La acidosis tubular renal distal ( ATDR ) es la forma clásica de ATR, siendo la primera descrita. La ATR distal se caracteriza por una falla en la secreción de ácido por las células alfa intercaladas del túbulo distal y el conducto colector cortical de la nefrona distal . [1] Esta falla en la secreción de ácido puede deberse a varias causas. Conduce a una orina relativamente alcalina, debido a la incapacidad del riñón para acidificar la orina a un pH inferior a 5,3. [ cita necesaria ]
Síntomas y signos
Debido a que la excreción renal es el medio principal para eliminar el ácido del cuerpo, existe en consecuencia una tendencia a la acidemia . Esto conduce a las características clínicas de dRTA: [2]
La dRTA comúnmente provoca pérdida de sodio y contracción de volumen, lo que provoca un aumento compensatorio en los niveles sanguíneos de aldosterona . [4] La aldosterona provoca una mayor resorción de sodio y pérdida de potasio en el conducto colector del riñón, por lo que estos niveles elevados de aldosterona causan hipopotasemia, que es un síntoma común de la dRTA. [4]
Causas
Diagrama que representa una célula alfa intercalada con la bomba de protones apical y la banda basolateral 3 (kAE1)
Las causas hereditarias incluyen mutaciones de la Banda 3 [6], el transportador basolateral de bicarbonato de la célula intercalada, que puede transmitirse de forma autosómica dominante en los casos de Europa occidental, o de forma autosómica recesiva en los casos del sudeste asiático. Los casos del sudeste asiático se asocian con una hipopotasemia más grave. [7] Otras causas hereditarias incluyen mutaciones de subunidades de la bomba de protones apical vH + -ATPasa, [8] que se transmiten de forma autosómica recesiva y pueden estar asociadas con sordera neurosensorial . [9]
El tolueno causa una acidosis metabólica sin brecha aniónica con hipopotasemia y una brecha aniónica urinaria positiva que se parece mucho a la RTA distal, pero no hay defecto de secreción de hidrógeno y la acidosis se debe a la producción de ácido durante el metabolismo del tolueno. [13]
Diagnóstico
El pH de la sangre del paciente es muy variable y la acidemia no es necesariamente característica de las personas con dRTA en un momento dado. Uno puede tener dRTA causada por una falla de las células alfa intercaladas sin ser necesariamente acidémica; Se denomina dRTA incompleta, que se caracteriza por una incapacidad para acidificar la orina, sin afectar el pH de la sangre o los niveles de bicarbonato en plasma. [14] El diagnóstico de dRTA se puede realizar mediante la observación de un pH urinario relativamente alcalino superior a 5,3 frente a una acidemia sistémica (generalmente considerada como un bicarbonato sérico de 20 mmol / L o menos). En el caso de una dRTA incompleta, a menudo se utiliza como prueba la imposibilidad de acidificar la orina después de una carga oral de ácido. La prueba que se suele realizar es la prueba corta de cloruro de amonio , [15] en la que se utilizan cápsulas de cloruro de amonio como carga ácida. Más recientemente, se ha descrito una prueba alternativa que utiliza furosemida y fludrocortisona . [dieciséis]
La dRTA se ha propuesto como un posible diagnóstico para la enfermedad desconocida que afecta a Tiny Tim en Un cuento de Navidad de Charles Dickens . [17] [18]
Tratamiento
Esto es relativamente sencillo. Consiste en la corrección de la acidemia con bicarbonato de sodio oral , citrato de sodio o citrato de potasio . Esto corregirá la acidemia y revertirá la desmineralización ósea. La hipopotasemia, la formación de cálculos urinarios y la nefrocalcinosis se pueden tratar con tabletas de citrato de potasio que no sólo reemplazan el potasio sino que también inhiben la excreción de calcio y, por lo tanto, no exacerban la enfermedad de cálculos como pueden hacerlo el bicarbonato o el citrato de sodio. [19]
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