La condrodisplasia punctata rizomélica es un trastorno poco común del desarrollo cerebral que se caracteriza por brazos y piernas anormalmente cortos ( rizomelia ), convulsiones , infecciones recurrentes del tracto respiratorio y cataratas congénitas .
La causa es una mutación genética que produce niveles bajos de plasmalógenos , que son un tipo de lípido que se encuentra en las membranas celulares de todo el cuerpo, pero cuya función no se conoce. [2]
Signos y síntomas
La condrodisplasia punctata rizomélica presenta los siguientes síntomas: [4] [1]
Acortamiento bilateral del fémur , lo que da lugar a piernas cortas
El mecanismo de la condrodisplasia punctata rizomélica en el caso del tipo 1 de esta afección implica un defecto en PEX7 , cuyo producto está involucrado en el ensamblaje de los peroxisomas. Existen 3 vías que dependen de las actividades del factor 7 de la biogénesis peroxisomal, entre ellas: [4] [5] [ verificación necesaria ]
El diagnóstico de la condrodisplasia punctata rizomélica puede basarse en pruebas genéticas [6], así como en resultados de radiografías , además de un examen físico del individuo. [3]
El tipo 2 (RCDP2) está asociado con mutaciones DHAPAT . [7]
El tipo 3 (RCDP3) está asociado con mutaciones AGPS . [8]
Tratamiento
El tratamiento de la condrodisplasia punctata rizomélica puede incluir fisioterapia ; además, los procedimientos ortopédicos a veces mejoran la función en las personas afectadas. [4]
Pronóstico
El pronóstico es malo en esta condición, [3] y la mayoría de los niños mueren antes de los 10 años . [4] Sin embargo, algunos sobreviven hasta la edad adulta, especialmente si tienen una forma no clásica (leve) de RCDP. [4]
Los niños con RCDP1 clásico o grave tienen discapacidades graves del desarrollo . La mayoría de ellos logran habilidades de desarrollo tempranas, como sonreír, pero no desarrollarán las habilidades esperadas de un bebé mayor de seis meses (como alimentarse por sí solo o caminar). [4] Por el contrario, los niños con RCDP1 leve no clásico a menudo aprenden a caminar y hablar. [4]
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