Receptor de lámina B

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

El receptor de Lamin-B es una proteína y, en los humanos, está codificado por el gen LBR . ^{[5] [6] [7]}

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a la familia ERG4 / ERG24 . Se localiza en la membrana interna de la envoltura nuclear y ancla la lámina y la heterocromatina a la membrana. Puede mediar la interacción entre la cromatina y la lámina B. Las mutaciones de este gen se han asociado con la displasia esquelética autosómica recesiva HEM/Greenberg. El splicing alternativo ocurre en este locus y se han identificado dos variantes de transcripción que codifican la misma proteína. ^[7]

Importancia clínica

Hay evidencia que lo vincula con la displasia de Greenberg ^[8] y la anomalía de Pelger-Huet ^[9] .

Interacciones

Se ha demostrado que el receptor de lamin B interactúa con CBX3 ^[10] y CBX5 . ^[10] LBR también interactúa con el ARN largo no codificante XIST en células de ratón y potencialmente ayuda a la propagación de XIST a través del cromosoma X para diferenciar las células madre embrionarias femeninas, ^[11] pero podría ser redundante para una XCI correcta in vivo. ^[12]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000143815 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000004880 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Schuler E, Lin F, Worman HJ (abril de 1994). "Caracterización del gen humano que codifica LBR, una proteína integral de la membrana interna de la envoltura nuclear". The Journal of Biological Chemistry . 269 (15): 11312–7. doi : 10.1016/S0021-9258(19)78127-7 . PMID  8157663.
6. Holmer L, Pezhman A, Worman HJ (diciembre de 1998). "La familia multigénica del receptor de la lamina B humano/reductasa de esterol". Genomics . 54 (3): 469–76. doi : 10.1006/geno.1998.5615 . PMID  9878250.
7. "Gen Entrez: receptor de lámina B LBR".
8. Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 215140
9. Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 169400
10. Ye Q, Worman HJ (junio de 1996). "Interacción entre una proteína integral de la membrana interna de la envoltura nuclear y proteínas cromodominio humanas homólogas a Drosophila HP1". The Journal of Biological Chemistry . 271 (25): 14653–6. doi : 10.1074/jbc.271.25.14653 . PMID  8663349.
11. Chen CK, Blanco M, Jackson C, Aznauryan E, Ollikainen N, Surka C, Chow A, Cerase A, McDonel P, Guttman M (octubre de 2016). "Xist recluta el cromosoma X a la lámina nuclear para permitir el silenciamiento de todo el cromosoma". Science . 354 (6311): 468–472. Bibcode :2016Sci...354..468C. doi : 10.1126/science.aae0047 . PMID  27492478.
12. Young, Alexander Neil; Perlas, Emerald; Ruiz-Blanes, Nerea; Hierholzer, Andreas; Pomella, Nicola; Martin-Martin, Belen; Liverziani, Alessandra; Jachowicz, Joanna W.; Giannakouros, Thomas; Cerase, Andrea (12 de abril de 2021). "La eliminación de los dominios N-terminales de LBR recapitula los fenotipos de anomalía de Pelger-Huet en ratones sin alterar la inactivación del cromosoma X". Communications Biology . 4 (1): 478. doi :10.1038/s42003-021-01944-2. ISSN  2399-3642. PMC 8041748 . PMID  33846535. 

Lectura adicional

• Worman HJ, Yuan J, Blobel G, Georgatos SD (noviembre de 1988). "Un receptor de lamina B en la envoltura nuclear". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 85 (22): 8531–4. Bibcode :1988PNAS...85.8531W. doi : 10.1073/pnas.85.22.8531 . PMC  282492 . PMID  2847165.
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Enlaces externos

• receptor lamin+B+ en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.