La herencia humana y la salud en África , o H3Africa , es una iniciativa para estudiar la genómica y la genética médica de los pueblos africanos . Sus objetivos son construir la infraestructura de investigación del continente, formar a investigadores y médicos y estudiar cuestiones de interés científico y médico para los africanos. [1] El consorcio H3Africa se lanzó formalmente en 2012 en Adís Abeba y ha crecido hasta incluir proyectos de investigación en 32 países, una red de bioinformática pancontinental y la primera secuenciación completa del genoma de muchos grupos etnolingüísticos africanos . [2] [3]
La iniciativa H3Africa fue concebida para abordar las desigualdades en la salud mundial y la investigación genética. Aunque se habían logrado avances significativos en genómica, los científicos africanos no solían participar en colaboraciones más allá de la recolección de muestras, y se llevaron a cabo muy pocos estudios de genética médica en poblaciones africanas a pesar de su considerable variación genética. Uno de los objetivos del consorcio pasó a ser capacitar y retener a los científicos africanos y desarrollar la infraestructura genómica del continente en apoyo de dichos estudios. [1] El marco de políticas para la iniciativa se centró en la equidad en genómica y en evitar la explotación al tiempo que se desarrollaba la capacidad de investigación del continente. Esto llevó a un fuerte énfasis en el liderazgo africano y en dar a los investigadores africanos acceso preferencial a recursos como financiación, muestras y datos. [4]
Durante una reunión celebrada en El Cairo en 2007, los miembros de la Sociedad Africana de Genética Humana (AfSHG) acordaron encabezar un Proyecto Genoma Africano (AGP). [5] El AGP tendría cuatro componentes: genética de poblaciones , genética médica , capacitación e infraestructura. Entre sus objetivos, tomaría muestras de al menos 100 grupos étnicos del continente, desarrollaría recursos a gran escala para estudiar la interacción entre genes y ambiente de las enfermedades en África, capacitaría a científicos africanos y establecería laboratorios y capacidad de investigación local. [5] En la reunión de AfSHG de 2009 en Yaundé , Camerún , el concepto pasó a llamarse "Herencia humana y salud en África" para reflejar sus objetivos y alcance. [5] El AfSHG, junto con los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos (NIH) y el Wellcome Trust del Reino Unido se reunieron para crear una agenda de investigación, [6] y anunciaron la financiación inicial para H3Africa en Londres , Inglaterra , en 2010. [5] En 2011, los investigadores publicaron el libro blanco de H3Africa , [7] y los primeros investigadores de H3Africa se reunieron en 2012 en Adís Abeba , Etiopía . [5]
Desde su creación, los miembros del Consorcio H3Africa han iniciado varios proyectos importantes y han desarrollado H3ABioNet, una red bioinformática pancontinental. [2] Los estudios se han centrado en temas como las enfermedades cardiovasculares , la esquizofrenia y las enfermedades transmisibles como la tripanosomiasis y el VIH . Se han descubierto varios loci genéticos relacionados con los accidentes cerebrovasculares y la matriz H3Africa se desarrolló para adaptarse mejor a los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) que eran comunes en las poblaciones africanas y actúan como base para los estudios de asociación de todo el genoma . [8] También se ha observado una variación que no se había capturado anteriormente en las bases de datos públicas. [9]
Para estudiar las enfermedades cardiovasculares, el grupo desarrolló el Recurso de Innovación Cardiovascular H3Africa (CHAIR), que combinó seis proyectos diferentes en 15 países con el objetivo de reclutar eventualmente a 55.000 participantes en el estudio. [10]
En 2020, el Consorcio publicó un importante estudio en el que informaba sobre la secuenciación completa del genoma de 426 individuos de 50 grupos etnolingüísticos de toda África, y descubrió numerosas áreas del genoma humano sometidas a una fuerte selección que participan en la respuesta inmunitaria y la reparación y el metabolismo del ADN. [11] El estudio fue un hito importante en la genómica, ya que identificó más de tres millones de nuevas variantes genéticas. [12]
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