Sintetasa de difosfato de deshidrodolicilo

Enzima que se encuentra en los humanos

La deshidrodolicildifosfato sintasa es una enzima que en los humanos está codificada por el gen DHDDS . ^{[5] [6]}

Función

La sintasa de difosfato de deshidrodolicilo (dedol-PP) cataliza la elongación de la cadena cis- prenil para producir la cadena principal de poliprenil del dolicol , un lípido transportador de glicosilo necesario para la biosíntesis de varias clases de glicoproteínas . ^[6]

Importancia clínica

Se ha sugerido que las mutaciones sin sentido en el gen DHDDS son responsables de ciertas variantes de la retinitis pigmentosa . ^[7] Dado que está involucrado en los primeros pasos de la síntesis de dolicol, vital, por ejemplo , para la N -glicosilación correcta , una enfermedad causada por mutaciones en DHDDS debe considerarse un trastorno congénito de la glicosilación (y llamarse DHDDS-CDG de acuerdo con la nueva nomenclatura de los CDG). ^[8] Muchos subtipos de CDG presentan retinitis pigmentosa como una característica principal. ^[9]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000117682 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000012117 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Endo S, Zhang YW, Takahashi S, Koyama T (febrero de 2003). "Identificación del gen de la deshidrodolicil difosfato sintasa humana". Biochim Biophys Acta . 1625 (3): 291–5. doi :10.1016/S0167-4781(02)00628-0. PMID  12591616.
6. "Entrez Gene: DHDDS dehidrodolicil difosfato sintasa".
7. Zelinger L, Banin E, Obolensky A, Mizrahi-Meissonnier L, Beryozkin A, Bandah-Rozenfeld D, Frenkel S, Ben-Yosef T, Merin S, Schwartz SB, Cideciyan AV, Jacobson SG, Sharon D (febrero de 2011). "Una mutación sin sentido en DHDDS, que codifica la deshidrodolicil difosfato sintasa, está asociada con la retinitis pigmentosa autosómica recesiva en judíos asquenazíes". Am. J. Hum. Genet . 88 (2): 207–15. doi :10.1016/j.ajhg.2011.01.002. PMC 3035703. PMID  21295282 . 
8. Jaeken J, Hennet T, Matthijs G, Freeze HH (septiembre de 2009). "Nomenclatura CDG: ¡es hora de un cambio!". Biochim. Biofísica. Acta . 1792 (9): 825–6. doi :10.1016/j.bbadis.2009.08.005. PMC 3917312 . PMID  19765534. 
9. Freeze HH, Eklund EA, Ng BG, Patterson MC (mayo de 2012). "Neurología de los trastornos hereditarios de la glicosilación". Lancet Neurol . 11 (5): 453–66. doi :10.1016/S1474-4422(12)70040-6. PMC 3625645 . PMID  22516080. 

Lectura adicional

• Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 (7062): 1173–8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Jones J, Viswanathan K, Krag SS, Betenbaugh MJ (2005). "Síntesis de lípidos de poliprenilo en células de mamíferos que expresan la transferasa cis-prenil humana". Biochem. Biophys. Res. Commun . 331 (2): 379–83. doi :10.1016/j.bbrc.2005.03.181. PMID  15850770.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928 . PMID  15489334.
• Kharel Y, Takahashi S, Yamashita S, Koyama T (2004). "Interacción in vivo entre la deshidrodolicil difosfato sintasa humana y la proteína Niemann-Pick C2 revelada por un sistema de dos híbridos de levadura". Biochem. Biophys. Res. Commun . 318 (1): 198–203. doi :10.1016/j.bbrc.2004.04.007. PMID  15110773.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID:  14702039.
• Shridas P, Rush JS, Waechter CJ (2004). "Identificación y caracterización de un ADNc que codifica una cis-isopreniltransferasa de cadena larga implicada en la biosíntesis de monofosfato de dolicilo en el retículo endoplásmico de las células cerebrales". Biochem. Biophys. Res. Commun . 312 (4): 1349–56. doi :10.1016/j.bbrc.2003.11.065. PMID  14652022.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.

Enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre descripción general de la retinitis pigmentosa