stringtranslate.com

Deficiencia selectiva de inmunoglobulina A

La deficiencia selectiva de inmunoglobulina A (IgA) ( SIgAD [1] ) es un tipo de inmunodeficiencia , un tipo de hipogammaglobulinemia . Las personas con esta deficiencia carecen de inmunoglobulina A (IgA), un tipo de anticuerpo que protege contra las infecciones de las membranas mucosas que recubren la boca, las vías respiratorias y el tracto digestivo. Se define como un nivel sérico de IgA indetectable en presencia de niveles séricos normales de IgG e IgM , en personas mayores de 4 años. Es la más común de las deficiencias primarias de anticuerpos. La mayoría de estas personas permanecen sanas durante toda su vida y nunca son diagnosticadas.

Signos y síntomas

Entre el 85% y el 90% de los individuos con deficiencia de IgA son asintomáticos, aunque el motivo de la ausencia de síntomas es relativamente desconocido y sigue siendo un tema de interés y controversia. [2] Algunos pacientes con deficiencia de IgA tienen tendencia a desarrollar infecciones sinopulmonares recurrentes, infecciones y trastornos gastrointestinales, alergias, afecciones autoinmunes y neoplasias malignas. [2] Estas infecciones son generalmente leves y normalmente no requieren un examen en profundidad, excepto cuando son inusualmente frecuentes. Rara vez se presentan con reacciones graves, incluida anafilaxia , a transfusiones de sangre o inmunoglobulinas intravenosas debido a la presencia de IgA en estos productos sanguíneos. Los pacientes tienen una mayor susceptibilidad a la neumonía y episodios recurrentes de otras infecciones respiratorias y un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes en la mediana edad. [3]

La deficiencia de IgA y la inmunodeficiencia común variable (IDCV) presentan detenciones de la diferenciación de células B similares , [4] pero no presentan las mismas anomalías en la subpoblación de linfocitos . [5] Los pacientes con deficiencia de IgA pueden progresar a panhipogammaglobulinemia característica de la IDVC . [4] La IgA selectiva y la CVID se encuentran en la misma familia. [4]

Causa

La deficiencia selectiva de IgA se hereda en menos de la mitad de los casos, [6] pero se ha asociado con diferencias en los cromosomas 18 , 14 y 6 . La deficiencia selectiva de IgA a menudo se hereda, pero en menos de la mitad de todos los casos se ha asociado con algunas infecciones intrauterinas congénitas . [4]

Fisiopatología

Patogenia de la deficiencia de IgA

"En pacientes con deficiencia de IgA, el hallazgo común es un defecto de maduración en las células B para producir IgA". 'En la deficiencia de IgA, las células B expresan IgA; sin embargo, son de fenotipo inmaduro con coexpresión de IgM e IgD y no pueden desarrollarse completamente en células plasmáticas secretoras de IgA. [7]

Existe una incapacidad hereditaria para producir inmunoglobulina A (IgA) , una parte de las defensas del cuerpo contra infecciones en las superficies del cuerpo (principalmente las superficies de los sistemas respiratorio y digestivo). Como resultado, las bacterias en estos lugares son algo más capaces de causar enfermedades. [ cita necesaria ]

Los tipos incluyen:

Diagnóstico

Cuando se sospecha, el diagnóstico puede confirmarse mediante una medición de laboratorio del nivel de IgA en la sangre. SIgAD es un nivel de IgA < 7 mg/dL con niveles normales de IgG e IgM (rango de referencia 70-400 mg/dL para adultos; niños algo menos). [10]

Tratamiento

El tratamiento consiste en la identificación de condiciones comórbidas, medidas preventivas para reducir el riesgo de infección y un tratamiento rápido y eficaz de las infecciones. Las infecciones en una persona con deficiencia de IgA se tratan como de costumbre (es decir, con antibióticos). No existe tratamiento para el trastorno subyacente. [11] Todos los pacientes con SIgAD, incluso si son asintomáticos, deben recibir vacunas contra el neumococo y la influenza, pero deben evitar las vacunas vivas atenuadas. [12]

Uso de IVIG como tratamiento.

