacistis-microcolon-hipoperistalsis intestinal ( síndrome MMIH ), [1] es un trastorno genético autosómico recesivo [3] generalmente fatal [ 2] que afecta la vejiga , el colon y los intestinos .

Es más frecuente en mujeres (7 mujeres por 3 hombres) [2] y se caracteriza por estreñimiento y retención urinaria , microcolon, vejiga gigante ( megacystis ), hipoperistalsis intestinal, hidronefrosis y dilatación del intestino delgado . Los hallazgos patológicos consisten en una abundancia de células ganglionares tanto en áreas dilatadas como estrechas del intestino. Es un trastorno familiar de causa desconocida.

En 1976, Walter Berdon et al. describieron por primera vez [4] la afección en cinco niñas, dos de las cuales eran hermanas. Todas presentaban una marcada dilatación de la vejiga y algunas presentaban hidronefrosis y la apariencia externa de un vientre en ciruela pasa . Las niñas también presentaban microcolon e intestino delgado dilatado .

Signos y síntomas

Genética

Se sabe que varios genes están implicados en este síndrome: estos incluyen ACTG2 , LMOD1 , MYH11 y MYLK . [5]

Diagnóstico

El síndrome de Berdon se diagnostica generalmente después del nacimiento por los signos y síntomas, así como por los hallazgos radiológicos y quirúrgicos. Se puede diagnosticar en el útero mediante ecografía, que revela el agrandamiento de la vejiga y la hidronefrosis. [6]

Tratamiento

La supervivencia a largo plazo del síndrome de Berdon suele requerir nutrición parenteral y cateterización o derivación urinaria . La mayoría de los supervivientes a largo plazo también se someten a ileostomías . [7] También ha sido exitoso un trasplante multivisceral (estómago, páncreas, intestino delgado, hígado e intestino grueso). [8] En un estudio de 2011 de 227 niños con el síndrome, "el superviviente de mayor edad [tenía] 24 años". [2]

Referencias

  1. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 249210
  2. ^ abc Gosemann, Jan-Hendrik; Puri, Prem (2011). "Síndrome de hipoperistalsis intestinal por microcolon de Megacystis: revisión sistemática de los resultados". Pediatric Surgery International . 27 (10): 1041–6. doi :10.1007/s00383-011-2954-9. PMID  21792650. S2CID  27499683.
  3. ^ Annerén, Göran; Meurling, Staffan; Olsen, Leif (1991). "Síndrome de megacistis-microcolon-hipoperistalsis intestinal (MMIHS), un trastorno autosómico recesivo: Informes clínicos y revisión de la literatura". American Journal of Medical Genetics . 41 (2): 251–4. doi :10.1002/ajmg.1320410224. PMID  1785644.
  4. ^ Berdon, WE; Baker, DH; Blanc, WA; Gay, B; Santulli, TV; Donovan, C (1976). "Síndrome de megacistis-microcolon-hipoperistalsis intestinal: una nueva causa de obstrucción intestinal en el recién nacido. Informe de hallazgos radiológicos en cinco niñas recién nacidas". American Journal of Roentgenology . 126 (5): 957–64. doi : 10.2214/ajr.126.5.957 . PMID  178239.
  5. ^ Halim, Danny; Brosens, Erwin; Müller, Françoise; Wangler, Michael F; Beaudet, Arthur L; Lupski, James R; Akdemir, Zeynep H Cobán; Doukas, Michael; Agacharse, Hans J; De Graaf, Bianca M; Brouwer, Rutger WW; Van Ijcken, Wilfred FJ; Oury, Jean-François; Rosenblatt, Jonathan; Quemaduras, Alan J; Tibboel, Dick; Hofstra, Robert MW; Alves, María M (2017). "Las variantes de pérdida de función en MYLK causan el síndrome de hipoperistalsis intestinal del microcolon de megacistis recesiva". La Revista Estadounidense de Genética Humana . 101 (1): 123-129. doi :10.1016/j.ajhg.2017.05.011. Número de modelo : PMID 28602422  . 
  6. ^ RESERVADO, INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Megacystis microcolon intestinal hipoperistalsis hidronefrosis síndrome de Berdon". www.orpha.net . Consultado el 18 de marzo de 2018 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  7. ^ "Síndrome de hipoperistalsis intestinal por microcolon de Megacystis | Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD), un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 17 de marzo de 2018 .
  8. ^ "Esta adolescente está viviendo su mejor vida después de sobrevivir a una rara cirugía de trasplante de 18 horas". Buenos días América . Consultado el 26 de agosto de 2019 .

Enlaces externos