La dosis génica es el número de copias de un gen particular presente en un genoma . [1] La dosis génica está relacionada con la cantidad de producto génico (proteínas o ARN funcionales) que la célula es capaz de expresar. Dado que un gen actúa como plantilla, la cantidad de plantillas en la célula contribuye a la cantidad de producto génico que se puede producir. Sin embargo, la cantidad de producto génico producido en una célula depende más comúnmente de la regulación de la expresión génica . [2] La dosis génica normal depende de la especie; los humanos generalmente tienen dos dosis: una copia de la madre y otra del padre. Los cambios en la dosis génica pueden ser el resultado de la variación del número de copias (inserciones o deleciones de genes) o aneuploidía (anomalías en el número de cromosomas). Estos cambios pueden tener consecuencias fenotípicas significativas. [1]
La ploidía se refiere al número de conjuntos completos de cromosomas en una célula.
Los seres humanos tienen una dosis genética de dos. Debido a que son diploides, tienen dos conjuntos de 23 cromosomas diferentes. La cantidad de copias de cromosomas generalmente se correlaciona con la cantidad de copias de un gen presente en el genoma. Por ejemplo, el gen que codifica la subunidad beta de la hemoglobina (HBB) se encuentra en el cromosoma 11. Los seres humanos tienen 2 copias del cromosoma 11, por lo que tienen 2 copias del gen HBB. [3]
Si un individuo tiene un número anormal de cromosomas, se denomina aneuploidía. La aneuploidía es muy común en los seres humanos, y alrededor del 20-40% de todas las concepciones dan lugar a un embrión con aneuploidía. [4] La mayoría de los casos de aneuploidía son fatales y provocan abortos espontáneos. Sin embargo, hay algunas excepciones, como el síndrome de Down y las condiciones intersexuales. El síndrome de Down es causado por la trisomía 21, lo que significa tener tres copias del cromosoma 21. Por lo tanto, la dosis de genes aumenta en un 50% para los genes de ese cromosoma. Aunque no se entiende completamente, se cree que el aumento de la expresión de genes en el cromosoma 21 es la causa de algunos de los rasgos característicos del síndrome de Down . La condición intersexual, el síndrome de Turner , ocurre cuando una mujer solo tiene un cromosoma X, por lo que tiene un cromosoma sexual. El síndrome de Klinefelter es otra condición intersexual en la que un hombre tiene dos cromosomas X y un cromosoma Y, por lo que tiene tres cromosomas sexuales. Todos estos síndromes tienen cambios característicos en la apariencia y/o el comportamiento.
No todas las especies son diploides como los humanos [ver Poliploidía ]. Por ejemplo, algunas especies de fresas son octoploides. Esas especies tienen ocho copias de cada cromosoma, por lo que tendrían ocho copias de cada gen si ese gen tuviera solo una copia por cromosoma. Algunas especies de trigo son hexaploides y algunas especies de sandía son triploides.
Los procariotas se reproducen mediante reproducción asexual , generalmente por fisión binaria . El cromosoma bacteriano está presente solo en una copia por célula. Sin embargo, aún puede haber variación en la dosis génica debido a la replicación del ADN , que comienza en el origen de replicación y termina en el sitio de terminación. Los genes que están más cerca del sitio de origen se replican primero y, en consecuencia, están presentes en dos copias en la célula durante un tiempo más largo que los genes que están más cerca del sitio de terminación. Estas ligeras diferencias en la dosis génica son responsables de la variación en la expresión génica según su posición en el cromosoma. [5]
Variación del número de copias
Algunos genes tienen más de una copia en un cromosoma; a veces esto es normal y a veces es anormal.