El síndrome de Cohen (también conocido como síndrome de Pepper o síndrome de Cervenka ) es un trastorno genético autosómico recesivo muy raro con expresión variada, caracterizado por obesidad , discapacidad intelectual , anomalías craneofaciales distintas y posible disfunción ocular.
Los pacientes con síndrome de Cohen presentan muy frecuentemente morfología anormal de pestañas y párpados, anomalías dentales, aplasia o hipoplasia lingual, aracnodactilia , distrofia coriorretiniana, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo , crecimiento excesivo de las encías, retraso global en el desarrollo, paladar alto y estrecho, hipoplasia maxilar, hipoplasia del hueso cigomático , hipotonía, discapacidad intelectual, pestañas largas, línea anterior del cabello baja , microcefalia, micrognatia , miopía, deterioro neurológico del habla, neutropenia , boca abierta, puente nasal prominente, espacio en la sandalia, filtro filtrum corto , dedos de los pies delgados, dedos de las manos afilados y cejas gruesas.
Algunos otros síntomas observados con frecuencia incluyen pigmentación anormal de la piel, llanto de gato, clinodactilia , cúbito valgo , disminución del movimiento fetal, retraso de la pubertad, retraso del crecimiento durante la infancia, dificultades de alimentación durante la infancia, sindactilia , genu valgo , retraso del crecimiento intrauterino, hiperflexibilidad de las articulaciones, macrodoncia , palma estrecha, obesidad, baja estatura, cabello grueso y llanto débil. [1]
Este síndrome es causado por variantes patogénicas ( mutaciones ) en el gen VPS13B en el locus cromosómico 8q22. [2] Tiene una transmisión autosómica recesiva con expresión variable. [3] Las variantes en VSP13B también causan el síndrome de Mirhosseini-Holmes-Walton , que ahora se considera la misma entidad que el síndrome de Cohen [4] [5] [6] [7]
El síndrome de Cohen se diagnostica mediante un examen clínico, pero suele ser difícil debido a la variación en la expresión. Las complicaciones oculares, aunque raras, se enumeran como atrofia óptica , microftalmia , coriorretinitis pigmentaria , hemeralopía (disminución de la visión con luz brillante), miopía , estrabismo , nistagmo y coloboma de iris / retina . [ cita necesaria ]
La apariencia general es obesidad con brazos y piernas delgados/alargados. Son comunes la micrognatia , el filtro filtrum corto y el paladar alto y abovedado. La discapacidad intelectual variable con convulsiones ocasionales y sordera también es característica del síndrome de Cohen. [ cita necesaria ]
Algunos de los síntomas del síndrome de Cohen se pueden abordar mediante una intervención temprana con médicos especialistas. Quienes padecen esta enfermedad pueden beneficiarse de una exposición temprana a terapia del habla, física y ocupacional para corregir síntomas como hiperflexibilidad de las articulaciones, retrasos en el desarrollo, hipotonía y torpeza motora. [8] El diagnóstico puede retrasarse potencialmente debido a la falta de una prueba molecular definitiva, así como a la variabilidad clínica de los informes de casos publicados. [9]
Las gafas son beneficiosas para quienes tienen miopía grave, mientras que las personas con degeneración de la retina necesitan capacitación para las personas con discapacidad visual, lo que suele ser más beneficioso cuando esto se aborda a una edad temprana. Los pacientes más jóvenes empiezan teniendo una visión intacta, pero ésta empieza a deteriorarse a una edad temprana y lo hace lentamente. [10] Si la visión puede mejorar con el uso de anteojos, se deben usar para ayudar a facilitar el desarrollo del concepto. La degeneración de la retina no se puede mejorar con gafas. [11]
El tipo de terapia necesaria para cada individuo varía, ya que no todos los individuos afectados se beneficiarían de las terapias del habla, físicas y ocupacionales. El tipo de terapia para cada persona es altamente individualizada. Las personas que tienen síndrome de Cohen también pueden beneficiarse del apoyo psicosocial. [12]
Muchas personas que tienen síndrome de Cohen también tienen neutropenia, que es una afección en la que un individuo tiene una cantidad anormalmente baja de glóbulos blancos llamados neutrófilos. Tener esta afección puede hacer que estas personas sean susceptibles a infecciones. El factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF) es un posible tratamiento para la neutropenia. [12]
Es crucial monitorear el aumento de peso y el crecimiento, así como las evaluaciones y chequeos oftalmológicos y hematológicos anuales. [8] Si bien existen tratamientos disponibles para las personas con síndrome de Cohen, no se conocen curas para la enfermedad. [ cita necesaria ]
En los últimos años, ha habido aproximadamente 50 casos nuevos en todo el mundo. Hay grupos de población con esta condición en Australia, Nueva Zelanda, Reino Unido y Estados Unidos. Todavía parece no diagnosticarse, lo que deja el número de casos conocidos en menos de 500. [ cita necesaria ]
El síndrome lleva el nombre de Michael Cohen, William Pepper y Jaroslav Cervenka, quienes investigaron la enfermedad. [ cita necesaria ]
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