La hernia diafragmática congénita ( CDH ) es un defecto congénito del diafragma . El tipo más común de HDC es la hernia de Bochdalek ; otros tipos incluyen hernia de Morgagni , eventración del diafragma y defectos del tendón central del diafragma. La malformación del diafragma permite que los órganos abdominales empujen hacia la cavidad torácica , dificultando la formación adecuada de los pulmones . [ cita necesaria ]
La HDC es una patología potencialmente mortal en los lactantes y una causa importante de muerte debido a dos complicaciones: hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar . [1] Los expertos no están de acuerdo sobre la importancia relativa de estas dos condiciones, algunos se centran en la hipoplasia y otros en la hipertensión. [2] Los recién nacidos con CDH a menudo tienen dificultad respiratoria grave que puede poner en peligro su vida a menos que se trate adecuadamente.
La hernia de Bochdalek, también conocida como hernia diafragmática posterolateral, es la manifestación más común de CDH y representa más del 95% de los casos. En este caso, la anomalía del diafragma se caracteriza por un orificio en la esquina posterolateral del diafragma que permite el paso de las vísceras abdominales hacia la cavidad torácica. La mayoría de las hernias de Bochdalek (80-85%) ocurren en el lado izquierdo del diafragma, una gran proporción de los casos restantes ocurren en el lado derecho. Hasta la fecha, conlleva una alta mortalidad [3] y es un área activa de investigación clínica. [ cita necesaria ]
Este raro defecto anterior del diafragma se denomina hernia de Morgagni, retroesternal o paraesternal. Representa aproximadamente el 2% de todos los casos de HDC y se caracteriza por una hernia a través de los agujeros de Morgagni , que se encuentran inmediatamente adyacentes y posteriores a la apófisis xifoides del esternón . [4]
El diagnóstico de eventración diafragmática congénita se utiliza cuando hay un desplazamiento anormal (es decir, elevación) de parte o la totalidad de un diafragma intacto hacia la cavidad torácica. Este tipo raro de CDH ocurre porque en la región de eventración el diafragma es más delgado, lo que permite que las vísceras abdominales sobresalgan hacia arriba. [ cita necesaria ]
Existen causas genéticas de CDH [5] que incluyen aneuploidías, variantes del número de copias de cromosomas y mutaciones de un solo gen. La investigación implica algunas mutaciones genéticas, incluidas LONP1 [6] y MYRF. [7] Implica tres defectos principales: [ cita necesaria ]
Esta afección a menudo se puede diagnosticar antes del nacimiento y, en ocasiones, la intervención fetal puede ayudar, según la gravedad de la afección. [8] Los bebés que nacen con hernia diafragmática experimentan insuficiencia respiratoria debido tanto a la hipertensión pulmonar como a la hipoplasia pulmonar. La primera condición es una restricción del flujo sanguíneo a través de los pulmones que se cree que es causada por defectos en los pulmones. La hipoplasia pulmonar o la disminución del volumen pulmonar está directamente relacionada con la presencia de órganos abdominales en la cavidad torácica, lo que hace que los pulmones tengan un tamaño muy insuficiente, especialmente en el lado de la hernia. [ cita necesaria ]
Las tasas de supervivencia de los bebés con esta afección varían, pero en general han aumentado gracias a los avances en la medicina neonatal. Se ha trabajado para correlacionar las tasas de supervivencia con las mediciones ecográficas del volumen pulmonar en comparación con la circunferencia de la cabeza del bebé. Esta cifra se conoce como relación pulmón-cabeza (LHR). Aun así, la LHR sigue siendo una medida inconsistente de supervivencia. Los resultados de la CDH dependen en gran medida de la gravedad del defecto y del momento adecuado del tratamiento.
Un pequeño porcentaje de casos pasan desapercibidos hasta la edad adulta. [9]
El primer paso en el tratamiento es la colocación de una sonda orogástrica y asegurar las vías respiratorias (intubación). Lo ideal es que el bebé nunca respire, para evitar que el aire entre en los intestinos y comprima los pulmones y el corazón. Luego, se conectará inmediatamente al bebé a un ventilador. La oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO) se ha utilizado como parte de la estrategia de tratamiento en algunos hospitales. [10] [11] La ECMO actúa como un bypass corazón-pulmón.
La eventración del diafragma generalmente se repara toracoscópicamente, mediante una técnica llamada plicatura del diafragma. [12] La plicatura implica básicamente un pliegue del diafragma eventrado que luego se sutura para "compensar la holgura" del exceso de tejido del diafragma. [ cita necesaria ]
La hernia diafragmática congénita tiene una tasa de mortalidad del 40 al 62%, [13] y los resultados son más favorables en ausencia de otras anomalías congénitas. Las tasas individuales varían mucho dependiendo de múltiples factores: tamaño de la hernia, órganos involucrados, defectos congénitos adicionales y/o problemas genéticos, cantidad de crecimiento pulmonar, edad y tamaño al nacer, tipo de tratamientos, momento de los tratamientos, complicaciones (como infecciones) y falta de función pulmonar. [ cita necesaria ]
