La insuficiencia de la médula ósea se produce en personas que producen una cantidad insuficiente de glóbulos rojos , glóbulos blancos o plaquetas . Los glóbulos rojos transportan oxígeno para distribuirlo por todo el tejido del cuerpo. Los glóbulos blancos combaten las infecciones que entran en el cuerpo. Las células progenitoras de la médula ósea, conocidas como megacariocitos , producen plaquetas , que desencadenan la coagulación y, por lo tanto, ayudan a detener el flujo sanguíneo cuando se produce una herida. [1]
Los dos signos y síntomas más comunes de insuficiencia de la médula ósea son el sangrado y los hematomas. La sangre puede observarse en las encías, la nariz o la piel, y el sangrado tiende a durar más de lo normal. Los niños tienen una mayor probabilidad de ver sangre en la orina o las heces, lo que provoca problemas digestivos con un olor desagradable. Las personas con esta afección también pueden sufrir pérdida de dientes o caries. La fatiga crónica, la falta de aliento y las infecciones recurrentes también pueden ser síntomas de insuficiencia de la médula ósea. [2]
La insuficiencia de la médula ósea, tanto en niños como en adultos, puede ser hereditaria o adquirida. La insuficiencia de la médula ósea hereditaria suele ser la causa en niños pequeños, mientras que los niños mayores y los adultos pueden adquirir la enfermedad más adelante en la vida. [3] La insuficiencia de la médula ósea adquirida puede deberse a anemia aplásica [4] o síndrome mielodisplásico .
Los síndromes de insuficiencia medular hereditaria incluyen:
La anemia de Fanconi es un trastorno sanguíneo hereditario debido a alteraciones anormales en los genes del ADN. Está vinculada a la hiperpigmentación, que es el oscurecimiento de una zona de la piel o de las uñas causado por el aumento de melanina, aunque en aproximadamente el 30 % de los pacientes con AF no se encuentran anomalías físicas. [6]
La disqueratosis congénita suele afectar a varias partes del cuerpo. Las personas que padecen este trastorno suelen presentar cambios en la pigmentación de la piel, crecimiento inusual de las uñas y leucoplasia de las mucosas; la parte interna de la boca está cubierta de manchas blancas. [6]
Los síndromes hereditarios de insuficiencia de la médula ósea representan un tipo de envejecimiento prematuro de la médula ósea. En los pacientes con estos síndromes, al igual que en los pacientes de edad avanzada, las mutaciones asociadas con la hematopoyesis clonal pueden surgir como una respuesta adaptativa a un nicho hematopoyético que se deteriora progresivamente, es decir, un acervo de células madre hematopoyéticas que se agota . Las células madre mutadas adquieren entonces una ventaja de autorrenovación. [7]
La anemia aplásica es una enfermedad autoinmune adquirida en la que las células T atacan y destruyen las células precursoras de la médula ósea. [8]
El síndrome mielodisplásico (SMD) es una forma de cáncer de la sangre en la que la médula ósea ya no produce suficientes células sanguíneas sanas y normales. [9] Los SMD son un grupo de trastornos de insuficiencia de la médula ósea poco frecuentes y poco frecuentes, pero su tasa de incidencia ha aumentado de 143 casos notificados en 1973 a aproximadamente 15 000 casos en los Estados Unidos cada año. Es probable que el SMD esté infradiagnosticado, y la tasa de incidencia real estimada es de entre 35 000 y 55 000 casos nuevos al año. [10] Una de cada tres personas con SMD progresa a leucemia mieloide aguda. [9] En el caso de los pacientes de menor riesgo, los que no se someten a un trasplante de médula ósea tienen una tasa de supervivencia media de hasta seis años. [9] Sin embargo, los pacientes de alto riesgo tienen una tasa de supervivencia de aproximadamente cinco meses. [9]
Se pueden observar citopenias en la sangre periférica. Es necesario realizar un examen de la médula ósea para evaluar los precursores eritroides, mieloides y megacariocíticos, identificar anomalías genéticas y descartar otras entidades como la leucemia. [11] Se ha observado linfopenia de células B en algunos pacientes con deficiencia de MECOM, pero no es un indicador definitivo. [12]
En el caso de las personas con insuficiencia grave de la médula ósea, la incidencia acumulada de trasplante de células madre o muerte resultante fue superior al 70% en individuos de 60 años de edad. [13] La incidencia de insuficiencia de la médula ósea es trifásica: un pico entre los dos y cinco años durante la infancia (debido a causas hereditarias) y dos picos en la edad adulta, entre los 20 y 25 años y después de los 60 años (por causas adquiridas). [14]
Una de cada diez personas con insuficiencia de la médula ósea tiene anemia de Fanconi (AF) no sospechada. [14] La AF es la insuficiencia de la médula ósea hereditaria más común con una incidencia de uno a cinco episodios por millón de personas. [14] La frecuencia de portadores de AF es de 1 en 200 a 300, sin embargo, esto difiere según la etnia. [14] En Europa y América del Norte, la incidencia de anemia aplásica adquirida es rara, con dos episodios por millón de personas cada año, pero en Asia aumenta con 3,9 a 7,4 episodios por millón de personas cada año. [15] Si bien la anemia aplásica adquirida con una causa desconocida es rara, comúnmente es permanente y potencialmente mortal, ya que la mitad de las personas con esta afección mueren dentro de los primeros seis meses. [10]
La prevalencia de insuficiencia de médula ósea es más de tres veces mayor en Japón y Asia Oriental que en Estados Unidos y Europa. [10] Cuando el cuerpo no produce líneas de células sanguíneas, la tasa de morbilidad y mortalidad aumenta. [10]
Se debe proporcionar tratamiento de apoyo con transfusiones de sangre, incluidas plaquetas, para los síntomas de anemia y sangrado. Los síndromes hereditarios de insuficiencia de la médula ósea pueden requerir un trasplante de células madre hematopoyéticas . Según la gravedad, la anemia aplásica puede tratarse con supresión de células T en forma de ciclosporina y globulina antitimocítica , o puede requerir un trasplante de células madre hematopoyéticas .