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Albinismo oculocutáneo

El albinismo oculocutáneo es una forma de albinismo que afecta los ojos ( oculo- ), la piel ( -cutáneo ) y el cabello . [1] En general, se estima que 1 de cada 20.000 personas en todo el mundo nacen con albinismo oculocutáneo. [1] El OCA es causado por mutaciones en varios genes que controlan la síntesis de melanina dentro de los melanocitos . [2] Se han descrito siete tipos de albinismo oculocutáneo, todos causados ​​por una alteración de la síntesis de melanina y todos los trastornos autosómicos recesivos . [3] [4] [5] : 864  El albinismo oculocutáneo también se encuentra en animales no humanos.

Tipos

Se han identificado los siguientes tipos de albinismo oculocutáneo en humanos.

Véase también

Referencias

  1. ^ abc "Albinismo oculocutáneo". Genetics Home Reference . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . . Consultado el 5 de agosto de 2020 .
  2. ^ "Orphanet: Albinismo oculocutáneo". Orphanet.
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