Existe una popularidad histórica en el uso de inmunoglobulina intravenosa (IGIV) para tratar SIgAD, pero el consenso es que no hay evidencia de que la IVIG trate esta afección. [13] [14] [15] En los casos en que un paciente presenta SIgAD y otra afección que se puede tratar con IVIG, el médico puede tratar la otra afección con IVIG. [14] No se recomienda el uso de IVIG para tratar SIgAD sin demostrar primero un deterioro de la formación de anticuerpos específicos. [14] [16] [17] [15] [13]

Pronóstico

El pronóstico es excelente, aunque existe asociación con enfermedades autoinmunes . Es de destacar que la deficiencia selectiva de IgA puede complicar el diagnóstico de una de esas afecciones, la enfermedad celíaca , ya que la deficiencia enmascara los altos niveles de ciertos anticuerpos IgA que generalmente se observan en la enfermedad celíaca. [18]

A diferencia de la enfermedad relacionada CVID , la deficiencia selectiva de IgA no está asociada con un mayor riesgo de cáncer . [19]

Los pacientes con deficiencia selectiva de IgA rara vez presentan reacciones graves a las transfusiones de sangre. [20] Aunque la deficiencia selectiva de IgA es común, [21] [22] [23] las reacciones graves a las transfusiones de sangre son muy raras. [20] [22] [24] Las personas con deficiencia selectiva de IgA no necesitan productos sanguíneos especiales a menos que tengan antecedentes de una reacción alérgica grave a una transfusión de sangre. [25] [26] [27]

Epidemiología

La prevalencia varía según la población, pero es del orden de 1 en 100 a 1 en 1000 personas, [21] lo que la hace relativamente común. SIgAD ocurre en 1 de cada 39 a 1 de cada 57 personas con enfermedad celíaca. Esto es mucho mayor que la prevalencia de deficiencia selectiva de IgA en la población general. [28] También es significativamente más común en personas con diabetes tipo 1 . [ cita necesaria ]

Es más común en hombres que en mujeres. [29]

