Macrosatélite

Segmento repetitivo de ADN (miles de pares de bases)

En genética , los macrosatélites son las repeticiones en tándem más grandes dentro del ADN . Cada repetición de macrosatélite suele tener varios miles de pares de bases de longitud, y la matriz de repeticiones completa a menudo abarca cientos de kilobases. ^[1] La cantidad reducida de repeticiones en el cromosoma 4 (repeticiones D4Z4) causa la eucromatización del ADN local y es la causa predominante de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). ^[2] Otros macrosatélites son RS447, NBL2 y DXZ4 , ^{[3] [1] [4] [5]} aunque a RS447 también se lo conoce comúnmente como un "megasatélite".

Véase también

• Microsatélite
• Minisatélite
• ADN satelital

Referencias

1. Dumbovic, G; Forcales, SV; Perucho, M (3 de julio de 2017). "Funciones emergentes de las repeticiones de macrosatélites en la organización del genoma y el desarrollo de enfermedades". Epigenética . 12 (7): 515–526. doi :10.1080/15592294.2017.1318235. PMC  5687341 . PMID  28426282.
2. Wagner, Kathryn R. (diciembre de 2019). "Distrofias musculares facioescapulohumerales". CONTINUUM: aprendizaje permanente en neurología . 25 (6): 1662–1681. doi :10.1212/CON.0000000000000801. PMID  31794465. S2CID  208531681.
3. Horakova, AH; Moseley, SC; McLaughlin, CR; Tremblay, DC; Chadwick, BP (15 de octubre de 2012). "El macrosatélite DXZ4 media interacciones intracromosómicas de largo alcance dependientes de CTCF en el cromosoma X inactivo humano". Genética molecular humana . 21 (20): 4367–77. doi :10.1093/hmg/dds270. PMC 3459461 . PMID  22791747. 
4. Thoraval, Didier; Asakawa, Jun-ichi; Wimmer, Katharina; Kuick, Rork; Lamb, Barbara; Richardson, Bruce; Ambros, Peter; Glover, Thomas; Hanash, Samir (1996). "Desmetilación de secuencias repetitivas de ADN en neuroblastoma". Genes, cromosomas y cáncer . 17 (4): 234–244. doi :10.1002/(SICI)1098-2264(199612)17:4<234::AID-GCC5>3.0.CO;2-4. ISSN  1098-2264. PMID  8946205. S2CID  30585909.
5. Dumbovic, Gabrijela; Biayna, Josep; Banús, Jordi; Samuelsson, Johanna; Roth, Anna; Diederichs, Sven; Alonso, Sergio; Buschbeck, Marco; Perucho, Manuel; Forcales, Sonia-V (2018-06-20). "Un nuevo ARN largo no codificante del macrosatélite pericentromérico NBL2 forma una estructura agregada perinucleolar en el cáncer de colon". Investigación de ácidos nucleicos . 46 (11): 5504–5524. doi : 10.1093/nar/gky263. ISSN  0305-1048. PMC 6009586 . PMID  29912433.