El síndrome del potro lavanda ( LFS ), también llamado dilución letal del color del pelaje ( CCDL ), es una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta a los potros recién nacidos de ciertas líneas de sangre de caballos árabes . Los potros LFS afectados tienen anomalías neurológicas graves, no pueden ponerse de pie y requieren eutanasia poco después del nacimiento. El nombre popular se origina debido a un color diluido del pelaje del potro, que en algunos casos parece tener un tono púrpura o lavanda. Sin embargo, no todos los potros poseen el color del pelaje lavanda, y la coloración puede variar desde plateado hasta castaño claro o rosa pálido. Los caballos portadores no tienen signos clínicos y las pruebas de ADN pueden determinar si un caballo es portador del gen.
Los árabes de líneas de sangre "egipcias" tienen los casos más documentados del trastorno, con un 10,3% de árabes egipcios que son portadores, pero solo un 1,8% de árabes no egipcios. [1] Los casos informados en la literatura veterinaria revisada por pares son principalmente de potros descendientes de varios grupos de líneas de sangre "árabes egipcios" o relacionados con los egipcios; en Australia, algunos criadores de líneas relacionadas con Crabbet también han tenido potros afectados por LFS. [ cita requerida ] El síndrome del potro lavanda debe considerarse en cualquier potro árabe o mitad árabe recién nacido débil, particularmente si tiene algún grado de crianza "egipcia", si el potro no puede ponerse de pie, si hay otros signos de problemas neurológicos presentes y especialmente si tiene un color de pelaje anormalmente claro. [2]
La enfermedad ha sido reconocida desde mediados y finales de la década de 1950. [2]
Se han llevado a cabo investigaciones sobre la genética del síndrome de Down en la Universidad de California, Davis y la Universidad de Cornell en los Estados Unidos, la Universidad de Queensland en Australia y la Universidad de Pretoria en Sudáfrica. En noviembre de 2009, la Universidad de Cornell anunció que se había desarrollado una prueba de ADN para detectar portadores del síndrome de Down. Al mismo tiempo, la Universidad de Pretoria también anunció que había desarrollado una prueba de ADN. [3] Las pruebas ya están disponibles en Cornell, Pretoria y Queensland, Australia.
La condición recibe su nombre porque la mayoría, aunque no todos, los potros afectados nacen con una dilución única del color del pelaje que aclara las puntas de los pelos del pelaje, o incluso todo el tallo del pelo. El color se ha descrito de diversas formas como un brillo plateado, un lavanda opaco, un gris rosado pálido y opaco o un castaño pálido. [4] Esta dilución difiere de los potros grises porque los grises nacen de un color oscuro y se aclaran con la edad. También es diferente del ruano , porque el pelo es de un tono uniforme, no de pelos claros y oscuros entremezclados.
Los potros con LFS no pueden ponerse de pie y, a veces, ni siquiera pueden alcanzar la posición de decúbito esternal (rodar de lado para acostarse erguidos, apoyados sobre el esternón, una posición precursora de la posición de pie). Pueden acostarse con el cuello arqueado hacia atrás (opistótonos) y las patas rígidas (rigidez extensora); también son comunes las convulsiones tónico-clónicas generalizadas o la actividad convulsiva como movimientos de las patas en "remo". [5] [6] La ceguera aparente también puede ser un signo clínico del trastorno, pero no se observa en todos los casos. [7] Aunque tienen un reflejo de succión, no pueden ponerse de pie para mamar, [1] y los potros afectados generalmente son sacrificados a los pocos días de nacer. No existe cura. [5] En algunos casos, la yegua también puede tener dificultades para parir, aunque las dificultades para parir no son la causa de la afección. [8] En algunos casos, los potros afectados por LFS pueden ser más grandes de lo habitual. [9]
El síndrome de desadaptación neonatal es diferente del síndrome de desadaptación neonatal , pero puede confundirse con él si se pasa por alto el color distintivo del pelaje. [10]
Se cree que el síndrome del potro lavanda es creado por un gen autosómico recesivo [8] [1] en MYO5A . [11] Cuando un caballo es heterocigoto para el gen, es portador, pero sano y no tiene signos clínicos de la enfermedad. Sin embargo, si dos portadores se crían juntos, la genética mendeliana clásica indica una probabilidad del 25% de que cualquier apareamiento dado produzca un potro homocigoto , por lo tanto afectado por la enfermedad. Los caballos portadores pueden ser criados y producir potros no afectados, siempre que se críen con un no portador del gen LFS. [6] Se plantea la hipótesis, aunque no se ha probado, de que el LFS puede estar relacionado con otra enfermedad genética que afecta a los árabes relacionados con Egipto, la epilepsia juvenil. Esta teoría se ha planteado debido a un pequeño número de caballos que han producido tanto LFS como potros epilépticos. [8]
El LFS es una de las seis enfermedades genéticas que se sabe que afectan a los caballos de sangre árabe. [4]
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