Ver también

Referencias

  1. ^ Hammarström L, Vorechovsky I, Webster D (mayo de 2000). "Deficiencia selectiva de IgA (SIgAD) e inmunodeficiencia común variable (IDCV)". Inmunología Clínica y Experimental . 120 (2): 225–231. doi :10.1046/j.1365-2249.2000.01131.x. PMC  1905641 . PMID  10792368.
  2. ^ ab Yel, L. (2010) 'Deficiencia selectiva de IgA', Journal of Clinical Immunology, 30 (1), págs.
  3. ^ Koskinen S (1996). "Seguimiento a largo plazo de la salud en donantes de sangre con deficiencia primaria selectiva de IgA". J Clin Immunol . 16 (3): 165–70. doi :10.1007/BF01540915. PMID  8734360. S2CID  28529140.
  4. ^ abcd Principios de medicina interna de Harrison, 17ª edición, pág. 2058
  5. ^ Litzman J, Vlková M, Pikulová Z, Stikarovská D, Lokaj J (febrero de 2007). "Subpoblaciones de linfocitos T y B y marcadores de activación/diferenciación en pacientes con deficiencia selectiva de IgA". Clínico. Exp. Inmunol . 147 (2): 249–54. doi :10.1111/j.1365-2249.2006.03274.x. PMC 1810464 . PMID  17223965. 
  6. ^ Cunningham-Rundles C. (1990). "Aspectos genéticos de la deficiencia de IgA". Adv Hum. Genet . 19 : 235–266. doi :10.1007/978-1-4757-9065-8_4. PMID  2193490.
  7. ^ Amarillo, L. (2010). "Deficiencia selectiva de IgA". J Clin Immunol . 30 (1): 10-16. doi :10.1007/s10875-009-9357-x. PMC 2821513 . PMID  20101521. 
  8. ^ Sekine H, Ferreira RC, Pan-Hammarström Q y col. (Abril de 2007). "Papel de Msh5 en la regulación de la recombinación del interruptor de clase Ig". Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 104 (17): 7193–8. Código Bib : 2007PNAS..104.7193S. doi : 10.1073/pnas.0700815104 . PMC 1855370 . PMID  17409188. 
  9. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 137100
  10. ^ Swain S, Selmi C, Gershwin ME, Teuber SS (diciembre de 2019). "Las implicaciones clínicas de la deficiencia selectiva de IgA". Revista de autoinmunidad traslacional . 2 : 100025. doi : 10.1016/j.jtauto.2019.100025. ISSN  2589-9090. PMC 7388344 . PMID  32743511. 
  11. ^ Vosughimotlagh A, Rasouli SE, Rafiemanesh H, Safarirad M, Sharifinejad N, Madanipour A, Dos Santos Vilela MM, Heropolitańska-Pliszka E, Azizi G (28 de agosto de 2023). "Manifestación clínica de la deficiencia de inmunoglobulina A: una revisión sistemática y un metanálisis". Alergia, Asma e Inmunología Clínica . 19 (1): 75. doi : 10.1186/s13223-023-00826-y . ISSN  1710-1492. PMC 10463351 . PMID  37641141. 
  12. ^ Swain S, Selmi C, Gershwin ME, Teuber SS (diciembre de 2012). "Las implicaciones clínicas de la deficiencia selectiva de IgA". Revista de autoinmunidad traslacional . 2 : 100025. doi : 10.1016/j.jtauto.2019.100025. ISSN  2589-9090. PMC 7388344 . PMID  32743511. 
  13. ^ ab Academia Estadounidense de Alergia, Asma e Inmunología . "Cinco cosas que los médicos y los pacientes deberían cuestionar" (PDF) . Elegir sabiamente: una iniciativa de la Fundación ABIM . Academia Estadounidense de Alergia, Asma e Inmunología . Consultado el 14 de agosto de 2012 .
  14. ^ abc Francisco A. Bonilla, I. Leonard Bernstein, David A. Khan, Zuhair K. Ballas, Javier Chinen, Michael M. Frank, Lisa J. Kobrynski, Arnold I. Levinson, Bruce Mazer (mayo de 2005). "Parámetro de práctica para el diagnóstico y manejo de la inmunodeficiencia primaria" (PDF) . Anales de alergia, asma e inmunología . 94 (5): T1 – S63. doi :10.1016/s1081-1206(10)61142-8. PMID  15945566. Archivado desde el original (PDF) el 11 de noviembre de 2011 . Consultado el 27 de agosto de 2012 .
  15. ^ ab Perez EE, Orange JS, Bonilla F, Chinen J, Chinn IK, Dorsey M, El-Gamal Y, Harville TO, Hossny E (2017). "Actualización sobre el uso de inmunoglobulinas en enfermedades humanas: una revisión de la evidencia". Revista de Alergia e Inmunología Clínica . 139 (3): T1 – S46. doi : 10.1016/j.jaci.2016.09.023 . PMID  28041678.
