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Haplogrupo E-V38

El haplogrupo E-V38 , también conocido como E1b1a-V38 , es un importante haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano . E-V38 se distribuye principalmente en África . E-V38 tiene dos ramas basales, E-M329 y E-M2 . [2] [a] [b] E-M329 es un subclado que se encuentra principalmente en África Oriental . [2] E-M2 es el subclado predominante en África occidental , África central , África meridional y la región de los Grandes Lagos africanos ; también ocurre con frecuencias moderadas en el norte de África , Asia occidental y el sur de Europa .

Orígenes

El descubrimiento de dos SNP (V38 y V100) por Trombetta et al. (2011) redefinieron significativamente el árbol filogenético de E-V38. Esto llevó a los autores a sugerir que el E-V38 podría haberse originado en África Oriental. El V38 se une al E-M2, afiliado a África occidental , y al E-M329, afiliado a África nororiental, con un ancestro común anterior que, como el E-P2, también puede haberse originado en África oriental . [2] El SNP E-M180 aguas abajo puede haberse originado en la sabana/pastizales húmedos del centro-sur del Sahara en el norte de África entre 14.000 y 10.000 años BP. [4] [5] [6] [7] Según Wood et al. (2005) y Rosa et al. (2007), tales movimientos de población cambiaron la diversidad cromosómica de la población Y preexistente en África central , meridional y sudoriental , reemplazando las frecuencias de haplogrupos anteriores (haplogrupos A y B-M60 ) en estas áreas con los linajes E1b1a1 ahora dominantes. Sin embargo, hoy en día se pueden observar rastros de habitantes anteriores en estas regiones a través de la presencia de los haplogrupos de ADN Y A1a , A1b, A2, A3 y B-M60 que son comunes en ciertas poblaciones, como los Mbuti y Khoisan . [8] [9] [10] Shriner et al. (2018) sugiere de manera similar que el haplogrupo E1b1a-V38 migró a través del Sahara Verde de este a oeste hace unos 19.000 años, donde E1b1a1-M2 pudo haberse originado posteriormente en África occidental o África central . Shriner y cols. (2018) también rastrea esta migración a través de la mutación de células falciformes , que probablemente se originó durante el período del Sahara Verde. [3]

ADN antiguo

Gad et al. (2021) indica que las momias del antiguo Egipto de Ramsés III y el Hombre Desconocido E, posiblemente Pentawere , portaban el haplogrupo E1b1a. [11]

En Cabeço da Amoreira, en Portugal , un hombre esclavizado de África occidental , que pudo haber sido de la región costera senegambiana de Gambia , Mauritania o Senegal , y portaba los haplogrupos E1b1a y L3b1a , fue enterrado entre concheros entre el siglo XVI d.C. y el Siglo XVIII d.C. [12]

Distribución

La frecuencia y diversidad de E-V38 son más altas en África occidental. Dentro de África, E-V38 muestra una distribución clinal de oeste a este y de sur a norte. En otras palabras, la frecuencia del haplogrupo disminuye a medida que uno se desplaza desde África occidental y meridional hacia las partes oriental y septentrional de África. [13]

Subclados

E-M2

E1b1a1 está definido por los marcadores DYS271/M2/SY81, M291, P1/PN1, P189, P293, V43 y V95. E-M2 es un haplogrupo diverso con muchas ramas.

E-M329

E1b1a2 se define por la mutación M329 del SNP . [c] E-M329 se encuentra principalmente en África Oriental . [2] E-M329 también es frecuente en el suroeste de Etiopía , especialmente entre las poblaciones de habla omótica . [14] [15]

filogenética

Historia filogenética

Antes de 2002, había en la literatura académica al menos siete sistemas de denominación para el árbol filogenético del cromosoma Y. Esto generó una considerable confusión. En 2002, los principales grupos de investigación se unieron y formaron el Consorcio del Cromosoma Y (YCC). Publicaron un artículo conjunto que creó un único árbol nuevo que todos acordaron utilizar. Posteriormente, un grupo de científicos ciudadanos interesados ​​en la genética de poblaciones y la genealogía genética formaron un grupo de trabajo para crear un árbol amateur con el objetivo de ser sobre todo oportuno. La siguiente tabla reúne todos estos trabajos en el punto emblemático del Árbol YCC de 2002. Esto permite a un investigador que revisa literatura publicada más antigua moverse rápidamente entre nomenclaturas.

Publicaciones de investigación

Los siguientes equipos de investigación según sus publicaciones estuvieron representados en la creación del árbol YCC.

Árboles filogenéticos

Este árbol filogenético de subclados de haplogrupos se basa en el árbol de 2008 del Consorcio del Cromosoma Y (YCC), [16] el árbol del Haplogrupo E del ADN-Y de ISOGG, [5] y en investigaciones publicadas posteriores.

Ver también

Genética

Subclados Y-DNA E

Árbol principal del ADN-Y

Notas

  1. ^ E-M329 se conocía anteriormente como E1b1c y E1b1*
  2. ^ E-M2 se conocía anteriormente como E3a y E1b1a.
  3. ^ E-M329 se conocía anteriormente como E1b1c.

