Condición médica
La deficiencia de glucocorticoides 1 es una insuficiencia adrenocortical caracterizada por niveles bajos de cortisol plasmático producido por la glándula suprarrenal a pesar de niveles altos de ACTH plasmática . Se trata de un trastorno hereditario con varias causas diferentes que definen el tipo. [ cita requerida ]
La FGD tipo 1 (FGD1 o GCCD1) es causada por mutaciones en el receptor de ACTH (receptor de melanocortina 2; MC2R). [1] [2] La FGD tipo 2 es causada por mutaciones en la proteína accesoria MC2R (MRAP). [3] Estos dos tipos representan el 45% de todos los casos de FGD. [ cita requerida ]
Algunos casos de FGD tipo 3 son causados por mutaciones en la proteína reguladora aguda esteroidogénica (StAR), con similitudes con la forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea . [4] En este caso, un deterioro general no solo en la producción de esteroides suprarrenales, sino también en la producción de esteroides gonadales puede afectar el desarrollo sexual y la fertilidad. Las causas de otros casos de FGD tipo 3 no debidos a StAR son actualmente desconocidas. [ cita requerida ]
Referencias
- ^ Clark AJ, McLoughlin L, Grossman A (octubre de 1993). "Deficiencia familiar de glucocorticoides asociada con mutación puntual en el receptor de adrenocorticotropina". The Lancet . 341 (8843): 461–462. doi :10.1016/0140-6736(93)90208-X. PMID 8094489. S2CID 11356360.
- ^ Tsigos C, Arai K, Hung W, Chrousos GP (noviembre de 1993). "La deficiencia hereditaria aislada de glucocorticoides se asocia con anomalías del gen del receptor de adrenocorticotropina". J. Clin. Invest. 92 (5): 2458–2461. doi :10.1172/JCI116853. PMC 288430. PMID 8227361 .
- ^ Metherell LA, Chapple JP, Cooray S, David A, Becker C, Ruschendorf F, Naville D, Begeot M, Khoo B, Nurnberg P, Huebner A, Cheetham ME, Clark AJ (febrero de 2005). "Las mutaciones en MRAP, que codifican un nuevo socio interactuante del receptor de ACTH, causan deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 2". Nature Genetics . 37 (2): 166–170. doi :10.1038/ng1501. PMID 15654338. S2CID 19104175.
- ^ Metherell LA, Naville D, Halaby G, Begeot M, Huebner A, Nürnberg G, Nürnberg P, Green J, Tomlinson JW, Krone NP, Lin L, Racine M, Berney DM, Achermann JC, Arlt W, Clark AJ (octubre 2009). "Hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea no clásica disfrazada de deficiencia familiar de glucocorticoides". J.Clin. Endocrinol. Metab. 94 (10): 3865–3871. doi :10.1210/jc.2009-0467. PMC 2860769 . PMID 19773404.
Enlaces externos
