La duplicación caudal (o síndrome de duplicación caudal) es un trastorno congénito poco común en el que varias estructuras de la región caudal, la cloaca embrionaria y el tubo neural presentan un espectro de anomalías como duplicación y malformaciones. [2] Se desconocen las causas exactas de la afección, [2] aunque existen varias teorías que implican el desarrollo embriológico anormal como causa de la afección. [3] El diagnóstico a menudo se realiza durante el desarrollo prenatal del segundo trimestre a través de exploraciones de anomalías o inmediatamente después del nacimiento. [4] Sin embargo, también se han observado casos raros de diagnóstico en la edad adulta. A menudo se requiere tratamiento para corregir dichas anomalías según el rango de síntomas presentes, [4] mientras que las opciones de tratamiento varían desde el manejo expectante conservador hasta la resección del tejido caudal para restaurar la función o apariencia normal. [5] Como trastorno congénito poco común, la prevalencia al nacer es inferior a 1 por 100.000 [3] con menos de 100 casos notificados en todo el mundo. [6]
El término "síndrome de duplicación caudal" se ha acuñado desde 1993 [2] para describir anomalías y afecciones caudales. Sin embargo, recientemente ha habido un debate sobre la conveniencia de utilizar el término "síndrome de división caudal" en lugar de duplicación caudal debido a la naturaleza de "división" de las anomalías, en lugar de "duplicación". [5]
Los síntomas de la afección varían mucho debido al diverso espectro de anomalías gastrointestinales (GI), urogenitales (genitourinarias, GU), espinales y de las extremidades posibles. [7] Las formas comunes incluyen malformación anorrectal y duplicación de los genitales externos, [7] mientras que las formas menos comunes pueden incluir duplicación incompleta de la columna vertebral inferior y la médula espinal ( diastematomielia ) [8] y fusión parcial a duplicación completa del útero, vagina, colon y vejiga. [9]
Se ha demostrado que las malformaciones de la columna vertebral causan distintos niveles de deterioro neurológico. [8] Aunque el nivel de deterioro neurológico depende de la gravedad y el tipo de anomalía espinal, la mayoría de los casos notificados de duplicación de la médula espinal presentan un deterioro neurológico grave, [8] aunque también se han observado casos de deterioro neurológico leve o ausente. [8]
Aunque los pacientes suelen presentar una gran variedad de síntomas, se observó un caso en el que una mujer adulta con duplicación del colon, recto, ano, vejiga urinaria, uretra, útero, cuello uterino, vagina y genitales externos no mostró efectos perjudiciales. [4] Esto sugiere que los casos raramente vistos de duplicación completa del tracto urogenital y gastrointestinal a menudo son asintomáticos . [10]
Como los pacientes a menudo presentan una multitud de síntomas diferentes dentro de la región caudal, cada paciente exhibe un síntoma único y caracterizado que puede o no ser cosmética o fisiológicamente perjudicial para el individuo. [2]
Se desconoce la causa exacta de la afección. [2] Aunque varias teorías indican la separación incompleta de gemelos monocigóticos como un factor etiológico, [3] la adherencia anormal entre el ectodermo y el endodermo durante la gastrulación , [7] los defectos politópicos del campo de desarrollo primario, [11] las mutaciones somáticas y de la línea germinal en los genes del desarrollo , [3] y el daño a la masa celular caudal y al intestino posterior también se han relacionado con la causa de anomalías estructurales en la región caudal. [7]
Se especula que la afección está relacionada con el gen HOX , [3] concretamente HOX10 y HOX11. Normalmente codifican para el esqueleto apendicular y axial de los mamíferos, pero la expresión incorrecta de los factores genéticos podría provocar una proliferación anormal del mesénquima caudal . [3]
Se sugiere que la embriología tiene una asociación íntima con el desarrollo del síndrome de duplicación caudal. [2] En el día 15 después de la fertilización, la notocorda crece desde el nudo primitivo , en el que se invagina y forma el canal de la notocorda en su interior. [2] Progresivamente, en el día 20, la pared ventral de la notocorda se disuelve, mientras que se forman comunicaciones entre el saco amniótico y el vitelino. [2] Una de estas conexiones es el canal de Kovalevsky. Desde el día 23 al 25 de gestación, la médula espinal se desarrolla excepto por su aspecto más distal donde la notocorda y el tubo neural se unen para formar la masa celular caudal. [2] El canal de Kovalevsky cruza la masa celular caudal, mientras que el endodermo ubicado anteriormente a la masa celular se desarrolla en el intestino posterior , varias agresiones hacia la masa celular y el intestino posterior durante la etapa de desarrollo pueden conducir al desarrollo de anomalías caudales, una de las cuales es el síndrome de duplicación caudal. [2]