Referencias

  1. ^ ab "E-V38 YTree".
  2. ^ abcde Trombetta, Beniamino; Fulvio Cruciani; Daniele Sellitto; Rosaria Scozzari (6 de enero de 2011). MacAulay, Vicente (ed.). "Una nueva topología del haplogrupo E1b1 (E-P2) del cromosoma Y humano revelada mediante el uso de polimorfismos binarios recientemente caracterizados". MÁS UNO . 6 (1): e16073. Código Bib : 2011PLoSO...616073T. doi : 10.1371/journal.pone.0016073 . PMC 3017091 . PMID  21253605. 
  3. ^ ab Shriner, Daniel; Rotimi, Charles (2018). "Los haplotipos basados ​​en la secuencia del genoma completo revelan el origen único del alelo falciforme durante la fase húmeda del Holoceno". Revista Estadounidense de Genética Humana . Soy J Hum Genet. 102 (4): 547–556. doi :10.1016/j.ajhg.2018.02.003. PMC 5985360 . PMID  29526279. 
  4. ^ "E-V43 YTree".
  5. ^ ab Sociedad Internacional de Genealogía Genética (3 de febrero de 2010). "Y-DNA Haplogrupo E y sus subclados - 2010" . Consultado el 17 de diciembre de 2010 .
  6. ^ Adams, Jonathan. "África durante los últimos 150.000 años". Archivado desde el original el 1 de mayo de 2006 . Consultado el 26 de enero de 2011 .
  7. ^ Montaño, Valeria; Gianmarco Ferri; Verónica Marcari; Chiara Batini; Okorie Anyaele; Giovanni Destro-Bisol; David Comas (1 de julio de 2011). "La expansión bantú revisó un nuevo análisis de la variación del cromosoma Y en África central occidental". Ecología Molecular . 20 (13): 2693–2708. doi :10.1111/j.1365-294X.2011.05130.x. PMID  21627702. S2CID  9951365.
  8. ^ Rosa, Alejandra; Carolina Ornelas; Mark A Jobling; Antonio Brehm; Richard Villems (27 de julio de 2007). "Diversidad cromosómica Y en la población de Guinea-Bissau: una perspectiva multiétnica". Biología Evolutiva del BMC . 7 : 124. doi : 10.1186/1471-2148-7-124 . PMC 1976131 . PMID  17662131. 
  9. ^ Madera, Elizabeth T; Daryn A Stover, Christopher Ehret, Giovanni Destro-Bisol, Gabriella Spedini, Howard McLeod, Leslie Louie, Mike Bamshad, Beverly I Strassmann, Himla Soodyall y Michael F Hammer (27 de abril de 2005). "Patrones contrastantes de variación del cromosoma Y y del ADNmt en África: evidencia de procesos demográficos con sesgo sexual". Revista europea de genética humana . 13 (7): 867–876. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201408 . PMID  15856073.{{cite journal}}: Mantenimiento CS1: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  10. ^ Underhill, Pensilvania; Passarino G, Lin AA, Shen P, Mirazón Lahr M, Foley RA, Oefner PJ, Cavalli-Sforza LL. (Enero de 2001). "La filogeografía de los haplotipos binarios del cromosoma Y y los orígenes de las poblaciones humanas modernas". Anales de genética humana . 65 (1): 43–62. doi : 10.1046/j.1469-1809.2001.6510043.x . PMID  11415522. S2CID  9441236.{{cite journal}}: Mantenimiento CS1: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  11. ^ Gad, Yehia Z; et al. (2021). "Información del análisis de ADN antiguo de momias humanas egipcias: pistas sobre enfermedades y parentesco". Genética Molecular Humana . 30 (R1): R24–R28. doi : 10.1093/hmg/ddaa223 . ISSN  0964-6906. OCLC  8681412353. PMID  33059357. S2CID  222824170.
  12. ^ Peyroteo-Stjerna, Rita; et al. (21 de febrero de 2022). "Una investigación multidisciplinaria revela un individuo de origen de África occidental enterrado en un basurero del mesolítico portugués hace cuatro siglos". Revista de ciencia arqueológica: informes . 42 : 103370. doi : 10.1016/j.jasrep.2022.103370 . OCLC  1337974923. S2CID  247045502.
  13. ^ Luis, JR; DJRowold (marzo de 2004). "El Levante versus el Cuerno de África: evidencia de corredores bidireccionales de migraciones humanas". La Revista Estadounidense de Genética Humana . 74 (3): 532–544. doi :10.1086/382286. PMC 1182266 . PMID  14973781. 
  14. ^ Yeso y otros. Subclados Y-DNA E
  15. ^ CA, Yeso (28 de septiembre de 2011). "Variación del cromosoma Y, ADN mitocondrial y etiquetas de identidad en Etiopía". descubrimiento.ucl.ac.uk . Consultado el 27 de junio de 2018 .
  16. ^ Karafet, Tatiana M.; Fernando L. Méndez; Mónica B. Meilerman; Peter A. Underhill; Esteban L. Zegura; Michael F. Hammer (mayo de 2008). "Nuevos polimorfismos binarios remodelan y aumentan la resolución del árbol de haplogrupos del cromosoma Y humano". Investigación del genoma . 18 (5): 830–838. doi :10.1101/gr.7172008. PMC 2336805 . PMID  18385274. 

Fuentes de tablas de conversión

enlaces externos