  16. ^ Hammarström L, Vorechovsky I, Webster D (2000). "Deficiencia selectiva de IgA (SIgAD) e inmunodeficiencia común variable (IDCV)". Inmunología Clínica y Experimental . 120 (2): 225–231. doi :10.1046/j.1365-2249.2000.01131.x. PMC 1905641 . PMID  10792368. 
  17. ^ Mark Ballow (2008). "85". En Robert R. Rich (ed.). Inmunología clínica: principios y práctica (3ª ed.). San Luis, Missouri: Mosby/Elsevier. págs. 1265-1280. ISBN 978-0323044042.
  18. ^ Príncipe HE, Gary L. Norman, Walter L. Binder (noviembre de 2002). "Validación de un ensayo interno para la avidez de la inmunoglobulina G del citomegalovirus (CMV IgG) y la relación de la avidez con los niveles de CMV IgM". Vacuna Clin Inmunol . 9 (6): 1295-1300. doi :10.1128/CDLI.9.4.824-827.2002. PMC 120015 . PMID  12093680. 
  19. ^ Mellemkjaer L, Hammarstrom L, Andersen V y col. (2002). "Riesgo de cáncer entre pacientes con deficiencia de IgA o inmunodeficiencia común variable y sus familiares: un estudio combinado danés y sueco". Clínico. Exp. Inmunol . 130 (3): 495–500. doi :10.1046/j.1365-2249.2002.02004.x. PMC 1906562 . PMID  12452841. 
  20. ^ ab Vassallo RR (2020). "Revisión: Reacciones anafilácticas de transfusión de IgA. Parte I. Diagnóstico de laboratorio, incidencia y suministro de productos deficientes en IgA". Inmunohematología . 20 (4): 226–233. doi : 10.21307/inmunohematología-2019-454 . ISSN  0894-203X. PMID  15679454.
  21. ^ ab "Deficiencia de IgA: Trastornos de inmunodeficiencia: Manual Merck Professional" . Consultado el 1 de marzo de 2008 .
  22. ^ ab Tacquard C, Boudjedir K, Carlier M, Muller JY, Gomis P, Mertes PM (2017). "Las reacciones de hipersensibilidad a las transfusiones debidas a una deficiencia de IgA son raras según los datos de hemovigilancia franceses". Revista de Alergia e Inmunología Clínica . 140 (3): 884–885. doi : 10.1016/j.jaci.2017.03.029 . PMID  28414063.
  23. ^ Yazdani R, Azizi G, Abolhassani H, Aghamohammadi A (2017). "Deficiencia selectiva de IgA: epidemiología, patogenia, fenotipo clínico, diagnóstico, pronóstico y tratamiento". Revista escandinava de inmunología . 85 (1): 3–12. doi : 10.1111/sji.12499 . PMID  27763681.
  24. ^ "Informe SHOT, resumen y suplemento 2017". Graves peligros de la transfusión . Consultado el 26 de abril de 2019 .
  25. ^ "5.2 Peligros no infecciosos de la transfusión". Manual de medicina transfusional . Norfolk, Derek (5ª ed.). Londres: Oficina de papelería. 2013.ISBN​ 9780117068469. OCLC  869523772.{{cite book}}: Mantenimiento CS1: otros ( enlace )
  26. ^ Tinegate H, Birchall J, Gray A, Haggas R, Massey E, Norfolk D, Pinchon D, Sewell C, Wells A (2012). "Directriz sobre la investigación y el tratamiento de reacciones transfusionales agudas preparada por el Grupo de trabajo sobre transfusión de sangre del BCSH". Revista británica de hematología . 159 (2): 143-153. doi : 10.1111/bjh.12017 . PMID  22928769. S2CID  9150295.
  27. ^ "Componentes deficientes en IgA". transfusion.com.au . Consultado el 26 de abril de 2019 .
  28. ^ McGowan KE, Lyon EM, Butzner JD (julio de 2008). "Enfermedad celíaca y deficiencia de IgA: complicaciones de los enfoques de pruebas serológicas encontradas en la clínica". Química Clínica . 54 (7): 1203-1209. doi : 10.1373/clinchem.2008.103606 . PMID  18487281.
  29. ^ Weber-Mzell D, Kotanko P, Hauer AC y col. (Marzo de 2004). "Efectos estacionales, de género y de edad sobre la deficiencia de IgA: un estudio de 7293 caucásicos". EUR. J.Clin. Invertir . 34 (3): 224–8. doi :10.1111/j.1365-2362.2004.01311.x. PMID  15025682. S2CID  25545688.

enlaces externos