La condrodisplasia punctata rizomélica es un trastorno poco común del desarrollo cerebral que se caracteriza por brazos y piernas anormalmente cortos ( rizomelia ), convulsiones , infecciones recurrentes del tracto respiratorio y cataratas congénitas .
La causa es una mutación genética que produce niveles bajos de plasmalógenos , que son un tipo de lípido que se encuentra en las membranas celulares de todo el cuerpo, pero cuya función no se conoce. [2]
Signos y síntomas
La condrodisplasia punctata rizomélica presenta los siguientes síntomas: [4] [1]
Acortamiento bilateral del fémur , lo que da lugar a piernas cortas
El mecanismo de la condrodisplasia punctata rizomélica en el caso del tipo 1 de esta afección implica un defecto en PEX7 , cuyo producto está involucrado en el ensamblaje de los peroxisomas. Existen 3 vías que dependen de las actividades del factor 7 de la biogénesis peroxisomal, entre ellas: [4] [5] [ verificación necesaria ]
ACAA1 ( cataliza la beta-oxidación de VLCFA - recto)
Diagnóstico
El diagnóstico de la condrodisplasia punctata rizomélica puede basarse en pruebas genéticas [6], así como en resultados de radiografías , además de un examen físico del individuo. [3]
El tipo 2 (RCDP2) está asociado con mutaciones DHAPAT . [7]
El tipo 3 (RCDP3) está asociado con mutaciones AGPS . [8]
Tratamiento
El tratamiento de la condrodisplasia punctata rizomélica puede incluir fisioterapia ; además, los procedimientos ortopédicos a veces mejoran la función en las personas afectadas. [4]
Pronóstico
El pronóstico es malo en esta condición, [3] y la mayoría de los niños mueren antes de los 10 años . [4] Sin embargo, algunos sobreviven hasta la edad adulta, especialmente si tienen una forma no clásica (leve) de RCDP. [4]
Los niños con RCDP1 clásico o grave tienen discapacidades graves del desarrollo . La mayoría de ellos logran habilidades de desarrollo tempranas, como sonreír, pero no desarrollarán las habilidades esperadas de un bebé mayor de seis meses (como alimentarse por sí solo o caminar). [4] Por el contrario, los niños con RCDP1 leve no clásico a menudo aprenden a caminar y hablar. [4]
^ ab "Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1". Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD), un programa del NCATS . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Archivado desde el original el 24 de enero de 2017. Consultado el 23 de enero de 2017 .
^ Referencia abc , Genetics Home. «condrodisplasia punctata rizomélica». Referencia de Genetics Home . Archivado desde el original el 24 de diciembre de 2016. Consultado el 16 de enero de 2017 .
^ abc «Condrodisplasia punctata rizomélica». Orphanet. Archivado desde el original el 2 de febrero de 2017. Consultado el 23 de enero de 2017 .
^ abcdefghi Braverman, Nancy E.; Moser, Ann B.; Steinberg, Steven J. (2020). "Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1". GeneReviews . PMID 20301447. NBK1270. Archivado desde el original el 18 de enero de 2017. Consultado el 16 de enero de 2017 .
^ Brodsky, Michael C. (28 de junio de 2016). Neurooftalmología pediátrica. Springer. pág. 620. ISBN9781493933846Archivado desde el original el 11 de enero de 2023. Consultado el 21 de noviembre de 2020 .
^ "Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1". Genetics Testing Laboratory (GTR): Condiciones . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Archivado desde el original el 8 de febrero de 2017 . Consultado el 23 de enero de 2017 .
Benacerraf, Beryl (2007). Ultrasonografía de síndromes fetales (2.ª ed.). Filadelfia: Churchill Livingstone / Elsevier. ISBN 978-0443066412Archivado desde el original el 11 de enero de 2023 . Consultado el 23 de enero de 2017 .
Ashwal, Stephen; Ferriero, Donna M .; Schor, Nina F. (2012). Swaiman, Kenneth F. (ed.). Principios y práctica de la neurología pediátrica de Swaiman (5.ª ed.). [Edimburgo]: Elsevier Saunders. ISBN 978-0323089111Archivado desde el original el 11 de enero de 2023 . Consultado el 23 de enero de 2017 .
Braverman NE, Steinberg SJ, Fallatah W, et al. (2020). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (eds.). "Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1". GeneReviews® [Internet] . Universidad de Washington. PMID 20301447. NBK1270. Archivado desde el original el 18 de enero de 2017. Consultado el 16 de enero de 2017 .
Braverman NE, Bober MB, Brunetti-Pierri N, et al. (2020). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (eds.). "Condrodisplasia punctata 1, ligada al cromosoma X". GeneReviews® [Internet] . Universidad de Washington. PMID 20301713. Archivado desde el original el 2022-03-09 . Consultado el 2022-03-09 .
Kumble S, Savarirayan R (2020). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (eds.). "Condrodisplasia punctata 2, ligada al cromosoma X". GeneReviews® [Internet] . Universidad de Washington. PMID 21634086. NBK55062. Archivado desde el original el 2020-08-05 . Consultado el 2022-03-09 .
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