La regresión incompleta del canal de Kovalevsky también puede conducir a la formación de bandas fibrosas que unen el intestino posterior al canal espinal , [5] posiblemente conduciendo a la aparición de diastemetaomielia. [4] Estas bandas pueden dividir la notocorda, desarrollándose en duplicaciones de la columna inferior y la médula espinal, el mesodermo adyacente también se divide, dando como resultado duplicados de los tractos GI y GU. [4] Posteriormente, las duplicaciones también pueden conducir a la presencia de una variedad de anomalías que incluyen fístulas entéricas dorsales , quistes entéricos, espina bífida , colon malformado o duplicado, vejiga, sacro y médula espinal inferior. [2] [12]
Además, un defecto de la masa pélvica en la línea media durante la gestación podría ser un obstáculo para la migración caudal de las estructuras paramesonéfricas ( conducto de Müller ), lo que podría conducir a la duplicación del tracto genital. [2] Mientras que los fallos de la migración o fusión de esas estructuras es una de las teorías embriológicas más frecuentes para la duplicación de los órganos genitourinarios inferiores, como la vejiga. [2] Las duplicaciones intestinales que se extienden hasta el recto o el ano suelen ser raras. [2] [6] Sin embargo, si la masa celular caudal se divide temprano, aún pueden producirse duplicaciones del intestino distal. [2]
En las anomalías gastrointestinales, se propone un mecanismo conocido como “gemelos caudales” [3] en el que durante el día 23 al 25 de gestación, el tracto intestinal se llena por una rápida proliferación de células endoteliales, a medida que el intestino aumenta de tamaño, aparecen vacuolas dentro de las masas celulares para constituir un solo lumen. [2] [4] Sin embargo, en casos anormales donde se pinza una vacuola, se crea un segundo lumen. [4] Se propone entonces que el segundo lumen aumente de tamaño en proporción al crecimiento del colon, duplicando efectivamente todas las estructuras caudales distales desde el punto de separación. [2] [10]
La afección se puede manifestar a menudo como malformaciones que se pueden diagnosticar mediante una ecografía prenatal en el segundo trimestre, mientras que se pueden realizar exámenes cada vez más detallados después del primer día de vida del bebé. [3] Si se detecta una anomalía de forma temprana, puede ser necesaria una preparación psicológica y quirúrgica para recurrir a una cesárea para prevenir un parto obstruido, en cuyo caso se debe recibir atención médica pediátrica y quirúrgica poco después del parto. [13] [14] [15]
El diagnóstico durante la edad adulta es extremadamente raro [2] en casos en los que las anomalías son asintomáticas o no son visibles durante la inspección física en las inspecciones prenatales o de nacimiento. [6] De manera similar al diagnóstico pediátrico y prenatal, un diagnóstico en la edad adulta se puede realizar a través de varias modalidades de imágenes [4] como tomografías computarizadas (TC) para definir explícitamente el rango de síntomas presentes en la duplicación caudal. [13]
La deformidad dipygus es un tipo grave y extremo de duplicación caudal que ocurre en el extremo caudal del eje corporal, donde se duplica por completo. [16]
Este síndrome raro y complejo incluye un amplio espectro de malformaciones que van desde la duplicación parcial o aislada hasta la completa de los órganos caudales en los sistemas GI, GU y neural. [13] El síndrome puede causar alteraciones funcionales como ano imperforado y hernia que pueden llevar a la muerte debido a shock y fallo orgánico y requerir intervención quirúrgica inmediata, [17] pero la mayoría de los síntomas presentados no ponen en peligro la vida y los órganos duplicados son de hecho funcionales en muchos casos. [2] [6] Por ejemplo, se espera que los pacientes con duplicación genital tengan en su mayoría menstruaciones normales, relaciones sexuales e incluso embarazos, [18] aunque su autoestima y calidad de vida pueden verse afectadas. [5] Dado que la presentación clínica de cada paciente y su complejidad varían mucho, el tratamiento que generalmente incluye cirugía se planifica cuidadosamente e individualiza en función del grado de duplicación y la funcionalidad de los órganos involucrados. [4]
Se requiere un estudio médico exhaustivo principalmente antes del pronóstico para comprender la anatomía de los pacientes y decidir el tratamiento adecuado. Se pueden utilizar modalidades de diagnóstico por imágenes como la ecocardiografía , la radiografía convencional , la resonancia magnética (IRM), la ecografía , el enema de bario , la tomografía computarizada (TC) y la cistouretrografía miccional (VCU) para examinar las anomalías en detalle. [3] [4] [13] También se puede realizar una laparotomía exploratoria cuando sea necesario. [7] En la mayoría de los casos, se utiliza un abordaje quirúrgico para extirpar o fusionar los órganos duplicados; [3] [7] [19] sin embargo, la intervención quirúrgica no es un procedimiento obligatorio para los pacientes que no presentan deterioro funcional ni síntomas. [4] Según los resultados del estudio, un equipo multidisciplinario formado por un cirujano (pediátrico), un urólogo y un neurocirujano planifica una corrección individualizada y por etapas. [20]
Si se realiza un diagnóstico prenatal o post parto, se organiza atención médica pediátrica y quirúrgica poco después del parto. [15] Sin embargo, los adultos con el síndrome generalmente no requieren tratamiento quirúrgico a menos que estén acompañados de síntomas o problemas psicológicos. [4] [6] Las cirugías reconstructivas se realizan para resolver el problema de las deficiencias funcionales como la obstrucción del colon, las anomalías anatómicas que dificultan el movimiento o causan infertilidad y para mejorar la apariencia cosmética en el caso de duplicación genital. [4]
Los tratamientos para la duplicación colónica varían desde el tratamiento conservador para casos asintomáticos hasta la escisión del colon duplicado para evitar posibles problemas como la estructura y la obstrucción del colon. [4] [7] La resección es posible cuando cada colon duplicado tiene un suministro de sangre completo. Si los colones duplicados comparten una pared, se puede realizar una septotomía para crear un pequeño orificio para conectar dos colones. [4] [7] En los casos en que también hay duplicado el recto, se deben convertir los rectos en un reservorio a través de una septotomía seguida de una anorectoplastia o se deben extirpar el colon y el recto duplicados y se deben construir colostomías. [4] Para los pacientes con mal pronóstico para el control intestinal, se puede utilizar un procedimiento de Malone durante la colostomía. [4] Alternativamente, en casos de duplicación renal, se realiza el procedimiento de Mitrofanoff . [4]
La duplicación del tracto genital que no implica deterioro funcional no requiere intervención quirúrgica; sin embargo, se puede realizar cirugía plástica para mejorar la autoestima y el estatus social de los pacientes. [19] Para la duplicación del tracto genital femenino, se reseca el tabique entre los órganos duplicados, como la vagina, el cuello uterino y la vulva, para combinar dos órganos duplicados en uno o se puede separar y extirpar un órgano duplicado. [19] Para los pacientes masculinos, se puede extirpar un genital duplicado y el escroto y el testículo duplicados se pueden combinar o extirpar. [15] Los genitales externos tanto de hombres como de mujeres se pueden reconstruir mediante la aposición de tejidos en la línea media. [19] Para la duplicación del tracto urinario, se pueden combinar las vejigas para formar una única vejiga más grande sin alterar los uréteres duplicados. [19]
En los casos de duplicación de la columna vertebral, se puede realizar una cirugía profiláctica para eliminar una columna vertebral duplicada, aunque depende de la gravedad de la duplicación. [21] En los casos de malformación del cordón neural, como la mielomeningocele y la médula anclada que acompañan a síntomas graves, la preservación de la función neurológica es de suma importancia cerrando la mielomeningocele y desanudando el cordón neural. [4] Este es un procedimiento altamente complejo que requiere extrema precaución para no lesionar el recto, en cuyo caso puede causar una infección del líquido cefalorraquídeo. [4] Para la duplicación de la extremidad inferior que no solo dificulta la marcha de los pacientes, sino que también es muy visible y puede afectar la autoestima de los pacientes, a menudo se realiza la escisión del par de extremidades supernumerarias, no funcionales. [15]
Debido al espectro de síntomas presentes en la duplicación caudal, no existe un tratamiento quirúrgico uniforme para aliviar los síntomas. [20] El tipo y la gravedad de la intervención quirúrgica a menudo dependen del tipo y la complejidad de los síntomas presentados. [20] Por lo tanto, el objetivo principal del tratamiento quirúrgico para el síndrome es aliviar los síntomas, no restaurar la anatomía normal y, por lo tanto, las malformaciones potencialmente mortales se abordan primero y, a menudo, seguidas de otras reconstrucciones anatómicas o estéticas en etapas posteriores. [4] [6] Después del tratamiento médico, los pacientes son monitoreados periódicamente. [19] [15]
El síndrome de duplicación caudal es una enfermedad poco frecuente, con menos de 100 pacientes en la literatura mundial en 2014 y solo 2 pacientes diagnosticados en la edad adulta. [6] La prevalencia del síndrome es inferior a uno por cada 100.000 nacimientos. [5] La proporción de sexos de pacientes masculinos y femeninos es de aproximadamente 1:2, sin que se haya encontrado predisposición familiar o racial. [20]
La primera revisión sistemática de los síntomas de duplicación caudal se realizó y el término "síndrome de duplicación caudal" se propuso por primera vez en 1993. [2] El término se acuñó para describir anomalías raras asociadas con la duplicación completa o parcial de las estructuras caudales resultantes de insultos durante la embriogénesis para distinguir los síntomas del síndrome de duplicación espinal que solo involucra duplicidad espinal, solo cuando hay duplicidad completa o parcial asociada de estructuras vasculares y/o órganos como la vejiga y el tracto gastrointestinal distal se puede utilizar el término síndrome de duplicación caudal. [12]
Sin embargo, recientemente en 2013, se sugirió que “duplicación” es un nombre inapropiado con base en un análisis de dos casos y una revisión de la literatura en la que los investigadores encontraron que los órganos “hemi” estaban “divididos”, no duplicados, proponiendo que el síndrome de “división” caudal podría ser un título más apropiado. [5]
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